Rijetke bolesti javljaju se kod manje od pet pojedinaca na 10 000 stanovnika. U svijetu postoji između 6 000 do 8 000 rijetkih bolesti od kojih u Europi boluje oko 20 milijuna ljudi.
To su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti koje se kasno dijagnosticiraju radi čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života.
Kako nastaju rijetke bolesti?
Rijetke bolesti u 80 posto slučajeva imaju genetsko porijeklo (bilo da se nasljeđuje određeni gen, bilo da dolazi do slučajnih mutacija gena) ili je riječ o kromosomskim abnormalnostima. U 75 posto slučajeva rijetke bolesti pogađaju djecu, a 30 posto oboljelih umire u dobi do pet godina.
S kakvim poteškoćama se susreću oboljeli u Hrvatskoj?
Oboljeli od rijetkih bolesti susreću se s mnogim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima. Kvaliteta života oboljelih često je smanjena radi nedostatka ili gubitka samostalnosti, nedostatka nade u učinkovitost terapije i nedostatka praktične podrške u svakodnevnom životu.
U usporedbi s ostalim bolestima, liječenje rijetkih bolesti je otežano. Slabiji je interes za istraživanja i proces proizvodnje novih lijekova iznimno je skup, zbog čega oboljele osobe i njihove obitelji ne mogu same podnijeti troškove liječenja. Ključne poteškoće s kojima se susreću oboljeli su:
- zakašnjela ili kriva dijagnoza
- otežana dostupnost novih lijekova u našoj zemlji
- otežana dostupnost kliničkih studija
- nedostatak specifično educiranog liječničkog kadra
- nedostatak specijaliziranih centara za rijetke tumore
- nedostatak registara i banaka tkiva
Što treba omogućiti oboljelima?
- jednak pristup zdravstvenoj zaštiti i socijalnim uslugama za oboljele od rijetkih bolesti
- jednak pristup osnovnim socijalnim pravima: zdravlju, obrazovanju, zapošljavanju, stambenom zbrinjavanju
- jednak pristup orphan lijekovima (“lijekovi siročadi”) i adekvatnim tretmanima
- pomoć u svakodnevnom životu kroz prilagodbu svih socijalnih i radnih okruženja (obitelj, lokalna zajednica, obrazovne institucije, radna mjesta)
Hrvatska udruga za rijetke bolesti u suradnji Europske organizacije za rijetke bolesti (EURORDIS) i članicama udruga organizira niz aktivnosti povodom 5. jubilarnog obilježavanja međunarodnog Dana rijetkih bolesti. Više o njima pročitajte ovdje.
