Rak je jedan od vodećih uzroka smrti u svijetu, s alarmantnim statističkim podacima koji ukazuju na ozbiljnost ovog globalnog zdravstvenog izazova. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), godišnje od raka oboli više od 18 milijuna ljudi diljem svijeta, a do 2040. godine taj broj bi mogao narasti na 28 milijuna.
Smatra se da svaki treći muškarac i svaka četvrta žena tijekom života razviju neku vrstu vrstu ove bolesti. Iako nije uvijek nasljedan, genetski faktori mogu značajno utjecati na povećanje rizika od razvoja bolesti. Genetski testovi, poput Cancer Screen testa, postaju ključni alati u ranom otkrivanju bolesti baš poput redovitih preventivnih pregleda budući da rano otkivanje povećava vjerojatnost preživljavanja.
Je li rak nasljedan?
Kada se suoče s dijagnozom raka, mnogi roditelji osjećaju dodatnu brigu za svoju djecu – ne samo zbog vlastite borbe s bolešću, već i zbog pitanja hoće li njihova djeca naslijediti povećani rizik za oboljenje. Iako je rak kompleksna bolest uzrokovana kombinacijom genetskih i okolišnih čimbenika, određeni oblici raka doista mogu imati nasljednu komponentu.
Nasljedni rak čini otprilike 5-10% svih dijagnoza, što znači da većina slučajeva raka nije direktno povezana s genetikom, već s načinom života i okolišem.
BRCA1 i BRCA2 geni
BRCA1 i BRCA2 geni ključni su za održavanje stabilnosti budući da sudjeluju u procesima popravka DNK. Mutacije ovih gena značajno povećavaju rizik od razvoja raka dojke i jajnika, ali i drugih oblika raka poput raka prostate, gušterače i melanoma. Statistički podaci pokazuju da žene s patogenim varijantama gena BRCA1 imaju do 70 % rizika od razvoja raka dojke tijekom života, dok je rizik za rak jajnika između 40 i 50 %. Kod muškaraca, nositelji BRCA mutacija imaju povećan rizik od raka prostate, dok obje skupine mogu biti izložene povećanom riziku od raka gušterače.
Koji oblici raka su nasljedni?
Nasljedni rak najčešće je povezan s mutacijama u određenim genima koji kontroliraju rast i diobu stanica:
- Rak dojke i jajnika: Mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 značajno povećavaju rizik za rak dojke i jajnika. Žene s ovim mutacijama mogu imati i do 80% veći rizik za razvoj bolesti tijekom života.
- Rak debelog crijeva: Nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (HNPCC), poznat i kao Lynchov sindrom, povećava rizik od raka debelog crijeva, ali i raka maternice, želuca i drugih organa.
- Rak prostate: Određene mutacije BRCA gena i obiteljska povijest mogu povećati rizik za rak prostate kod muškaraca.
- Rak gušterače: Rjeđi, ali značajan rizik povezan je s mutacijama BRCA gena
Također, postoji nekoliko znakova koji ukazuju na to da bi obiteljska povijest mogla igrati ulogu u razvitku bolesti:
- Više članova obitelji s istim ili srodnim vrstama raka (npr. dojka, jajnik).
- Dijagnoza raka u ranoj dobi (prije 50. godine).
- Pojava raka u obje strane tijela (npr. oba dojke ili oba bubrega).
- Ponavljanje rijetkih oblika raka u obitelji.
Važnost preventivnih pregleda
Preventivni pregledi igraju ključnu ulogu u ranom otkrivanju bolesti, osobito kada je riječ o raku. Stručnjaci ističu da se mnogi oblici raka, ako se otkriju u ranim fazama, mogu uspješno liječiti, čime se značajno povećavaju šanse za potpuni oporavak. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), rano dijagnosticiranje može povećati stopu preživljenja kod određenih vrsta raka čak i do 90 %. A koliko su preventivni pregledi važni potvrdila nam je i doktorica Silvana Mišković iz Poliklinike Analiza.
