Genetsko testiranje može pomoći u otkrivanju nasljednih bolesti, procjeni rizika od određenih tumora, planiranju obitelji i donošenju odluka o liječenju – no važno je znati kako pravilno tumačiti rezultate.
Svaka osoba ima jedinstven genetski zapis, a razlike u DNK dio su onoga što nas čini različitima. Većina tih razlika nema negativan utjecaj na zdravlje, no neke mogu biti povezane s razvojem bolesti.
Genetsko testiranje upravo zato ima važnu ulogu u suvremenoj medicini – može pomoći liječnicima da bolje razumiju uzrok bolesti, procijene rizik i donesu odluke o daljnjem praćenju ili liječenju.
Što se analizira genetskim testom?
Genetskim testiranjem traže se promjene u DNK, odnosno genetske varijante koje mogu biti povezane s određenim zdravstvenim stanjem. Ovisno o razlogu testiranja, može se analizirati jedan gen, više gena ili veći dio genoma. Genom predstavlja cjelokupnu DNK osobe, dok je egzom dio genoma koji sadrži upute za stvaranje proteina.
Uzorak se najčešće uzima iz krvi ili brisom unutrašnjosti obraza, a mogu se koristiti i drugi uzorci tkiva. U hrvatskoj kliničkoj praksi provode se različiti oblici molekularnog genetičkog testiranja, među ostalim za cističnu fibrozu, određene nasljedne metaboličke bolesti i druge genetske poremećaje.
Ako početno testiranje ne pronađe uzrok, a i dalje postoji opravdana sumnja na genetsku bolest, moguće je napraviti širu genetsku analizu, ovisno o kliničkoj situaciji.
Kada se preporučuje genetsko testiranje?
Genetsko testiranje može se preporučiti iz različitih razloga – primjerice kada postoji sumnja na nasljednu bolest, određena obiteljska anamneza ili povećan rizik od nasljednog oblika raka.
Kada postoji sumnja na nasljednu bolest
Ako simptomi upućuju na bolest koja bi mogla biti posljedica genetske promjene, testiranje može pomoći u postavljanju ili potvrđivanju dijagnoze.
Ako bolest postoji u obitelji
Kada bliski članovi obitelji imaju određenu nasljednu bolest ili se ista ili srodna bolest pojavljuje kod više članova obitelji, genetsko testiranje može pomoći u procjeni rizika za osobu i njezine srodnike.
Kod nasljednih oblika raka
Važno područje genetskog testiranja odnosi se na nasljedne tumore. Promjene u genima BRCA1 i BRCA2, primjerice, mogu povećati rizik od raka dojke, jajnika i nekih drugih tumora.
U Hrvatskoj se takva testiranja provode u specijaliziranim ustanovama. KBC Zagreb, primjerice, ima Ambulantu za nasljedne zloćudne bolesti, gdje se kod određenih indikacija testiranje provodi nakon genetičkog savjetovanja. Ako se pronađe patogena varijanta, ciljano testiranje može se ponuditi i određenim članovima obitelji.
Važno je naglasiti da genetska predispozicija ne znači nužno da će se bolest razviti. Značenje rezultata ovisi o konkretnom genu i genetskoj varijanti.
Kod planiranja obitelji
Testiranje nositeljstva može pokazati nosi li osoba genetsku promjenu povezanu s određenom nasljednom bolešću, iako sama nema simptome.
Ako se utvrdi da oba partnera nose promjenu povezanu s istom bolešću, moguće je procijeniti rizik za dijete i razgovarati o mogućim opcijama.
Tijekom trudnoće
Genetsko testiranje može biti dio prenatalne skrbi, ali važno je razlikovati probirne od dijagnostičkih testova.
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) analizira slobodnu fetalnu DNK iz krvi trudnice i procjenjuje rizik za određene kromosomske poremećaje. Međutim, NIPT je probirni test, a ne konačna dijagnoza.
