Mišićna distrofija je jedna od brojnih vrsta neuromuskularnih bolesti kod kojih dolazi do oštećenja ili propadanja živčanih ili mišićnih stanica ili poremećaja prijenosa podražaja sa živca na mišić.
Mjesto na kojem nastaje oštećenje definira vrstu neuromuskularne bolesti te njene posljedice. Oštećenje može biti na motoričkom neuronu, perifernom živcu, neuromuskularnoj spojnici ili na mišiću.
Simptomi mišićne distrofije
Javljanje simptoma distrofije ovisi o obliku bolesti. Kod nekih vrsta u djetinstvu, a kod nekih u odrasloj ili starijoj životnoj dobi. Općenito gledajući, progresija je sporija i posljedice bolesti su manje što se javi u kasnijoj životnoj dobi.
Glavni simptom mišićne distrofije je slabljenje mišića. Najčešće se radi o slabljenju mišića ruku i nogu. Vrijeme javljanja prvih simptoma ovisi o vrsti distrofije.
- Kod spinalne mišićne atrofija tipa 1, simptomi su vidljivi prije nego dijete napuni 6 mjeseci (izrežena slabost i hipotonija, otežana kontrola glave, slab plač i kašalj, problemi s gutanjem)
- Kod spinalne mišićne atrofije tipa 2 u dobi od 7 do 18 mjeseci (usporen motorički razvoj, slabo povećanje tjelesne mase, neučinkovit kašalj, blagi tremor ruku, kontrakture zglobova i skolioza)
- Kod Duchenne mišićne distrofije simptomi postaju vidljivi u vrijeme kad dijete počinje hodati jer je nespretno, često pada i teško se penje po stepenicama, ne može se samo ustati sa stolice.
- Iznimka je amiotrofična lateralna skleroza koja ima jako brz tijek, a osoba koja oboli od trenutka uspostavljanja dijagnoze živi još oko 5 godina. Od nje obolijevaju samo odrasle osobe, u četrdesetim godinama života. U početnoj fazi primjećuje se slabost u mišićima, trzanje ili grčenje, a potom bolest progresivno djeluje na hod, govor, gutanje i na kraju disanje. Osoba, iako potpuno nepokretna, svijesna je svega, jer mozak funkcionira do kraja.
Dijagnoza mišićne distrofije
Često prođe jako puno vremena od pojave prvih simptoma do uspostavljanja dijagnoze.
To je posebno važno kod djece jer se gubi jako puno vremena, jako je puno izgubljene rehabilitacije u traganju za dijagnozom, alternativnim rješenjima, prihvaćanjem bolesti od strane roditelja.
Bolest se u pravilu razvija kroz neko vrijeme, s vidljivim znakovima propadanja i slabljenja mišića.
Važno je zapamtiti..
Mišićna distrofija je progresivna bolest, slabost mišića s vremenom sve više napreduje, o pojedinoj vrsti i njenim karekteristikama ovisi koliko se brzo napreduje. Nažalost za bolest još uvijek nema lijeka, jedino što se može je usporavanje progresije, a to se postiže svakodnevnom rehabilitacijom, vježbama istezanja, vježbama disanja, praćenjem dišnih funkcija, plivanjem.
Postoji lijek naziva Translarna, koji se primjenjuje samo za dječake oboljele od Duchenne mišićne distrofije koji još uvijek mogu hodati. Podobnost za korištenje lijeka utvrđuje se iz nalaza krvi. Koristi se oralno i to samo za specifičnu mutaciju gena, a djeluje tako da Duchenne mišićnu distrofiju ublaži i „pretvori“ u Becker mišićnu distrofiju koja ima znatno duži životni vijek i blaže posljedice bolesti. U Hrvatskoj je samo jedno dijete podobno za korištenje lijeka.
Zašto dolazi do mišićne distrofije?
