Halo, doktore!

Vi pitate, naši liječnici odgovaraju

info

Prijavite se u svoj račun kako bi mogli postavljati pitanja liječnicima. Nemate korisnički račun? Učlani se.

Postavite pitanje

P: Kromosomopatija

Objavljeno 06.12.2021.

Ginekologija

Trudna sam 12+0 tjedana, a jučer na pregledu je ustanovljeno da bebica ima veliku anehogenu cistu koja prekriva cijelu trbušnu šupljinu. Sve ostalo uredne morfologije. Razvio se mozak, srce kuca, rukice, nogice, vidi se želudac i nuhalni nabor u redu. Brine me što je doktor rekao da ne viđa baš često ovakvu situaciju te da napravimo Nifty pa kontrola opet za 10 dana. Čudno mi je što je sve ostalo super samo nas muči ta cista. Prva nam je trudnoća iz ivf postupka (suprug azoospremia, a ja nemam jajovode) gdje smo imali odličnu blastocistu. Molim vas pomoć jer sam našla jako malo na tu temu da je cista baš preko trbušne šupljine.

Prema opisu kojeg ste dali situacija nije dobra. Takva velika cistična tvorba koja se uočava tako rano u trbušnoj šupljini na najčešće povećani mokraćni mjehur. Prvo treba isključiti postojanje tzv. kromosomopatije (to su poremećaji broja i izgleda kromosoma) jer takvo povećanje mokraćnog mjehura dosta često vidimo kod tz. Edwardsovog sindroma – to je trisomija 18. para kromosoma. Kromosoma je u ljudi 23 para (oni su u parovima i jedan je od majke a drugi je od oca budućeg djeteta odnosno oca čovjeka) dakle zdravi, normalni čovjek ima 46 kromosoma. Kod Edwardsovog sindroma postoji 3 kromosoma na 18 . paru dakle takav čovjek ima 47 umjesto 46 kromosoma. Taj sindrom uzrokuje teške, neizlječive mane razvitka u trudnoći odnosno ukoliko se dijete i rodi živo nije za očekivati normalan život i funkcioniranje takvog djeteta i budućeg odraslog čovjeka. Medicinska struka u pravilu preporučuje prekid takve trudnoće naravno ukoliko to trudnica, odnosno budući roditeljski par žele učiniti. Danas raspolažemo testovima kojima postojanje takve kromosomopatije možemo ustanoviti vrlo rano . Zovemo ih neinvazivnim prenatalnom testovima (uobičajena skraćenica je NIPT). Komercijano dostupni testovi su u našimm uvjetima Harmony (najkorišteniji test zapadog svijeta), Nifty (kineska inačica istog testa) te tehnoški superiorniji, ali i skuplji Panorama test, a postoje i drugi koji se rjeđe primjenjuju (ne nužno manje dobri ali su komercijalno manje prisutni u našim uvjetima). Ovi testovi se rade od 10. tjedna trudnoće pa na dalje. Analiza se radi iz Vaše krvi i nema nikakvih potencijalno štetnih posljedica na trudnoću. Rezultati su u pravilu gotovi u roku od 7-14 dana i imaju dijagnostičku točnost. S vaših 12 tjedana trudnoće je idealno vrijeme za učiniti test. Ukoliko se dijagnosticira kromosomopatija tada će vam struka danas preporučiti prekid trudnoće ukoliko to želite. No, rezultat analiza može biti uredan, dakle da se ne radi o kromosomopatiji. Ukoliko se i ne radi o kromosomopatiji situacija nije dobra jer ukoliko takva cistična tvorba već sada gotovo ispunjava trušnu šupljnu ona će rasti paralelno sa rastom djeteta i onemogućit će dalji razvoj trbušnih organa radeći pritisak na njih. Cistična šupljina je kao što rekoh u pravilu povećani mokraćni mjehur i njegovo progresivno povećanje je urokovano nerazvitkom odnoso začepljenošću (atrezije) mokraćne cijevi odnosno uretre. Tijekom trudnoće rade bubrezi djeteta već od vrlo rane faze trudnoće i dijete mokri u plodnu vodu. Na ovaj način je to onemogućeno. Kada se to uoči kasnije u trudnoći postoji mogućnost operativnog zahvata na djetetu dok je još u maternici da se to razriješi. Moram reći da takav zahvat u ovim, našim krajevima ne radi nitko. S druge strane takav zahvat ovako rano kao u vašoj u trudnoći nije nigdje moguć. Preporučujem da sada, što prije, učinite NIPT a nakon uvida u nalaz će se odlučiti o daljem postupku.