Downov sindrom

Današnji dan, 21. ožujka, Međunarodni je Dan osoba s Downovim sindromom. Upravo taj datum simbolizira kako na 21. kromosomskom paru kod ovih osoba ima tri umjesto dva kromosoma što i uzrokuje ovaj sindrom. Tog dana širom svijeta želi se potaknuti društvo da upozna svijet osoba s Downovim sindromom i pruži im podršku i pomoć.

Što je Downov sindrom?

To je genetski poremećaj pri kojem dolazi do trisomije na 21. kromosomu. Pojednostavljeno, dijete s Downovim sindromom, umjesto 46 kromosoma (23 para), ima jedan kromosom viška na 21. paru. Jedno od 650 novorođene djece rađa se s ovim sindromom. Može se javiti u bilo kojoj obitelji neovisno o zdravlju roditelja, ekonomskoj situaciji ili načinu života

Testovi za rano otkrivanje

Trudnice, a i sve one žene koje namjeravaju roditi dječicu, često zanima upravo ovo – postoje li testovi kojima se može otkriti ima li beba koju nose Downov sindrom.

Između 11. i 14. tjedna trudnoće (a najidealnije u 12. tjednu) moguće je napraviti kombinirani probir. To je najznačajniji neinvazivni test (neinvazivni znači bez anestezije, bolova i rezanja) koji se provodi uz pristanak trudnice. S obzirom na ovu pretragu, učinjene krvne pretrage, starosnu dob trudnice i starost ploda, procjenjuje se visina rizika da će se dijete roditi s Downovim sindromom. Dakle, to je samo procjena rizika. Ovaj test ne može nam sa sigurnošću reći hoće li dijete imati ovu dijagnozu ili ne.

Ako se ovom pretragom procjeni da je rizik za rođenje djeteta s Downovim sindromom visok, pristupa se invazivnim metodama kao što su biopsija korionskih resica, amniocenteza (punkcija plodne vode), punkcija pupčane vene i dr. Rizici koje sa sobom nose ove invazivne metode su spontani pobačaj, prijevremeni porod, infekcije i krvarenje. Sa svim navedenim roditelji djeteta moraju biti upoznati kako bi donijeli odluku o tome žele li da se trudnica podvrgne pojedinom zahvatu.

Rana dijagnostika pomaže roditeljima da se bolje pripreme za dijete koje će uskoro doći na svijet, no s obzirom da nam ne može stopostotnom sigurnošću tvrditi kakvo dijete će se roditi, treba dobro razmisliti želimo sebe i dijete izlagati ovakvom stresu.

Rođenje djeteta s Downovim sindromom

Spoznaja o rođenju bebe s Downovim sindromom iznimno je stresna za roditelje. Postavljanje ovakve dijagnoze novorođenom djetetu uvelike će promijeniti život roditelja, ali i čitave obitelji. Važno je znati da nitko nije kriv što dijete ima Downov sindrom. Ništa što roditelji učine prije ili za vrijeme trudnoće nije uzrok ovoj dijagnozi. Može se dogoditi svakome!

Nakon rođenja djeteta s Downovim sindromom normalno je da roditelji to proživljavaju vrlo emotivno, zapravo kao što je slučaj i kod rođenja bilo kojega drugog djeteta. No, u ovom slučaju čak i ukoliko je stanje dijagnosticirano prije rođenja, prvih nekoliko tjedana nakon rođenja posebno je teško razdoblje za roditelje, razdoblje učenja kako se nositi s novonastalom situacijom. U takvoj situaciji iznimno je vrijedno prikupljati iskustva drugih roditelja djece s Downovim sindromom. Razgovor s njima može pomoći u svladavanju teških osjećaja. Također može pomoći da unaprijed, iz prve ruke saznaju kakvi izazovi ih očekuju, pa da se otkriju i oni dobri i veseli trenuci roditelja i njihove djece.

Karakterne osobine

Djeca s Downovim sindromom su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu naklonost svih onih koji s njima dolaze u kontakt. Kao i svi mi, i osoba s Downovim sindromom može biti: vesela, ljuta, zabrinuta, tužna, povrijeđena, tvrdoglava, prkosna, draga, svadljiva… ALI … kada su dobre volje onda je to zarazno. Zrače ljubavlju i veseljem pa su stoga i dobila naziv “suncokreti”.

U Republici Hrvatskoj živi 1526 osoba s Downovim sindromom. Oko 60 posto osoba s Downovim sindromom su djeca i mladi do 19 godina. Downovim sindrom prisutan je u 440 obitelji. Osobe s Downovim sindromom punopravni su dio našeg društva koji svojom različitošću oplemenjuju naše živote.