Iako svaka pojedinačno pogađa mali broj ljudi, rijetke bolesti u Hrvatskoj zahvaćaju više od 250.000 osoba. Predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti objašnjava koji simptomi mogu upućivati na njih i zašto su rana dijagnoza, gensko testiranje i podrška obiteljima od ključne važnosti.
Rijetke bolesti pojedinačno pogađaju mali broj ljudi, no zajedno predstavljaju velik javnozdravstveni izazov. Prema procjenama, u Hrvatskoj s nekom od njih živi više od 250.000 ljudi, a mnoge dijagnoze i dalje, unatoč napretku medicine i suvremenim tehnologijama, ostaju neprepoznate ili se postavljaju tek nakon dugog niza pregleda, testiranja i savjetovanja s brojnim stručnjacima. Ta neizvjesnost i složenost postupaka često dodatno opterećuju obitelji, koje se, uz brigu za oboljele, moraju snalaziti u fragmentiranom sustavu zdravstvene i socijalne skrbi.
U tom izazovnom okruženju ključnu ulogu ima Hrvatski savez za rijetke bolesti, koji je često prvo mjesto na kojem obitelji dobiju razumljive informacije, podršku i konkretno usmjeravanje. Savez okuplja individualne članove i udruge, pruža psihološku i socijalnu podršku, savjetovanje o pravima, informacije o liječenju i sustavu, ali, kaže njegova predsjednica Sara Bajlo, i zagovara promjene prema institucijama. U praksi to znači da Savez ne pomaže samo informativno nego i vrlo operativno, od snalaženja u zdravstvenom i socijalnom sustavu do povezivanja s drugim obiteljima i stručnjacima.
– Rijetke bolesti obuhvaćaju više od 7000 različitih stanja, od kojih svako pojedinačno pogađa mali broj ljudi. U Europskoj uniji bolest se smatra rijetkom ako zahvaća manje od 5 na 10.000 osoba, no zajedno one pogađaju značajan dio populacije. Procjenjuje se da oko 6 do 8 posto ljudi živi s nekom rijetkom bolešću. Većina tih bolesti je kronična, često progresivna i u velikom broju slučajeva genskog podrijetla. Precizni podaci o broju oboljelih u Hrvatskoj nisu dostupni zbog nedostatka nacionalnog registra, no procjene govore da se radi o 250.000 do 300.000 ljudi – ističe Bajlo.
Kao i u većini europskih zemalja, među češćim rijetkim bolestima u Hrvatskoj su, dodaje, određene metaboličke bolesti, rijetke genske bolesti, cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija i neke rijetke autoimune bolesti.
Kada je riječ o rijetkim bolestima, dodaje, ne postoje tipični simptomi koji bi upućivali na neku od njih, već se radi o vrlo velikoj i raznolikoj skupini poremećaja. No postoje određene situacije koje mogu pobuditi sumnju.
– To su, primjerice, neobični ili vrlo izraženi simptomi koji se ne uklapaju u uobičajene dijagnoze, simptomi koji zahvaćaju više organskih sustava istovremeno ili stanje koje ne reagira na standardnu terapiju. Kod djece se često primjećuju razvojna odstupanja, ponavljane hospitalizacije ili kombinacija više zdravstvenih problema za koje se ne nalazi jasno objašnjenje – objašnjava.
Kašnjenje u razvoju, neuobičajeni neurološki simptomi, česte i neobjašnjive infekcije, problemi s hranjenjem i rastom kod male djece ili ponavljani zdravstveni problemi koji nemaju jasnu dijagnozu među najčešćim su znakovima koji se u početku mogu primijetiti kod oboljelih, a zahtijevaju dodatnu obradu. Također, dodaje Bajlo, ako se u obitelji pojavljuju slični simptomi kod više članova ili ako se bolest javlja vrlo rano u životu, to može biti signal da je potrebno razmišljati i o rijetkoj bolesti.
Prema europskim podacima, prosječan put do konačne dijagnoze traje gotovo pet godina, na što mogu utjecati i vrsta bolesti, dob pacijenta, dostupnost stručnjaka, ali i mogućnost genskog testiranja ili novorođenačkog probira, koji u Hrvatskoj postoji za samo nekoliko bolesti.
