Halo, doktore!

Vi pitate, naši liječnici odgovaraju

info

Prijavite se u svoj račun kako bi mogli postavljati pitanja liječnicima. Nemate korisnički račun? Učlani se.

Postavite pitanje

P: Suprug i ja imamo spinalnu mišićnu atrofiju – možemo li imati zdravo dijete?

Objavljeno 08.02.2011.

Trudnoća

Ja i muž imamo mutirani gen na spinalnu mišićnu atrofiju. Zanima me da li možemo imati zdravo dijete i imali neka prevencija prije trudnoće. Jedno mi je dijete umrlo od 2 mjeseca a jednu sam trudnoću morala prekinuti jer nije bila uredu. Unaprijed zahvalna, Aida. 

Na žalost, ne mogu Vam dati odgovor na pitanje možete ili imati zdravo dijete. O tome tumačenje i preporuke mora dati medicinski genetičar koji znade točno gdje je smještena takva mutacija i kako se ona nasljeđuje te sa kolikom snagom i vjerojatnošću se ona prenosi na Vaše potomstvo. Situacija je sigurno nepovoljnija ukoliko takav mutirani gen postoji kod oboje. Očigledno, dok to znate, ste već neke obrade a i preporuke dobili. Na žalost,  danas ne možemo ništa učiniti u svrhu liječenja genetskih mutacija. Genska terapija u pravom smislu riječi još uvijek danas ne postoji. Dakle, genetičar Vas mora uputiti u to da li dalje trudnoće imaju smisla i kolika je vjerojatnost da ćete dobiti zdravo, odnosno bolesno dijete. Nakon dobivenog genetskog savjeta, Vi donosite krajnju odluku da li se upuštati u novu tudnoću ili ne. Medicina, odnosno medicinska genitika Vam je dužna dati pouzdanu informaciju, ali Vi sami donosite konačnu odluku.