Gilbertov sindrom je često, nasljedno i uglavnom bezopasno stanje jetre koje pogađa milijune ljudi diljem svijeta. Iako se mnogi uplaše povišenog bilirubina, ovo stanje ne zahtijeva liječenje, a neka istraživanja čak upućuju na njegove zdravstvene dobrobiti.
Gilbertov sindrom je blagi, nasljedni poremećaj u kojem jetra ne prerađuje pravilno bilirubin, žuti pigment koji nastaje razgradnjom crvenih krvnih stanica. Uzrok leži u genetskoj mutaciji gena UGT1A1, zbog koje tijelo proizvodi manje enzima ključnog za “čišćenje” bilirubina iz krvi. Zbog smanjene aktivnosti tog enzima, bilirubin se nakuplja u krvotoku, što dovodi do stanja poznatog kao hiperbilirubinemija. Iako zvuči zabrinjavajuće, Gilbertov sindrom smatra se benignim stanjem i više je osobina organizma nego bolest. Procjenjuje se da pogađa između tri i deset posto populacije, češće muškarce, a mnogi ga otkriju sasvim slučajno, rutinskom krvnom pretragom.
Žućkasta boja bjeloočnica
Većina osoba s Gilbertovim sindromom nema izražene simptome. Glavni znak, ako se uopće pojavi, jest povremena i blaga žutica, odnosno žućkasta boja bjeloočnica i ponekad kože. Ova pojava nije opasna i prolazna je, a najčešće je potaknuta određenim okidačima. To uključuje dehidraciju, post ili preskakanje obroka, bolest poput prehlade ili gripe, manjak sna, emocionalni ili fizički stres te naporan trening. Neki pojedinci mogu osjetiti i umor ili blagu mučninu, no veza tih simptoma sa sindromom još nije u potpunosti razjašnjena.
Dijagnoza Gilbertovog sindroma obično je jednostavna. Postavlja se na temelju nalaza krvi koji pokazuju povišenu razinu nekonjugiranog bilirubina, dok su ostali parametri funkcije jetre, poput enzima AST i ALT, unutar normalnih vrijednosti
Dijagnoza Gilbertovog sindroma obično je jednostavna. Postavlja se na temelju nalaza krvi koji pokazuju povišenu razinu nekonjugiranog bilirubina, dok su ostali parametri funkcije jetre, poput enzima AST i ALT, unutar normalnih vrijednosti. Upravo taj izolirani skok bilirubina, uz uredne ostale nalaze, ključan je pokazatelj jer isključuje druge, ozbiljnije uzroke povišenog bilirubina, poput hepatitisa ili hemolitičke anemije. Genetsko testiranje koje potvrđuje mutaciju gena UGT1A1 rijetko je potrebno u kliničkoj praksi.
Ključno je izbjegavati duge periode gladovanja, stoga se preporučuju redoviti obroci i adekvatna hidratacija. Iako umjerena konzumacija alkohola nije strogo zabranjena, važno je znati da jetra osoba s ovim sindromom nešto sporije prerađuje toksine.
Jedna od najvažnijih informacija za osobe s dijagnozom jest da liječenje nije potrebno. Budući da se radi o benignom stanju, fokus je na upravljanju okidačima i zdravom načinu života. Ključno je izbjegavati duge periode gladovanja, stoga se preporučuju redoviti obroci i adekvatna hidratacija. Iako umjerena konzumacija alkohola nije strogo zabranjena, važno je znati da jetra osoba s ovim sindromom nešto sporije prerađuje toksine. Poseban oprez potreban je s nekim lijekovima, jer smanjena aktivnost enzima može utjecati na njihovu razgradnju, stoga je važno uvijek obavijestiti liječnika o postojanju sindroma prije uzimanja nove terapije.
Neočekivane prednosti i život s Gilbertovim sindromom
Iako se povišeni bilirubin često doživljava kao nešto negativno, novija istraživanja otkrivaju i njegovu svijetlu stranu. Bilirubin je, naime, snažan antioksidans koji štiti stanice od oštećenja. Neke studije sugeriraju da osobe s Gilbertovim sindromom, zbog blago povišene razine bilirubina, mogu imati manji rizik od razvoja određenih bolesti. Među njima se ističu kardiovaskularne bolesti, poput ateroskleroze, ali i masne bolesti jetre te nekih vrsta karcinoma. U nekim populacijskim studijama zabilježena je čak i smanjena stopa smrtnosti, što sugerira da bi ova genetska “mana” zapravo mogla biti prednost.
U konačnici, život s Gilbertovim sindromom ne donosi značajna ograničenja. Riječ je o stanju koje ne utječe na očekivani životni vijek, ne dovodi do ciroze niti drugih teških oštećenja jetre
U konačnici, život s Gilbertovim sindromom ne donosi značajna ograničenja. Riječ je o stanju koje ne utječe na očekivani životni vijek, ne dovodi do ciroze niti drugih teških oštećenja jetre. Prihvaćanje ove genetske osobitosti i usvajanje jednostavnih navika, poput redovite prehrane i hidratacije, dovoljno je za normalan i kvalitetan život. Umjesto razloga za brigu, Gilbertov sindrom može biti podsjetnik na važnost slušanja vlastitog tijela i izbjegavanja ekstrema koji ga opterećuju. ( Ordinacija.hr )