Nastanak distrofije uvjetuje nedostatak proteina distrofina. Distrofija je genetska bolest, za neke vrste se može predvidjeti pojavnost. Jedna od takvih je Duchenne mišićna distrofija. Budući da se veže na X kromosom, majke je prenose na svoje potomke s tim da oboljevaju samo muška djeca, a ženska djeca su samo prenosioci. To je jedna od distrofija s najtežim posljedicama jer djeca između 10 i 12. godine počinju koristiti kolica, a životni vijek im završava u trećem desetljeću. Javlja se na jednom od 3500 muške novorođene djece.
Učinkovite terapije
Uz zahvaćenost mišića ruku i nogu koji onemogućuju samostalno kretanje, distrofija pogađa i mišiće koju su od vitalne važnosti za život. To su mišići srca, pluća i glatki mišići.
Najučinkovitija terapija su svakodnevne vježbe istezanja, barem jedanput, poželjno dvaput, vježbe disanja, plivanje.
Uz to je važno redovito pratiti plućne funkcije jer slabljenje jednog vitalnog organa lančano uzrokuje slabljenje drugog – srca, a to može dovesti do kobnih posljedica. Upravo radi poticanja, isticanja važnosti i pravilnog izvođenja vježbi, Savez društava distrofičara Hrvatske je izdao knjigu „Rehabilitacija i fizikalna terapija bolesnika s neuromuskularnim bolestima“ autorice doc. prim. dr. sc. Ide Kovač te knjigu o provođenju rehabilitacije plivanjem „Plivanje i drugi oblici kretanja distrofičara u vodi“ autora Antona Zupana i Mateja Plevnika. Kod izdane literature važno je spomenuti knjižice „Iskustva Peer Counsellora SDDH“ te „Iskustva roditelja djece s neuromuskularnim bolestima“ kao izdanja koja služe kao podrška roditeljima. Ukoliko netko od roditelja ili oboljelih ima neko pitanje ili mu je potrebna podrška, neka se javi na sddh@zg.t-com.hr ili na broj telefona Saveza društva distrofičara Hrvatske 01 46 66 849.
Savez društva distrofičara Hrvatske
Savez društava distrofičara Hrvatske – SDDH djeluje od 1970. godine od kad kontinuirano provodi mjere u cilju afirmiranja prava i položaja osoba oboljelih od mišićne distrofije i srodnih neuromuskularnih bolesti (MD i NMB), osniva udruge distrofičara te pomaže i koordinira rad 29 udruga članica diljem Republike Hrvatske. SDDH je dugogodišnja članica europske organizacije European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations – EAMDA-e. Surađuje s brojnim institucijama u cilju zagovaranja prava osoba s MD i NMB, a posebno s medicinskim timovima.
SDDH kroz projekte/programe kontinuirano provodi edukacije predstavnika udruga članica i njihovih članova u cilju poboljšanja kvalitete življenja osoba oboljelih od mišićne distrofije i srodnih neuromuskularnih bolesti te stjecanja novih znanja i potrebu usvajanja i usvajanje principa neovisnog življenja te organizira tematska savjetovališta.
SDDH svoje djelovanje i projektne aktivnosti temelji na Konvenciji o pravima osoba s invaliditetom (KPOSI), dokumentu koji je Republika Hrvatska potpisala i ratificirala a kojim se osiguravaju mjere i aktivnosti za ostvarivanje ljudskih prava osoba s invaliditetom.
SDDH je do sada organizirao 12 godišnjih skupova na kojima se obrađuju teme posvećene MD i NMB, liječenju, dijagnostici, najnovijim dostignućima u medicini, rehabilitaciji, ortopedskim pomagalima i mnoge druge. Također dva puta godišnje organizira Seminare za roditelje, a u cilju uključivanja i osnaživanja mladih svake godine organizira Forum mladih te Edukacijsko-rehabilitacijski kamp mladih u suradnji s EAMDA-om. Dana 21. svibnja SDDH u suradnji s članicama obilježava Nacionalni dan osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti pod sloganom “I vaše srce je mišić”.
Autor: Marica Mirić, predsjednica SDDH-a
Foto: Shutterstock
