U organizaciji udruge Kolibrići i uz potporu udruga SMA Srbija i Stop SMA Sjeverna Makedonija okupili su se stručnjaci iz regije kako bi podigli svijest o spinalnoj mišićnoj atrofiji te razmijenili iskustva.
Kolibrići, udruga vitalno ugrožene djece Republike Hrvatske uz potporu udruga SMA Srbija i Stop SMA Sjeverna Makedonija organizirala je 1. online regionalnu konferenciju „SMA i ja“ s ciljem podizanja svijesti o rijetkoj bolesti, razmjene regionalnog iskstva te isticanja važnosti pokretanja nacionalnog obvezujućeg registra oboljelih i uspostave jedinstvenog centra za liječenje pacijenata oboljelih od spinalne mišiće atrofije.
U sklopu konferencije „SMA i ja“ prikazani su kratki filmovi predstavnika udruga, ujedno i roditelja djece oboljele od SMA. U filmovima roditelji malih pacijenata iz cijele regije progovaraju o vlastitom iskustvu u borbi protiv bolesti, u borbi za ostvarivanje prava na liječenje, napretku djece na terapiji, ali i svim drugim izazovima koje ova rijetka bolest donosi.
Brojni liječnici iz regije sudjelovali su na okruglom stolu te razmijenili iskustva o standardima liječenja i važnosti rane dijagnostike bolesti. Prof. Dr. sc. Nina Barišić iz KBC Zagreb istaknula je važnost novorođenačkog probira oboljelih u cilju što ranijeg otkrivanja bolesti i mogućnosti davanja terapije te usporavanja daljnjeg napretka bolesti.
Svi liječnici su se složili kako je pokretanje jedinstvenog nacionalnog obvezujućeg registra oboljelih, odraslih i djece, iznimno važno za praćenje pacijenata, ali i planiranje liječenja. Doktorica Tanja Golli iz Sveučilišnog kliničkog centra Ljubljana je jedina navela kako u Sloveniji postoji jedinstveni nacionalni registar.
U Hrvatskoj nacionalni registar vodi KBC Zagreb, no u njemu se nalaze djeca oboljela od SMA i dio odraslih, dok svi odrasli pacijenti nisu obuhvaćeni registrom iz razloga što registar nije obvezujuć. Prema nacionalnom registru broj oboljele djece od SMA u Hrvatskoj je 49 pacijenata. Trenutno je u Hrvatskoj dostupna jedna terapija preko HZZO, jedna terapija je u procesu odobrenja, dok je treća terapija u procesu kliničke studije.
Važnost multidisciplinarnog pristupa liječenja je istaknut od strane svih liječnika kao najbolja praksa. Tim liječnika koji se brine o SMA pacijentima trebao bi sadržavati niz stručnjaka od neuropedijatara, pulmologa, gastroenterologa, nutricionista, fizijatra, ortopeda, logopeda, ali i psihologa koji prate pacijenta i obitelj kroz sve faze bolesti i suočavanja s emocionalnim izazovima.
Kao zaključak konferencije „SMA i ja“ istaknuta je važnost regionalne suradnje, razmjene iskustva, oformljavanja regionalnog centra za provođenje kliničkih studija s obzirom da se radi o rijetkim bolestima. Udruženi liječnici, udruge i pacijenti zahvaljujući međusobnoj suradnji mogu postići najbolje rezultate i ostvariti najvišu razinu zdravstvene skrbi.
Iz udruge Kolibrići su poručili kako se nadaju da je ovo samo početak regionalne suradnje te kako planiraju organizirati slične aktivnosti i projekte u budućnosti.
Na okruglom stolu sudjelovali su: prof. dr. sc. Nina Barišić, Klinika za pedijatriju, Zavod za neurologiju KBC Zagreb; prim. dr. Vesna Branković, Klinika za neurologiju i psihijatriju za djecu i mlade u Beogradu; prim. dr. Aleksandra Serdar, Odjel neurologije Klinike za dječje bolesti Kliničkog centra Banja Luka; dr. Tanja Golli, Klinički odjel razvojne neurologije za djecu i mlade, Sveučilišni klinički centar Ljubljana; Prof. dr. Filip Duma, Pedijatar, Sveučilišna dječja bolnica Skopje; dr. Lejla Muaremovska Kanzoska, Pedijatar, Sveučilišna dječja bolnica Skopje; dr. Marija Krstić, predstavnik SMA Srbije u SMA Europa.
