Tumačenje kombiniranog probira Downovog sindroma - Ordinacija.hr

Halo, doktore!

Vi pitate, naši liječnici odgovaraju

info

Prijavite se u svoj račun kako bi mogli postavljati pitanja liječnicima. Nemate korisnički račun? Učlani se.

Postavite pitanje

P: Tumačenje kombiniranog probira Downovog sindroma

Objavljeno 03.07.2017.

Ginekologija

Poštovani, molim Vas za mišljenje vezano za nalaze kombiniranog probira sindroma Down. Druga trudnoća, UZV sve uredno. Dob: 32 Pušenje: da slobodna beta-hcg podjedinica: 72,3 IU/L; 2,81 Mom PAPP-A: 1634 mIL/U; 0,65 Mom Tjeme-trtica 66,8 gestacijska dob 13+1 nuhalni nabor: 1,4; 0,82MoM Dobni rizik za T21:1:396 Biokemijski rizik za T21 - 1:80 KOmbinirani za T21-1:485 kombinirani rizik za T18 i T13 - <1:10000 Unaprijed se zahvaljujem.

Kombinirani test probira je test koji određuje rizik temeljem ultrazvučnog mjerenja nuhalnog nabora i biokemijskih pokazatelja iz krvi trudnice (PAPP-A – plazmatski protein A i betahCG) Rezultat kombiniranoga testa probira u Vašem je slučaju niskorizičan, 1:485. To znači da jedna od 485 žena Vaše dobi i s identičnim nalazima nosi plod s Downovim sindromom. Međutim, biokemijski rizik je u Vašem testu visok, tj. 1:80. Stoga Vam savjetujem da, ako biste prekinuli trudnoću da ste zanijeli fetus s Downovim sindromom, učinite jedan od sigurnijih testova probira, tj. neinvazivni prenatalni test (NIPT), npr. Harmony test. Ovim se testom analizira slobodna DNK ploda u krvi trudnice. Test je skup, ali vrlo pouzdan. Alternativa je amniocenteza, tj. punkcija uterusa kako bi se iz plodove vode dobile stanice ploda i izradio kariogram. Potražite još i savjet genetičara.