Rijetke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od 5 na 10 000 stanovnika, polovicu ooboljelih čine djeca, a za samo 1 % bolesti bolesti postoji lijek.
Iako rijetke, kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije. Iako u Hrvatskoj ne postoji registar rijetkih bolesti pa se zapravo ne zna točan broj oboljelih, stručnjaci procjenjuju da u Hrvatskoj od rijetkih bolesti boluje više od 200.000 ljudi.
S medicinske strane, to su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti (cistična fibroza, bulozna epidermoliza, fenilketonurija, sklerodermija, Addisonova bolest, hemofilija, Hungtingtonova bolest, Rett sindrom, Battenova bolest…).
Zbog rijetkosti pojedinih rijetkih dijagnoza, javnost, a čak i medicinski krugovi, imaju vrlo malo saznanja o rijetkim bolestima, zbog čega je medicinska skrb slabo organizirana, a lijekovi skupi ili slabo istraživani.
Hrvatski savez za rijetke bolesti
Krovna organizacija za rijetke bolesti u Hrvatskoj, danas okuplja 24 udrugu članicu te preko 700 individualnih članova, oboljelih od rijetkih bolesti i članova njihovih obitelji s više od 400 različitih rijetkih dijagnoza.
Kroz svakodnevne aktivnosti, Savez pruža prijeko potrebnu podršku svojim članovima, izravno putem telefona ili e-maila, te putem lobiranja za njihova prava na ispravne informacije, dostupnost liječenja i socijalne usluge. Također, oboljelima i članovima njihovih obitelji pružamo više informacija o dijagnozama i liječenju, kako bi se mogli što bolje nositi s problemima koji proizlaze iz dijagnoze. Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se u cijelom svijetu zadnjeg dana u veljači već 9 godina. Svake godine se obilježava različitim aktivnostima koje imaju isti cilj: podizanje svijesti javnosti i donositelja političkih odluka o rijetkim bolestima i njihovu utjecaju na živote oboljelih i članova njihovih obitelji.