Više o spinalnoj mišićnoj atrofiji
Spinalne mišićne atrofije (SMA) su nasljedne bolesti koje su ujedno i najčešće autosomno recesivne bolesti koje uzrokuju smrtni ishod u prvim godinama života. Riječ je o bolestima karakteriziranim degeneracijom donjeg alfa-motoneurona (na prednjem rogu leđne moždine). Njihova incidencija je oko 1:6000 do 1:11000 živorođenih. Respiratorne komplikacije bolesti su glavni uzrok mortaliteta i morbiditeta. Neučinkovit kašalj, hipoventilacija za vrijeme spavanja i ponavljajuće infekcije posljedice su poremećene funkcije dišnog sustava. Konačan cilj treba biti smanjenje učestalosti infekcija i trajanje hospitalizacija. Slabost mišića uzrokovana poremećajem neuralnih funkcija dovodi i do poteškoća u prehrani te gastroenteroloških manifestacija bolesti.
Otežano gutanje, gastrointestinalna disfunkcija, te gastroezofagealni refluks učestali su problemi kao i povećan rizik od aspiracije hrane i aspiracijske pneumonije. Poremećaj motoričkih funkcija neminovno dovodi do razvoja kontraktura, deformiteta kralježnice i povećanog rizika za frakture uslijed osteopenije. Znakovi se javljaju u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu. Razlikuju se različiti tipovi koji mogu uključiti hipotoniju, hiporefleksiju, otežano sisanje, gutanje i disanje, smetnje u razvoju a u teškim slučajevima ranu smrt.
Spinalne mišićne atrofije nastaju zbog autosomno recesivnih mutacija jednog genskog lokusa na kratkom kraku 5. kromosoma, što uzrokuje homozigotnu deleciju.
Prepoznatljiva su 4 oblika (tipa) bolesti:
- Tip I spinalne mišićne atrofije (Werdnig–Hoffmannova bolest) je prisutana in utero ili postaje simptomatska otprilike u dobi od 6 mjeseci. Bolesnici imaju hipotoniju (pri rođenju), hiporefleksiju, fascikulacije jezika i poteškoće pri sisanju, gutanju i disanju. Zbog respiratorne insuficijencije 95% djece umire u 1. godini života, a sva do 4. godine.
- U tipu II (intermedijarnom) spinalne mišićne atrofije, simptomi se obično javljaju u dobi od 3 pa do 15 mjeseci; <25% oboljele djece nauči sjediti, a nijedno dijete ne nauči hoda ni puzati. Djeca imaju mlohavu mišićnu slabost i fascikulacije koje je teško primijetiti u male djece. Ugašeni su duboki tetivni refleksi. Disfagija može biti izražena. Bolest je često kobna u ranoj dobi, obično zbog respiratornih komplikacija. Međutim, napredovanje bolesti može spontano prestati, ali zaostaje trajna neprogresivna slabost uz veliki rizik za razvoj skolioze i njezinih komplikacija.
- Tip III spinalne mišićne atrofije (Wohlfart–Kugelberg–Welanderova bolest) počinje u dobi od 15 mjeseci pa do 19 godina. Patološki nalazi su slični tipu I, ali bolest napreduje sporije pa oboljeli žive duže; neki bolesnici imaju normalan životni vijek. Neki obiteljski slučajevi su posljedica oštećenja specifičnih enzima (npr. manjak heksozaminidaze). Simetrična slabost i propadanje mišića su najprimjetniji na nogama (proces napreduje od proksimalno prema distalno), a najprije zahvaća kvadricepse i fleksore kuka. Kasnije zahvaća i ruke. Očekivano trajanje života ovisi o razvitku respiratornih komplikacija.
- Tip IV spinalne mišićne atrofije može biti recesivan, dominantan ili X–vezan. Bolest počinje u odrasloj dobi (30 do 60 god.) i napreduje sporo a primarno je izražena proksimalna mišićna slabosti i propadanje mišića. Ponekad je teško razlučiti ovaj poremećaj od ALS, jer ALS zahvaća pretežito donje motoneurone.
Ordinacija.hr
Foto: Shutterstock
