Hemofilija je rijedak i doživotan poremećaj zgrušavanja krvi zbog kojeg i manje ozljede mogu izazvati opasna krvarenja. Iako je bolest kronična, uz suvremeno liječenje oboljeli mogu voditi ispunjen, zdrav i aktivan život.
Hemofilija je ozbiljan, najčešće urođen poremećaj koagulacije, što znači da se krv ne zgrušava kako bi trebala. Suprotno uvriježenom mišljenju, osobe s hemofilijom ne krvare brže od drugih, ali njihovo krvarenje traje znatno duže. Uzrok leži u nedostatku specifičnih proteina u krvi, poznatih kao faktori zgrušavanja. Težina bolesti – koja se klasificira kao blaga, umjerena ili teška – izravno ovisi o razini tih faktora. Najčešći oblici su hemofilija A, uzrokovana manjkom faktora VIII, i hemofilija B, poznata i kao Christmasova bolest, kod koje nedostaje faktor IX. Postoji i hemofilija C, najrjeđi oblik vezan uz nedostatak faktora XI.
“Kraljevska bolest”
Ovaj se poremećaj naziva i “kraljevskom bolešću” jer se pojavio među potomcima britanske kraljice Viktorije, koja je bila nositeljica gena. Njezin sin Leopold bolovao je od hemofilije, a kćeri su gen prenijele na kraljevske obitelji Rusije, Španjolske i Njemačke. Hemofilija A i B nasljeđuju se putem gena na X kromosomu, zbog čega gotovo isključivo pogađa muškarce. Budući da muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom, nasljeđivanje jednog X kromosoma s promijenjenim genom od majke rezultirat će bolešću. Žene, koje imaju dva X kromosoma, najčešće su samo nositeljice gena i mogu ga prenijeti na djecu, iako i one ponekad mogu imati simptome blage hemofilije, poput neuobičajeno obilnih mjesečnica.
Procjenjuje se da oko trideset posto slučajeva nastaje kao posljedica spontane genetske mutacije tijekom razvoja fetusa, bez ikakvih prethodnih naznaka.
Iako je većinom nasljedna, hemofilija se ne javlja uvijek unutar obitelji s povijesti bolesti. Procjenjuje se da oko trideset posto slučajeva nastaje kao posljedica spontane genetske mutacije tijekom razvoja fetusa, bez ikakvih prethodnih naznaka. Uz to, postoji i iznimno rijedak, stečeni oblik hemofilije koji nije nasljedan. On se razvija kada imunološki sustav osobe počne proizvoditi autoantitijela koja greškom napadaju i uništavaju vlastite faktore zgrušavanja. Ovaj oblik može biti povezan s trudnoćom, autoimunim poremećajima, karcinomima ili alergijskim reakcijama na određene lijekove.
U težim slučajevima, simptomi su mnogo očitiji i uključuju velike, duboke modrice koje nastaju i nakon manjih udaraca, spontana krvarenja bez vidljivog razloga poput iznenadnih krvarenja iz nosa, te krv u urinu ili stolici.
Simptomi hemofilije uvelike ovise o njezinoj težini. Kod blagih oblika, produljeno krvarenje može se primijetiti tek nakon ozbiljnije ozljede ili operacije. U težim slučajevima, simptomi su mnogo očitiji i uključuju velike, duboke modrice koje nastaju i nakon manjih udaraca, spontana krvarenja bez vidljivog razloga poput iznenadnih krvarenja iz nosa, te krv u urinu ili stolici. Jedan od najkarakterističnijih znakova je bolno krvarenje u zglobove, poznato kao hemartroza, koje najčešće pogađa koljena, laktove i gležnjeve, uzrokujući oticanje, osjećaj vrućine i ukočenost.
Krvarenje u mišiće i meka tkiva može stvoriti bolne hematome, dok ponavljana krvarenja u zglobove bez adekvatnog liječenja dovode do kronične boli, ograničene pokretljivosti i trajnog oštećenja zglobova, što je jedna od najtežih komplikacija bolesti.
Najveća opasnost kod hemofilije nije vanjsko krvarenje, koje se obično može kontrolirati, već unutarnje. Krvarenje u mišiće i meka tkiva može stvoriti bolne hematome, dok ponavljana krvarenja u zglobove bez adekvatnog liječenja dovode do kronične boli, ograničene pokretljivosti i trajnog oštećenja zglobova, što je jedna od najtežih komplikacija bolesti. Posebno životno ugrožavajuće je krvarenje u mozak, koje se može manifestirati kroz simptome poput uporne glavobolje, dvoslike ili ekstremnog umora i zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.
Suvremeni pristup liječenju
Dijagnoza se postavlja na temelju obiteljske i osobne povijesti bolesti te detaljnim krvnim testovima kojima se mjeri aktivnost pojedinih faktora zgrušavanja, čime se utvrđuje tip i težina hemofilije. Temelj liječenja desetljećima je bila nadomjesna terapija, koja uključuje intravensku primjenu koncentrata nedostajućeg faktora zgrušavanja. Ova terapija može biti “na zahtjev”, odnosno primjenjuje se kada dođe do krvarenja, ili profilaktička, kod koje se faktor daje redovito kako bi se krvarenja spriječila. Iako je spasila nebrojene živote, ova terapija nosi i izazove, poput razvoja inhibitora – antitijela koja neutraliziraju uneseni faktor i čine liječenje neučinkovitim.
Vrhunac inovacija predstavlja genska terapija, koja je odobrena za hemofiliju B. Ovaj pristup cilja na ispravljanje samog uzroka bolesti unošenjem ispravnog gena u tijelo, omogućujući jetri da samostalno počne proizvoditi dovoljne količine faktora zgrušavanja i potencijalno nudi dugoročno rješenje
Posljednjih godina dogodila se prava revolucija u liječenju. Razvijene su nove, takozvane ne-faktorske terapije, poput monoklonskih protutijela koja oponašaju funkciju nedostajućeg faktora, ali na drugačiji način, čime se zaobilazi problem inhibitora. Vrhunac inovacija predstavlja genska terapija, koja je odobrena za hemofiliju B. Ovaj pristup cilja na ispravljanje samog uzroka bolesti unošenjem ispravnog gena u tijelo, omogućujući jetri da samostalno počne proizvoditi dovoljne količine faktora zgrušavanja i potencijalno nudi dugoročno rješenje.
Život s hemofilijom
Unatoč svim izazovima, napredak u medicini omogućio je da osobe s hemofilijom danas žive dugo i kvalitetno. Ključ uspješnog upravljanja bolešću leži u sveobuhvatnoj skrbi koju pružaju specijalizirani centri za liječenje hemofilije (HTC), gdje multidisciplinarni timovi stručnjaka brinu o svim aspektima zdravlja pacijenta. Redovita, ali sigurna tjelesna aktivnost poput plivanja ili vožnje bicikla iznimno je važna jer jača mišiće koji štite zglobove i smanjuju rizik od spontanih krvarenja. Istovremeno, potrebno je izbjegavati kontaktne sportove s visokim rizikom od ozljeda te lijekove koji dodatno ometaju zgrušavanje krvi, poput aspirina i ibuprofena. Uz pravilnu edukaciju, pridržavanje terapije i planiranje za hitne situacije, život s hemofilijom može biti aktivan i ispunjen. ( Ordinacija.hr )