Ako probir pokaže povećan rizik, liječnik može preporučiti dodatnu dijagnostičku obradu. Među prenatalnim dijagnostičkim postupcima su amniocenteza i biopsija korionskih resica.
Novorođenački probir u Hrvatskoj
Genetsko i metaboličko testiranje počinje vrlo rano – novorođenačkim probirom. U Hrvatskoj se novorođenčetu uzima uzorak krvi iz pete, koji se nanosi na filtar-papir i šalje na analizu. Cilj je rano otkrivanje određenih prirođenih bolesti, prije nego što izazovu ozbiljne posljedice za zdravlje djeteta.
Među bolestima koje su uključene u hrvatski program nalaze se, među ostalima, fenilketonurija, kongenitalna hipotireoza, određeni poremećaji metabolizma masnih kiselina, izovalerička acidurija, glutarna acidurija tipa I i spinalna mišićna atrofija.
Važno je da novorođenački probir nije konačna dijagnoza. Ako rezultat upućuje na mogući poremećaj, dijete se upućuje na daljnju obradu.
Što znači pozitivan, a što negativan rezultat?
Pozitivan rezultat znači da je pronađena genetska promjena koju je test tražio. No to ne znači uvijek da će osoba razviti bolest. Ako se procjenjuje rizik, pozitivan nalaz može značiti samo povećanu vjerojatnost.
Negativan rezultat znači da test nije pronašao traženu promjenu, ali ni on ne jamči da osoba nikada neće razviti određenu bolest. Test možda ne obuhvaća sve moguće genetske promjene povezane s bolešću, a na zdravlje utječu i brojni drugi genetski i okolišni čimbenici.
Ponekad se pronađe genetska promjena čije značenje nije dovoljno poznato. Takva se promjena naziva varijanta neizvjesnog značaja (VUS). U tom slučaju nije moguće sa sigurnošću reći povećava li ona rizik od bolesti ili je bezopasna genetska varijacija.
Zašto je važno genetičko savjetovanje?
Genetsko testiranje nije samo uzimanje uzorka i dobivanje nalaza. Važno je razumjeti zašto se test radi, što može pokazati i što njegovi rezultati znače. Zato je prije i nakon testiranja važno razgovarati s liječnikom, a prema potrebi i medicinskim genetičarem ili stručnjakom za genetičko savjetovanje.
Takav razgovor može pomoći da osoba razumije:
- zašto se testiranje preporučuje
- što se točno analizira
- kakvi su mogući rezultati
- što rezultat znači za nju i članove obitelji
- postoje li mogućnosti prevencije, praćenja ili liječenja.
Što je s kućnim DNK testovima?
Danas su dostupni i komercijalni DNK testovi koje osoba može naručiti sama, primjerice za istraživanje podrijetla ili procjenu određenih zdravstvenih karakteristika.
Takvi testovi mogu biti zanimljivi, ali njihove rezultate treba tumačiti oprezno. Ne moraju analizirati sve genetske promjene relevantne za određenu bolest, a rezultat bez kliničkog konteksta može biti teško pravilno protumačiti.
Ako kućni test pokaže promjenu koja bi mogla biti povezana s bolešću, nije dobro samostalno donositi medicinske odluke na temelju tog rezultata. O nalazu treba razgovarati s liječnikom, a prema potrebi i stručnjakom za medicinsku genetiku.
Genetski test nije predviđanje budućnosti
Genetsko testiranje može biti vrlo vrijedan alat za otkrivanje nasljednih bolesti, procjenu rizika, planiranje obitelji i donošenje odluka o liječenju. No njegovi se rezultati uvijek moraju promatrati u kontekstu osobne i obiteljske zdravstvene povijesti.
Genetski nalaz nije jednostavno „da“ ili „ne“ za bolest. Njegovo pravo značenje može se razumjeti tek kada se poveže s drugim zdravstvenim podacima i stručno protumači.
(Ordinacija.hr)
