Retinoblastom je rijedak, ali ozbiljan rak oka koji se najčešće javlja kod male djece. Rana dijagnoza ključna je za uspješno liječenje i očuvanje vida, a prvi znakovi bolesti često su promjene na očima koje roditelji mogu primijetiti već u najranijoj dobi.
Retinoblastom je rijedak oblik raka oka koji se razvija u mrežnici – sloju stanica na stražnjem dijelu oka koji je odgovoran za prepoznavanje svjetlosti i slanje vizualnih informacija u mozak. Iako je riječ o najčešćem raku oka u djece, u ukupnoj populaciji riječ je o vrlo rijetkoj bolesti.
Mrežnica ima ključnu ulogu u procesu vida. Ona prepoznaje svjetlosne podražaje i pretvara ih u živčane signale koje mozak interpretira kao slike. Kada se stanice mrežnice počnu nekontrolirano dijeliti zbog genetskih promjena, može nastati tumor – retinoblastom. Takav tumor može oštetiti strukture oka i utjecati na vid, a u rijetkim slučajevima može se proširiti i na druge dijelove tijela.
Bolest se najčešće dijagnosticira kod vrlo male djece, obično prije druge godine života. Može zahvatiti jedno oko (jednostrani retinoblastom) ili oba oka (obostrani retinoblastom), a u rijetkim situacijama može se pojaviti i dodatni tumor u području mozga, u pinealnoj žlijezdi, što se naziva trilateralni retinoblastom.
Iako je riječ o ozbiljnoj dijagnozi, važno je naglasiti da je retinoblastom danas u velikom broju slučajeva izlječiv, osobito kada se otkrije u ranoj fazi.
Koliko je retinoblastom čest?
Unatoč tome što je najčešći rak oka kod djece, retinoblastom je relativno rijedak. Procjenjuje se da se javlja u približno tri do četiri slučaja na milijun djece mlađe od 20 godina. Na svjetskoj razini svake godine dijagnosticira se nekoliko tisuća novih slučajeva.
Zbog rijetkosti bolesti mnogi roditelji nikada prije nisu čuli za retinoblastom, pa je prepoznavanje ranih znakova često otežano. Upravo zato edukacija o simptomima može imati važnu ulogu u ranom otkrivanju bolesti.
Simptomi koje roditelji najčešće primijete
U većini slučajeva roditelji su prvi koji primijete promjene na djetetovim očima. Djeca koja razviju retinoblastom često su premala da bi mogla opisati smetnje s vidom, pa se simptomi najčešće primjećuju kroz promjene u izgledu oka ili ponašanju djeteta.
Najčešći i najraniji znak bolesti je bijela zjenica, medicinski nazvana leukokorija. Umjesto uobičajenog crvenog refleksa koji se vidi na fotografijama snimljenima s blicom, zjenica može izgledati bijelo, srebrnkasto ili žućkasto.
Zanimljivo je da mnogi roditelji upravo na fotografijama primijete ovu promjenu. Kada se fotografija snimi u slabijem svjetlu uz blic, zdrava zjenica obično reflektira crvenu boju. Kod retinoblastoma taj refleks može biti bijel, što može biti prvi znak koji potakne roditelje da potraže liječnički savjet.
Osim leukokorije, mogu se pojaviti i drugi simptomi, poput strabizma, kada oči ne gledaju u istom smjeru. Ponekad se javlja crvenilo oka, oteklina ili povećanje oka, a u nekim slučajevima oko može izgledati izbočeno. Dijete može pokazivati znakove nelagode ili boli, biti razdražljivije nego inače ili imati poteškoće sa spavanjem i hranjenjem.
U rjeđim situacijama može se pojaviti krv u prednjoj komori oka ili znakovi upale tkiva oko oka. Važno je naglasiti da se simptomi mogu razvijati postupno i da ne moraju uvijek odmah uzrokovati gubitak vida. Upravo zato je pravovremeni pregled kod pedijatra ili oftalmologa ključan.
Zašto nastaje retinoblastom?
Retinoblastom nastaje zbog promjena u genetskom materijalu stanica mrežnice. U zdravim stanicama DNK djeluje poput uputa koje reguliraju kada će se stanica rasti, dijeliti i prestati živjeti. Kada dođe do mutacije u tim uputama, stanice mogu početi nekontrolirano rasti i stvarati tumor.
