Amniocenteza je jedan od najpouzdanijih, ali i najstarijih invazivnih dijagnostičkih postupaka u trudnoći. Iako pruža ključne odgovore o zdravlju djeteta, odluka o podvrgavanju ovom testu za mnoge roditelje predstavlja jednu od najtežih odluka.
Amniocenteza je medicinski zahvat kojim se uzima i analizira mali uzorak plodne vode koja okružuje bebu u maternici. Ta tekućina sadrži fetalne stanice koje nose cjelokupni genetski materijal djeteta, zbog čega ovaj test s točnošću većom od 99 posto može potvrditi ili isključiti postojanje određenih stanja. Primarna svrha amniocenteze je dijagnosticiranje kromosomskih poremećaja, kao što su Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13). Osim toga, pretraga može otkriti stotine nasljednih genetskih bolesti poput cistične fibroze, mišićne distrofije ili anemije srpastih stanica, kao i defekte neuralne cijevi, od kojih je najpoznatija spina bifida. U kasnijoj trudnoći, amniocenteza se može koristiti i za procjenu zrelosti pluća fetusa, dijagnosticiranje infekcija ili provjeru stanja bebe u slučaju Rh inkompatibilnosti.
Abnormalnosti u razvoju ploda
Ovaj se postupak ne nudi svim trudnicama rutinski, već se preporučuje onima s povećanim rizikom. Glavne indikacije uključuju dob majke iznad 35 godina, jer se s dobi povećava rizik od kromosomskih anomalija, kao i sumnjivi rezultati neinvazivnih probirnih testova (tzv. kombinirani probir). Liječnik će je preporučiti i ako ultrazvučni pregled pokaže abnormalnosti u razvoju ploda, ako u obitelji postoji povijest genetskih bolesti ili ako su roditelji već imali dijete s kromosomskim poremećajem. Važno je naglasiti da je odluka o podvrgavanju amniocentezi isključivo na roditeljima. Liječnik je dužan detaljno objasniti sve prednosti i rizike kako bi roditelji mogli donijeti informiranu odluku koja je u skladu s njihovim osobnim uvjerenjima i željama.
Cijeli postupak uzimanja uzorka traje desetak minuta, dok konzultacije i priprema obično traju oko pola sata. Nakon zahvata, ponovno se ultrazvukom provjeravaju otkucaji srca djeteta, a trudnici se preporučuje mirovanje sljedećih 24 do 48 sati.
Sam postupak se najčešće izvodi između 15. i 20. tjedna trudnoće. Prije zahvata, liječnik će detaljnim ultrazvučnim pregledom odrediti točan položaj djeteta, posteljice i najpogodniji “džep” plodove vode za uzimanje uzorka. Nakon što se koža trbuha očisti antiseptikom, pod stalnom kontrolom ultrazvuka uvodi se duga i tanka igla kroz trbušnu stijenku i maternicu u amnionsku šupljinu. Liječnik potom štrcaljkom izvlači malu količinu plodove vode, obično oko 20 mililitara, koja se šalje na laboratorijsku analizu. Cijeli postupak uzimanja uzorka traje desetak minuta, dok konzultacije i priprema obično traju oko pola sata. Nakon zahvata, ponovno se ultrazvukom provjeravaju otkucaji srca djeteta, a trudnici se preporučuje mirovanje sljedećih 24 do 48 sati.
U slučaju da je majka Rh-negativna, nakon zahvata će primiti injekciju anti-D imunoglobulina kako bi se spriječila moguća Rh senzibilizacija.
Iako pomisao na iglu u blizini djeteta zvuči zastrašujuće, većina žena opisuje postupak kao neugodan, ali ne i jako bolan, uspoređujući osjećaj s menstrualnim grčevima ili pritiskom prilikom vađenja krvi. Mnogo veći teret često predstavlja onaj psihički – strah i tjeskoba zbog samog postupka i iščekivanja rezultata. Najozbiljniji rizik povezan s amniocentezom je rizik od spontanog pobačaja, koji se procjenjuje na otprilike 0.5 do 1 posto, odnosno događa se u jednom od 100 do 200 slučajeva. Ostale, rjeđe komplikacije mogu uključivati infekciju, curenje plodove vode ili vaginalno krvarenje. U slučaju da je majka Rh-negativna, nakon zahvata će primiti injekciju anti-D imunoglobulina kako bi se spriječila moguća Rh senzibilizacija.
Što nakon nalaza?
Prvi rezultati, koji se odnose na najčešće kromosomske poremećaje, obično su dostupni unutar nekoliko radnih dana. Ako se testiraju i rjeđa stanja, na konačne nalaze može se čekati i do tri tjedna. Suočavanje s pozitivnim nalazom, koji potvrđuje da dijete ima genetski ili kromosomski poremećaj, iznimno je teško. U tom trenutku, roditeljima se pruža detaljno savjetovanje s liječnicima i genetičarima. Neki roditelji odluče nastaviti trudnoću, koristeći dobivene informacije kako bi se što bolje pripremili za dolazak djeteta s posebnim potrebama. Drugi, pak, mogu donijeti tešku odluku o prekidu trudnoće. Podrška stručnjaka, partnera i obitelji u tom je procesu od neprocjenjive važnosti.
Alternativa amniocentezi je biopsija korionskih resica (CVS), dijagnostički test kojim se uzima uzorak tkiva posteljice. Prednost CVS-a je što se može izvesti ranije u trudnoći, obično između 11. i 14. tjedna. Rizik od pobačaja kod CVS-a sličan je onome kod amniocenteze. Uz to, postoje i neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) koji iz uzorka majčine krvi s velikom pouzdanošću procjenjuju rizik od najčešćih kromosomskih poremećaja. Međutim, NIPT je i dalje probirni, a ne dijagnostički test, stoga se u slučaju lošeg nalaza za konačnu potvrdu dijagnoze uvijek preporučuje amniocenteza ili biopsija korionskih resica.
( Ordinacija.hr )
