Lamb-Shafferov sindrom može uzrokovati razvojne i intelektualne teškoće, promjene ponašanja te probleme s vidom i kralježnicom, a prvi znakovi često se uočavaju već u ranom djetinjstvu.
Lamb-Shafferov sindrom jedna je od vrlo rijetkih genetskih bolesti koja može utjecati na razvoj govora, motoričkih sposobnosti, intelektualne funkcije i ponašanje. Prvi znakovi često se uočavaju već u ranom djetinjstvu, kada dijete počinje zaostajati u razvoju govora ili motoričkih vještina poput sjedenja i hodanja. Kod neke djece ponašanje može nalikovati onome koje se susreće kod poremećaja iz spektra autizma.
Bolest može biti povezana i s određenim karakteristikama lica, problemima s vidom te promjenama na kralježnici i drugim dijelovima koštanog sustava. Iako prema dosadašnjim saznanjima ne utječe na očekivano trajanje života, kod nekih osoba može značajno utjecati na samostalnost i svakodnevno funkcioniranje.
Lamb-Shafferov sindrom (LAMSHF) prvi je put opisan 2012. godine, a ime je dobio po dvojici istraživača koji su sudjelovali u njegovu otkrivanju. Njihova su saznanja kasnije potvrđena i proširena dodatnim istraživanjima, no točan broj osoba koje imaju ovaj sindrom nije poznat. Riječ je o vrlo rijetkom poremećaju, a u recenziranoj medicinskoj literaturi do danas je opisano manje od 100 slučajeva.
Promjena gena SOX5 u podlozi sindroma
Lamb-Shafferov sindrom nastaje zbog promjene, odnosno mutacije u genu SOX5. Za razvoj sindroma dovoljna je patogena, odnosno štetna varijanta u jednoj od dvije kopije tog gena. Kod osoba koje nemaju LAMSHF obje kopije gena SOX5 su normalne. Gen SOX5 ima važnu ulogu u sintezi proteina te sudjeluje u regulaciji razvoja određenih vrsta stanica u mozgu i drugim dijelovima tijela.
Kod većine osoba s Lamb-Shafferovim sindromom mutacija nastaje de novo, odnosno prvi put kod te osobe. U takvim slučajevima biološki roditelji imaju dvije normalne kopije gena SOX5 u svojim tjelesnim stanicama.
Oko 15 posto osoba s LAMSHF-om ima roditelja koji u dijelu svojih reproduktivnih stanica nosi jednu kopiju mutiranog gena SOX5. Budući da većina njegovih drugih stanica i tkiva nema tu mutaciju, roditelj pritom nema simptome Lamb-Shafferova sindroma.
U rijetkim slučajevima mutacija se može prenijeti s roditelja koji ima sam sindrom. Osoba s Lamb-Shafferovim sindromom ima 50 posto vjerojatnosti prenijeti genetsku promjenu na svoje dijete.
Razvojne teškoće među prvim su znakovima
Prvi znakovi najčešće se pojavljuju u ranom djetinjstvu. Dijete može kasniti u razvoju govora ili motoričkih sposobnosti, primjerice samostalnog sjedenja i hodanja. Kod dojenčadi se može pojaviti i hipotonija, odnosno smanjen mišićni tonus.
Kasnije se mogu pojaviti različite razvojne, intelektualne i ponašajne teškoće. Među njima su:
- kašnjenje u razvoju govora
- kraća sposobnost održavanja pažnje
- hiperaktivnost
- intelektualne teškoće
- nekontrolirani ritmični i ponavljajući pokreti, odnosno stereotipije
- socijalna izolacija
- izljevi bijesa.
Kod neke djece i odraslih prisutni su i problemi s očima, primjerice strabizam (razrokost) ili refrakcijske pogreške poput kratkovidnosti i astigmatizma. Epileptički napadaji također se mogu pojaviti, ali su rijetki – imaju ih manje od jedno na desetoro djece s Lamb-Shafferovim sindromom.
Moguće su i karakteristične promjene lica i kralježnice
Osim razvojnih i ponašajnih teškoća, kod osoba s LAMSHF-om mogu se pojaviti određene promjene u izgledu lica i razvoju kostiju. One uključuju:
- širok nos
- istaknuto čelo
- malu bradu ili donju čeljust
- strabizam
- tanku gornju usnu ili nepravilno naglašene usne
- nepravilno srastanje jednog ili više vratnih kralježaka
- kifozu, odnosno pojačanu zakrivljenost kralježnice prema naprijed
- skoliozu, odnosno bočnu zakrivljenost kralježnice.
Ne moraju sve osobe imati navedene karakteristike, a simptomi i njihova izraženost mogu se razlikovati od osobe do osobe.
Genetsko testiranje potvrđuje dijagnozu
Budući da je riječ o genetskom poremećaju, za dijagnosticiranje Lamb-Shafferova sindroma koristi se genetsko testiranje. Ono se može preporučiti djeci koja imaju kašnjenja u ranom motoričkom ili govornom razvoju, kao i djeci kod koje su prisutne određene razlike u razvoju lica ili koštanog sustava.
Sindrom se ne testira rutinski tijekom trudnoće. Ipak, ako majka ili bliski član obitelji ima poznatu mutaciju gena SOX5 ili Lamb-Shafferov sindrom, liječnici mogu preporučiti prenatalno testiranje.
Liječenje je usmjereno na simptome i razvoj sposobnosti
Za Lamb-Shafferov sindrom zasad ne postoji specifično liječenje kojim bi se uklonio njegov genetski uzrok. Cilj je pružiti podršku osobi, ublažiti pojedine teškoće i omogućiti joj što veću razinu funkcionalnosti i kvalitete života.
Ovisno o potrebama, liječenje i praćenje mogu uključivati:
- bihevioralnu terapiju, koja pomaže poticanju poželjnih ponašanja i smanjenju neželjenih
- individualizirani obrazovni program ili posebne obrazovne usluge za djecu i adolescente
- logopedsku terapiju za razvoj govora i komunikacijskih sposobnosti
- fizikalnu terapiju, uključujući vježbe jačanja mišića i pomagala za hodanje kod osoba s problemima držanja ili kralježnice
- genetsko savjetovanje za roditelje i obitelj
- oftalmološke preglede radi praćenja vida i mogućeg strabizma
- neurološke preglede, osobito kod epileptičkih napadaja ili poremećaja hoda
- ortopedske preglede radi praćenja problema poput skolioze.
Očekivano trajanje života uglavnom nije skraćeno
Prema trenutačno dostupnim saznanjima, Lamb-Shafferov sindrom ne utječe na očekivano trajanje života. Međutim, njegov utjecaj na svakodnevni život može biti vrlo različit.
Neke osobe mogu funkcionirati relativno samostalno uz odgovarajuću podršku, dok druge zbog intelektualnih teškoća mogu trebati pomoć druge osobe tijekom cijelog života.
Genetsko savjetovanje važno je za obitelji
Ako osoba ili član obitelji ima poznatu mutaciju gena SOX5, preporučuje se razgovor s genetskim savjetnikom. On može objasniti koliki je rizik da će buduća djeca imati Lamb-Shafferov sindrom te pomoći obitelji razumjeti moguće posljedice bolesti.
Budući da se radi o rijetkom poremećaju, nova istraživanja i dodatni opisani slučajevi mogu s vremenom pružiti više informacija o njegovu tijeku, simptomima i mogućnostima liječenja.
(Ordinacija.hr)
