Duschenne mišićna distrofija - rijetka genetski uvjetovana bolest

dijete, Shutterstock 105557297

Duschenne mišićna distrofija (DMD) teška je progresivna i rijetka genetski uvjetovana bolest koja se javlja u djetinjstvu, najčešće kod dječaka.

Vrlo je važna rana dijagnoza DMD-a, kako bi pravovremenim početkom liječenja usporili napredovanje bolesti. Procjenjuje se da danas širom svijeta 250 000 bolesnika pati od Duchenneove mišićne distrofije.

DMD je karakterizirana slabošću proksimalnih mišića zbog degeneracije mišićnih vlakana, a u konačnici uzrokuje zatajenje disanja i rada srca te preranu smrt.

Cilj liječenja je usporiti napredovanje bolesti i produljiti razdoblje u kojemu je bolesnik samostalno pokretan, odnosno produljiti trajanje i kvalitetu života bolesnika.

Uzrok Duchenneove mišićne distrofije je mutacija gena za protein distrofin na X kromosomu.

Rana dijagnoza Duchenneove mišićne distrofije presudna je za poboljšanje ishoda bolesnika

Kako Prepoznati znakove?

  • Kašnjenje u motoričkom i govornom razvoju

  • Teškoće pri trčanju, skakanju i uspinjanju stepenicama

  • Hod na prstima

  • Pseudohipertrofija potkoljenica

  • Karakterističan hod – “geganje”

  • Gowersov znak

  • Povišene razine transaminaza

Povodom obilježavanja Svjetskog dana Duchenne mišićne distrofije (7. rujna) Hrvatski savez za rijetke bolesti primio je prestižnu svjetsku nagradu „STRIVE Awards“ koja se dodjeljuje za strategije koje realiziraju inovativnost i viziju u cilju poboljšanja života osoba s Duchennovom bolesti (DMD). Nagradu „STRIVE awards“ pokrenula je kompanija PTC za pomoć neprofitnim organizacijama koje se bave podizanjem svijesti o rijetkoj bolesti te pomažu oboljelima i njihovim obiteljima.

Ordinacija.hr

Foto: Shutterstock

 Prati nas na Viber Public Chatu!