Iako često bez simptoma, ova bolest značajno povećava rizik od srčanog i moždanog udara ako se ne prepozna i ne liječi na vrijeme.
Obiteljska hiperkolesterolemija (OH) nasljedni je poremećaj koji uzrokuje izrazito povišene razine LDL kolesterola, poznatog kao „loš kolesterol”, već od rođenja. Riječ je o jednoj od najčešćih genetskih bolesti metabolizma masti, koja značajno povećava rizik od ranog razvoja koronarne bolesti srca, srčanog i moždanog udara, osobito ako se ne prepozna i ne liječi na vrijeme.
Za razliku od povišenog kolesterola koji nastaje zbog načina života, OH je posljedica genetske promjene koja utječe na sposobnost organizma da uklanja LDL kolesterol iz krvi. Zbog toga se kolesterol postupno nakuplja u krvnim žilama i stijenkama arterija, gdje stvara naslage poznate kao plak. Taj proces, ateroskleroza, dugoročno dovodi do sužavanja krvnih žila i smanjenog protoka krvi, što može završiti ozbiljnim kardiovaskularnim događajima i u mlađoj dobi.
Kako nastaje OH i zašto je nasljedna bolest?
OH nastaje zbog mutacija u genima koji sudjeluju u regulaciji kolesterola, najčešće u LDLR, APOB ili PCSK9 genu. Ove promjene remete normalno „čišćenje” LDL kolesterola iz krvi.
Bolest se nasljeđuje obiteljski, a način nasljeđivanja određuje i težinu kliničke slike:
- Heterozigotna OH (HeFH) nastaje kada se naslijedi jedna mutacija, najčešće od jednog roditelja.
- Homozigotna OH (HoFH) nastaje kada dijete naslijedi mutaciju od oba roditelja, što dovodi do izrazito visokih razina kolesterola već u djetinjstvu i znatno težeg kliničkog tijeka.
Procjenjuje se da OH pogađa otprilike 1 na 250 do 300 ljudi, no stvarni broj oboljelih koji znaju za dijagnozu znatno je manji, što znači da velik broj osoba ostaje nedijagnosticiran.
Simptomi koji često izostaju ili se kasno prepoznaju
Jedan od najvećih izazova OH-a je činjenica da simptomi često nisu vidljivi sve dok se ne razviju komplikacije. Mnogi ljudi s OH osjećaju se potpuno zdravo, unatoč izrazito povišenim razinama kolesterola.
Kada su znakovi prisutni, oni nastaju zbog dugotrajnog nakupljanja kolesterola u tkivima. Mogu uključivati zadebljanja ili kvržice na tetivama, osobito u području Ahilove tetive, laktova ili prstiju, kao i žućkaste naslage oko očiju. Ponekad se može primijetiti i karakterističan sivkasto-bijeli prsten na rožnici oka.
Ipak, ključni pokazatelj bolesti često ostaje laboratorijski nalaz – izrazito povišen LDL kolesterol, koji kod odraslih često prelazi 190 mg/dL, a kod djece 160 mg/dL.
Važnost obiteljske povijesti i ranog testiranja
Budući da je OH nasljedan, obiteljska anamneza ima presudnu ulogu u otkrivanju bolesti. Ako jedna osoba u obitelji ima dijagnozu OH ili je netko od bliskih srodnika imao rani srčani udar, preporučuje se testiranje ostalih članova obitelji.
Stručnjaci naglašavaju da se OH često ne pronalazi individualno, već kroz obitelj – kada se jednom postavi dijagnoza, važno je provjeriti roditelje, braću, sestre i djecu.
Djeca s povećanim rizikom mogu se početi kontrolirati već od druge godine života, dok se rutinski probir kolesterola preporučuje između 9. i 11. godine te ponovno u kasnijoj adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi.
Dijagnostika: od laboratorija do genetike
Dijagnoza OH postavlja se kombinacijom više pristupa. Osnovu čine krvne pretrage koje pokazuju razinu kolesterola, zatim klinički pregled i detaljna obiteljska anamneza.
U sumnjivim slučajevima koristi se i genetsko testiranje, koje može potvrditi prisutnost mutacija odgovornih za poremećaj. Time se ne potvrđuje samo dijagnoza kod pojedinca, nego se otvara mogućnost testiranja cijele obitelji i ranog otkrivanja drugih oboljelih članova.
Liječenje: zašto životni stil nije dovoljan
Iako su zdrava prehrana, redovita tjelesna aktivnost, nepušenje i kontrola tjelesne težine važni za opće zdravlje, kod OH-a oni sami po sebi najčešće nisu dovoljni za snižavanje LDL kolesterola na sigurnu razinu.
Zbog genetske prirode bolesti, terapija lijekovima gotovo je uvijek nužna. Najčešće se koriste statini, a kod većine pacijenata potrebno je kombinirati više vrsta lijekova kako bi se postigli ciljani rezultati.
Danas postoje učinkovite terapijske opcije koje omogućuju značajno sniženje kolesterola i smanjenje kardiovaskularnog rizika, osobito ako se liječenje započne na vrijeme.
Rano otkrivanje mijenja tijek bolesti
Najvažniji čimbenik u prognozi OH-a je vrijeme dijagnoze. Istraživanja pokazuju da rano prepoznavanje i liječenje mogu smanjiti rizik od koronarne bolesti srca i do 80%.
Ako se terapija započne u djetinjstvu ili mladosti, moguće je značajno usporiti ili gotovo zaustaviti razvoj ateroskleroze, čime se dugoročno približava rizik općoj populaciji.
Život s OH: kontrola i dobra prognoza
Iako je OH doživotno stanje, danas više ne predstavlja neizbježan put prema ranoj bolesti srca. Uz redovitu terapiju, praćenje kolesterola i usvajanje zdravih navika, osobe s OH mogu živjeti dug i kvalitetan život. Ključ uspjeha leži u pravodobnom otkrivanju – jer jednom kada se dijagnoza postavi, moguće je zaštititi ne samo pojedinca, nego i cijelu obitelj.
(Ordinacija.hr)