– Kod nekih bolesti dijagnoza se postavi vrlo rano, dok obitelji kod drugih moraju proći niz pregleda, pogrešnih sumnji i nepotpunih objašnjenja prije nego što dobiju točnu dijagnozu – ističe. U cijelom tom procesu, kaže, najvažnije je sustavno prikupljanje medicinske dokumentacije i jasno praćenje simptoma tijekom vremena.
– Dobro je voditi bilješke o promjenama zdravstvenog stanja, terapijama i reakcijama na liječenje. Također je korisno zatražiti drugo mišljenje kada dijagnoza dugo izostaje. U Hrvatskoj postoje referentni centri za pojedine skupine rijetkih bolesti i važno je da se pacijenti po potrebi upute u takve centre u kojima postoji veće iskustvo s dijagnostikom – objašnjava.
Kod sumnje na rijetku bolest obiteljska anamneza može biti vrlo važan trag, posebno kod bolesti koje imaju gensku osnovu. Takve informacije liječnicima mogu pomoći da brže posumnjaju na određeni poremećaj.
– Gensko testiranje danas ima sve veću ulogu u dijagnostici jer kod mnogih rijetkih bolesti upravo genska analiza može potvrditi dijagnozu koja se klinički samo naslućuje. Naravno, brža dijagnoza daje priliku i za brži početak liječenja ako postoji terapija, što je izrazito važno, pogotovo kod progresivnih bolesti – napominje.
Upravo zbog toga što su genski uvjetovane, za velik broj rijetkih bolesti, nažalost, ne postoji ni klasična prevencija. Rano prepoznavanje simptoma i pravovremeno uključivanje u zdravstveni sustav stoga su često jedine mogućnosti koje oboljelima i njihovim obiteljima ulijevaju nadu u uspješno izlječenje.
– Važno je pratiti razvoj djece, reagirati na odstupanja i ne odgađati dodatne pretrage kada postoje sumnje. Edukacija roditelja i zdravstvenih djelatnika također ima veliku ulogu u ranijem prepoznavanju. Liječnici obiteljske medicine i pedijatri često su prvi koji primjećuju da se zdravstvena slika pacijenta ne uklapa u uobičajene obrasce. Njihova je uloga vrlo važna jer mogu prepoznati kada simptomi zahtijevaju dodatnu obradu i uputiti pacijenta specijalistu ili u referentni centar. Kontinuirano praćenje pacijenta također pomaže u sprječavanju komplikacija i boljoj koordinaciji skrbi – pojašnjava Bajlo.
Put do konačne dijagnoze neke rijetke bolesti za mnoge obitelji također je jedno od emocionalno najtežih razdoblja. Osim suočavanja s medicinskim informacijama, dodaje, često doživljavaju osjećaj straha i nesigurnosti, a nameću se i brojna pitanja vezana uz budućnost. Stoga je iznimno važna i psihološka podrška, koja, ističe Bajlo, nažalost u zdravstvenom sustavu još uvijek nije dovoljno sustavno organizirana i često ovisi o dostupnosti pojedinih stručnjaka ili bolničkih timova.
– U praksi velik dio te podrške danas pruža civilni sektor. Udruge i organizacije pacijenata često su prvo mjesto na kojem obitelji mogu dobiti razumljive informacije, razgovarati s ljudima koji prolaze slično iskustvo i dobiti osjećaj da nisu same – kaže. Osim informiranja, takve zajednice često pružaju i emocionalnu podršku, povezivanje s drugim obiteljima te pomoć u snalaženju kroz zdravstveni i socijalni sustav, što u ranoj fazi dijagnoze može biti jednako važno kao i sama medicinska skrb.
– Najvažnije je ozbiljno shvatiti simptome koji odstupaju od uobičajenog tijeka bolesti i ne odustajati od traženja odgovora kada dijagnoza izostaje. Kod rijetkih bolesti vrijeme do dijagnoze često je dugo, ali sustavno praćenje simptoma, dobra komunikacija s liječnicima i pravovremeno upućivanje u specijalizirane centre mogu značajno skratiti taj put. Rano prepoznavanje u mnogim slučajevima znači i bolju prognozu te kvalitetniji život za pacijente – zaključuje Sara Bajlo.
(Ida Balog)