– Iako su nam do sada tumorski markeri kao specifične molekule koje luče stanice raka bile primarni pokazatelj razvoja bolesti, medicinska dijagnostika otišla je korak dalje s uvođenjem testova Tekuće biopsije koje je poliklinika Analiza prva uvela na ovom području. Testovi tekuće biopsije olakšavaju nam detekciju cirkulirajućih tumorskih stanica u krvi i prije pojave klinički vidljive bolesti. Tekuća biopsija nema rizika, neinvazivna je i bezbolna, ne zahtijeva operativni zahvat te smanjuje troškove i vrijeme postavljanje dijagnoze dijagnoze, te je ponovljiva – objašnjava doktorica Mišković pa dodaje:
– Povezivanje preventivnih pregleda s analizom tumorskih markera, testova tekuće biopsije i genetskim testovima, poput Cancer Screen testa, omogućuje precizniju analizu zdravstvenog stanja, brže postavljanje dijagnoze i donošenje personaliziranih zdravstvenih planova. Preventivni pregledi kod zdravih osoba bez pozitivne obiteljske anamneze savjetuju se barem jednom godišnje, a kod osoba s genetskom predispozicijom za razvoj raka, dva puta godišnje ili po naputku liječnika.
Prevencija kao ključ zdravlja
Angelina Jolie postala je globalni simbol svijesti o raku dojke i jajnika nakon što je javno podijelila svoju odluku o preventivnim operacijama temeljenima na genetskom testiranju. Glumica i humanitarka imala je obiteljsku anamnezu raka dojke i jajnika te je otkrila da nosi mutaciju gena BRCA1, koja značajno povećava rizik od ovih bolesti.
Prema procjenama, njezin rizik od raka dojke iznosio je 87 %, dok je rizik od raka jajnika bio 50%. Kako bi smanjila mogućnost obolijevanja, Angelina se odlučila na preventivnu dvostruku mastektomiju, a kasnije i na preventivnu ooforektomiju (uklanjanje jajnika i jajovoda). Ove mjere drastično su smanjile njezin ukupni rizik na samo 5 %.
Njezina priča potaknula je mnoge žene diljem svijeta da razmotre genetsko testiranje i preventivne mjere u borbi protiv raka, podižući svijest o važnosti ranog otkrivanja i proaktivnog pristupa zdravlju.
Cancer Screen: Što je važno znati?
Genetski testovi, poput Cancer Screen Testa, omogućuju analizu specifičnih gena povezanih s rizikom razvoja nasljednih oblika raka. Cancer Screen Test koristi najnoviju tehnologiju sekvenciranja nove generacije (NGS) kako bi identificirao varijante gena povezane s 24 različite vrste raka, uključujući rak dojke, jajnika, debelog crijeva i gušterače. Posebna pažnja posvećuje se analizi gena BRCA1 i BRCA2, koji su odgovorni za mehanizme popravka DNK. Patogene varijante ovih gena mogu dovesti do nakupljanja oštećenja DNK u stanicama, čime se povećava rizik od razvoja raka.
Genetsko testiranje posebno se preporučuje osobama koje imaju:
- Povijest raka u obitelji, osobito ako je dijagnosticiran u mlađoj dobi.
- Potvrđenu patogenu varijantu gena u obitelji.
- Bez nasljedne predispozicije za razvoj raka mogu obaviti genetsko testiranje
Rezultati testa
Genetsko testiranje pruža dubok uvid u nasljedne predispozicije za rak, ali i postavlja pitanja o tome što rezultati znače za svakodnevni život i zdravstvene odluke.
- Pozitivan rezultat – ako je otkrivena patogena varijanta gena, rizik od razvoja raka znatno je povećan. Međutim, pozitivan rezultat ne znači da će osoba nužno razviti rak, već daje priliku za preventivne mjere poput čestih pregleda i promjene načina života.
- Negativan rezultat – odsutnost patogene varijante znači da je rizik od razvoja raka prosječan. Ipak, potrebno je nastaviti s redovitim pregledima i održavati zdrav način života.
- Varijanta nepoznatog značaja (VUS) – otkrivena varijanta gena može imati nepoznat utjecaj na rizik od raka. Redovito praćenje i ponovna evaluacija mogu pomoći u boljoj procjeni rizika.
Vrhunski stručnjaci
Poliklinika Analiza predvodi u primjeni vrhunskih tehnologija i metoda genetskog testiranja u Hrvatskoj. Njihovi stručnjaci osiguravaju preciznost i pouzdanost rezultata, omogućujući pacijentima donošenje informiranih odluka o svom zdravlju. Preventivni pregledi i testiranja, poput Cancer Screen Testa, ključni su u smanjenju stope smrtnosti od raka jer omogućuju rano otkrivanje bolesti i učinkovito liječenje.
Dijagnoza ne mora biti neizbježna sudbina. Uz ranu dijagnozu, pravovremene mjere i napredne tehnologije poput Cancer Screen testa, moguće je učinkovito smanjiti rizik i na vrijeme poduzeti potrebne korake.
Sadržaj nastao u suradnji s Poliklinikom Analiza.
Infografika: Večernji list