Najčešće je riječ o promjeni u tzv. RB1 genu, koji u normalnim okolnostima djeluje kao svojevrsna „kočnica” rasta stanica. Kada taj gen ne funkcionira pravilno, stanice mrežnice mogu se početi nekontrolirano dijeliti.
Retinoblastom se može pojaviti na dva načina. U nekim slučajevima mutacija nastaje spontano tijekom razvoja stanica, bez obiteljske povezanosti. Tada se bolest najčešće javlja samo u jednom oku. U drugim slučajevima dijete nasljeđuje genetsku mutaciju od roditelja, što povećava vjerojatnost da će bolest zahvatiti oba oka.
Djeca s nasljednim oblikom retinoblastoma mogu imati i povećan rizik za razvoj drugih vrsta raka kasnije u životu, zbog čega je dugoročno medicinsko praćenje posebno važno.
Kako retinoblastom može utjecati na vid?
Utjecaj bolesti na vid ovisi o veličini tumora i njegovom položaju u oku. Ako se tumor nalazi u području mrežnice koja je ključna za oštar vid, može doći do djelomičnog ili potpunog gubitka vida u zahvaćenom oku.
Ipak, mnoga djeca zadržavaju dobar vid, osobito kada se bolest otkrije u ranoj fazi. Čak i u slučajevima kada je vid na jednom oku trajno oštećen, djeca se često vrlo dobro prilagode svakodnevnom životu.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza retinoblastoma postavlja se detaljnim oftalmološkim pregledom. Kod male djece liječnik često koristi kapljice za širenje zjenica kako bi mogao pregledati unutrašnjost oka, a ponekad se pregled obavlja i pod kratkotrajnom anestezijom.
Za preciznu procjenu bolesti koriste se i različite slikovne metode. Ultrazvuk oka može pokazati karakteristične promjene unutar tumora, dok CT ili magnetska rezonancija (MRI) omogućuju procjenu veličine tumora i eventualnog širenja na okolne strukture. Ove pretrage pomažu liječnicima da odaberu najprikladniji način liječenja.
Liječenje retinoblastoma
Liječenje se planira individualno, ovisno o veličini tumora, njegovu položaju i zahvaćenosti jednog ili oba oka. Cilj liječenja je prije svega spasiti život djeteta, zatim očuvati oko, a ako je moguće i vid.
Jedna od najčešće korištenih metoda je kemoterapija, kojom se tumor može smanjiti i učiniti pogodnim za druge vrste liječenja. Postoje i tzv. fokalne terapije, poput laserskog liječenja, krioterapije (uništavanje tumora hladnoćom) ili termoterapije (uništavanje tumora toplinom).
U nekim slučajevima može se primijeniti i zračenje, iako se danas koristi rjeđe zbog mogućih dugoročnih nuspojava.
Ako postoji visok rizik od širenja tumora, ponekad je potrebno kirurški ukloniti zahvaćeno oko. Iako je to za roditelje vrlo teška odluka, takav zahvat može biti ključan za sprječavanje širenja bolesti i očuvanje života djeteta.
Prognoza i život nakon liječenja
Napredak u dijagnostici i liječenju doveo je do toga da je prognoza retinoblastoma danas vrlo dobra. U razvijenim zdravstvenim sustavima više od 95% djece preživi ovu bolest, osobito kada se otkrije u ranoj fazi.
Nakon završetka liječenja djeca nastavljaju redovite kontrole kod oftalmologa i drugih specijalista. Praćenje može trajati godinama, a kod djece s nasljednim oblikom bolesti često se provodi tijekom cijelog života kako bi se na vrijeme uočile eventualne nove promjene.
Važnost podrške obitelji
Dijagnoza raka kod djeteta može biti iznimno stresna za roditelje i cijelu obitelj. Uz medicinsko liječenje, važnu ulogu ima i emocionalna te psihološka podrška. Razgovori s liječnicima, psiholozima ili grupama podrške mogu pomoći roditeljima da lakše prođu kroz proces liječenja i oporavka.
(Ordinacija.hr)
