Mozaicizam - Ordinacija.hr

Halo, doktore!

Vi pitate, naši liječnici odgovaraju

info

Prijavite se u svoj račun kako bi mogli postavljati pitanja liječnicima. Nemate korisnički račun? Učlani se.

Postavite pitanje

P: Mozaicizam

Objavljeno 18.12.2015.

Trudnoća

Poštovani! Imam 22 godine. U svibnju ove godine sam imala inducirani pobačaj u 14. tt, zbog velikog nuhalnog nabora. Napravila sam CVS koji je otkrio da se radi o Tarnerovom sindromu. U srpnju smo ja i muž išli kod genetičara koji nam je rekao da nije potrebno raditi kariogram za mene i muža nego da samo ja napravim o eventualnom mozaicizmu (još uvijek mi nije jasno što je to, on je iz nalaza tako vidio). Nalaz nam još nije stigao, a došlo je do druge trudnoće u kojoj je bio missed abortus, kiretaža rađena 9+6. Napravila sam nalaz i za trombifiliju koji isto još čekamo. Da napomenem, u obitelji nemamo genetkih bolesti niti išta slično. Kakav nalaz kariograma da očekujem i je li je moguće da je oba puta priroda učinila svoje?

Ukoliko ste Vi učinili nalaz kariograma – što mislim da nije bilo potrebno – očekujem posve uredan nalaz. Ukoliko ste zbunjeni pojmom mozaicizma – što je možda viđeno u nalazu kariotipa dobivenog iz stanica dobivenog CVS-om  (a što se povremeno viđa u stanicama  dobivenim  u takvim uzorcima čije je porijeklo posteljica) – to je pojava da postoje stanice u kojima je kariotip normalan te stanice u kojima je kariotip patološki odnosno kako se to stručno kaže nalaze se stanice u kojima postoji aneuploidija (pojam koji obuhvaća poremećaj u broju i izgledu kromosoma). Sve je posljedica nepravilne diobe stanica u ranim fazama razvitka zametka. Ukoliko pretežu stanice sa aneuploidijom tada se postavlja dijagnoza kromosomopatije što je kod Vas bio slučaj. Ukoliko je u analiziranom uzorku postojao i mozaicizam tada to sigurno i piše! Što je razlog ranog spontanog pobačaja u slijedećoj trudnoći ćete moći kazati samo ukoliko je pobačeno tkivo poslano na kromosomsku analizu. Uzrok ranih spontanih pobačaja su upravo gentstki poremećaji odnosno greška u diobi stanice tako da nastaju aneuploidije odnosno poliploidije (umnogostručavanje broja kromosoma), a sve to možete smatrati kao ”hirom prirode” . Kako se najčešće u takvim sluačajevima radi o teškim greškama u diobi  gentskog materijala koje su nespojive sa kasnijim životom ploda priroda sama selekcionira da takvi plodovi odnosno trudnoće budu pobačeni. Prema Vašim anamnestičim podacima koje ste podastrijeli nije bilo nikakvog razloga za dijagnostiku u smislu trombofilija  jer poremećaj u izgledu i broju kromosoma nema  nikakve veze sa trombofilijom. Ukoliko se dakle ponovno radilo o genetskoj grešci tada se u terapijskom smislu ne može poduzeti ništa već za nekoliko mjeseci treba ići u ovu trudnoću i nadati se da će u slijedećoj trudnoći sve krenuti u pravom smjeru.