Charcot-Marie-Tooth tip 1B je nasljedni poremećaj koji postupno napada periferne živce, uzrokujući slabost mišića i gubitak osjeta. Iako ne postoji lijek, rana i precizna dijagnoza ključna je za upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života pacijenata.
Počinje gotovo neprimjetno, često u djetinjstvu ili ranoj mladosti, kao nespretnost koju roditelji ili učitelji pripisuju fazi odrastanja. Dijete se češće spotiče, teže trči u usporedbi s vršnjacima, a gležnjevi mu se neobjašnjivo lako izvrću. No, iza te prividne nespretnosti krije se podmukli početak bolesti Charcot-Marie-Tooth tip 1B (CMT1B), jedne od najčešćih nasljednih neuroloških bolesti koja pogađa otprilike jednu od 2500 osoba. Progresivna slabost mišića, koja najprije zahvaća stopala i potkoljenice, s vremenom dovodi do vidljivih promjena. Mišići potkoljenica postupno atrofiraju, zbog čega noge poprimaju karakterističan izgled “obrnute boce šampanjca”. Istovremeno se javljaju i deformacije stopala, poput izrazito visokog luka (pes cavus) i skvrčenih, “čekićastih” prstiju. Hodanje postaje sve veći izazov zbog slabosti mišića podizača stopala, što rezultira takozvanim “pijetlovim hodom” i stalnim rizikom od padova. Uz motoričke, javljaju se i senzorne smetnje – pacijenti gube osjet za dodir, bol i temperaturu u stopalima i šakama, što povećava rizik od neprimjetnih ozljeda.
Potpuni izostanak refleksa
Kada se pacijent s ovakvim simptomima obrati liječniku, počinje složen dijagnostički proces čiji je prvi korak detaljan neurološki pregled. Liječnik pažljivo procjenjuje mišićnu snagu, provjerava reflekse i traži specifične fizičke znakove bolesti. Jedan od najpouzdanijih pokazatelja je slabljenje ili potpuni izostanak refleksa, osobito Ahilovog. No, ključni trag koji usmjerava sumnju prema CMT-u jest obiteljska anamneza. Budući da se tip 1B nasljeđuje autosomno dominantno, postoji 50 posto šanse da oboljeli roditelj prenese mutirani gen na svoje dijete. Stoga će pitanja o sličnim problemima s hodom, deformacijama stopala ili neobjašnjivom slabošću mišića kod roditelja, djedova, baka ili drugih bliskih srodnika biti presudna. Prisutnost bolesti kroz više generacija unutar obitelji gotovo nedvojbeno ukazuje na nasljednu neuropatiju i usmjerava daljnju obradu prema potvrdi specifičnog genetskog uzroka. Čak i kada pacijent nema saznanja o bolesti u obitelji, to ne isključuje dijagnozu, jer se mutacija može pojaviti i spontano (de novo).
Kod CMT1B, problem leži u oštećenju mijelinske ovojnice, svojevrsne izolacije koja obavija živce i omogućuje brzo putovanje signala. Zbog propadanja mijelina, brzina provođenja živaca (NCV) je izrazito i ujednačeno usporena na svim testiranim živcima
Ako klinička slika i obiteljska povijest snažno upućuju na nasljednu neuropatiju, sljedeći je korak elektroneuromiografija (ENG i EMG), pretraga koja daje presudne informacije o stanju perifernih živaca. Ovaj test mjeri brzinu provođenja električnih signala kroz živčana vlakna. Upravo je rezultat ove pretrage ono što razlikuje demielinizacijske oblike CMT-a, poput tipa 1B, od aksonalnih. Kod CMT1B, problem leži u oštećenju mijelinske ovojnice, svojevrsne izolacije koja obavija živce i omogućuje brzo putovanje signala. Zbog propadanja mijelina, brzina provođenja živaca (NCV) je izrazito i ujednačeno usporena na svim testiranim živcima, često padajući na vrijednosti ispod 25 m/s, što je značajno niže od normalnih 50 m/s ili više. U nekim, teže pogođenim slučajevima, brzine mogu biti i ekstremno niske, ispod 15 m/s. Takav nalaz jasno ukazuje na primarni problem u mijelinu i s velikom sigurnošću usmjerava dijagnozu prema CMT-u tipa 1.
Analizom uzorka krvi traži se specifična mutacija u genu za mijelinski protein nula (MPZ). Ovaj protein je ključni građevni element mijelinske ovojnice perifernih živaca, odgovoran za njezino pravilno formiranje i zbijanje slojeva
Konačna i definitivna potvrda dijagnoze CMT1B dobiva se genetskim testiranjem. Analizom uzorka krvi traži se specifična mutacija u genu za mijelinski protein nula (MPZ). Ovaj protein je ključni građevni element mijelinske ovojnice perifernih živaca, odgovoran za njezino pravilno formiranje i zbijanje slojeva. Mutacije u MPZ genu narušavaju tu funkciju, što dovodi do postupnog propadanja mijelina i posljedičnog usporavanja živčane provodljivosti te razvoja kliničkih simptoma. Identifikacija patogene varijante u MPZ genu ne samo da potvrđuje dijagnozu sa stopostotnom sigurnošću, već i eliminira potrebu za invazivnijim postupcima, poput biopsije živca, koja se danas rijetko izvodi. Precizna genetska dijagnoza od neizmjerne je važnosti jer pruža pacijentu i njegovoj obitelji ključne informacije o prirodi bolesti, prognozi i riziku za buduće generacije, omogućujući informirano planiranje obitelji. Iako lijek još ne postoji, točna dijagnoza je prvi korak prema aktivnom upravljanju bolešću kroz fizikalnu terapiju, korištenje ortopedskih pomagala i prilagodbu životnog stila, što pacijentima omogućuje da zadrže mobilnost i kvalitetu života unatoč kroničnoj prirodi njihova stanja. ( Ordinacija.hr )
