Odgovara:

Mr. sci. Darko Husar, dr. med., spec. ginekologije i porodništva

Ako ste imali, zapravo brata odnosno sestru koji su rođeni sa sy Down postoji nešto veća vjerojatnost da i Vi rodite dijete sa kromosomopatijom u odnosu na vjerojatnost da  koja bi postojala da niste imali brata ili sestru sa kromosoopatijom. Teško je posve točno kvantificirati koliko je ta vjerojatnost  u postocima, ali sasvim sigurno ona iznositi nekoliko postotaka što je i desetak puta više od manje od 1% što bi bila vjerojatnost za mladu ženu Vaše dobi. ( ipak stvari ne treba gledati precizno i vjerojatnost da ćete začeti zdravo dijete je posve sigurno preko 95%). Vi posve sigurno  imate indikaciju u ranoj trudnoći prvo učiniti kombinirani, rani test za probir na kromosomopatije koji se radi između 11. i 13. tjedna trudnoće. Test je potpuno bezopasan i neškodljiv i za Vas kao i za trudnoću. Nakon uvida u nalaz koji može biti uredan ili sumnjiv će se odlučiti za eventualnu dalju dijagnostiku koja će biti ili analiza fetalne DNA prisutne i Vašoj cirkulaciji iz čega se može učiniti analiza na česte kromosomopatije s točnosti od preko 99,9% kazati da li kromosomopatije ima ili nema ( testovi se zovu Harmony odnosno Nifty). Ovi testovi su također iz Vaše krvi i posve su neškodljivi. Problem je jedino njihova relativno visoka cijena za naše pojmove- cca 5000KN. Posljednja opcija je tzv. rana amniocenteza koja će dati posve pouzdane rezultate kariograma, može se učiniti na uputnicu zdravstvenog osiguranja ( budući da za zahvat Vi imate indikaciju) no, potencijalni problemi što zahvat nije neškodljiv (vjerojatnost spontanog pobačaja nakon učinjenog zahvata je oko 03-0,5%). Sljedeći nedostatak je da se amniocenteza radi tek oko 18. tjedna trudnoće, a rezultate se čeka još sljedećih 4 tjedna. Nalaz nemate prije 22. tjedna trudnoće. Ukoliko bi se na kraju dokazala kromosomopatija mogli biste ako to želite prekinuti trudnoću. Dakle, uz današnje stanje dijagnostičkih mogućnosti  kromosomopatija ne bi trebala promaknuti i takvo dijete se ne bi trebalo roditi ako Vi to ne želite.