Halo, doktore!

Vi pitate, naši liječnici odgovaraju

info

Prijavite se u svoj račun kako bi mogli postavljati pitanja liječnicima. Nemate korisnički račun? Učlani se.

Postavite pitanje

P: Kromosomska greška

Objavljeno 21.09.2021.

Ginekologija

Imam 32 godine i 3 zadržana pobačaja do sada. U mojoj anamnezi se nalaze mnoge autoimune bolesti. Mama mi ima lupus. Radila sam pretrage na trombofiliju i pokazalo mi je 4g/4g homozigot. Ostali nalazi su mi u redu. Zanima me da li je nalaz od transfuzije razlog mojih neuspjelih trudnoća i imam li potrebu za heparinom?

Niste naveli, ali pretpostavlja da se radi o PAI. Studije su pokazale da homozigotne osobe 4G/4G imaju u plazmi koncentraciju PAI-1 25% višu nego one osobe genotipa 5G/5G. Prema dosadašnjim istraživanjima 4G predstavlja dodatni čimbenik rizika za duboke venske tromboze i infarkt miokarda mlađe dobi u kombiaciji s drugim genetskim i okolišnim čimbenicima rizika. U perinatologiji, ovaj faktor se ne dovodi  u vezu s neuspjelim trudnoćama. Moje pitanje je: je li plod analiziran na genetiku – odnosno je li napravljen kariogram ploda? Je li vama i partneru napravljen kariogram? Ako postoji kromosomska greška, onda  se treba time pozabaviti.