Trinaestogodišnja Azemina (na gornjoj slici, s bratom) boluje od Gaucherove bolesti, rijetkog metaboličkog poremećaja.
Gaucherova bolest jedna je od lizosomskih bolesti nakupljanja – u tu skupinu ubraja se više od 45 nasljednih metaboličkih bolesti koje nastaju zbog nemogućnosti razgradnje različitih spojeva u staničnim dijelovima koji se zovu lizosomi. Jednostavno rečeno, tako stanice s vremenom postanu “prekrcane” pa im je poremećena funkcija i štetno djeluju na okolno tkivo. Kod Gaucherove bolesti to je najviše izraženo u jetri, slezeni, koštanoj srži, središnjem živčanom sustavu i plućima.
Gaucherova bolest može se liječiti, ali često je nije lako prepoznati. I o drugim lizosomskim bolestima nakupljanja šira javnost ne zna (gotovo) ništa. Upravo zato u Zagreb je stigla putujuća regionalna izložba fotografija koje prikazuju svakodnevni život oboljelih i njihovih obitelji iz Hrvatske, BiH, Srbije i Makedonije.
Azemina
“Azemini je dijagnoza Gaucherove bolesti postavljena kada je imala 11 godina. Cijela obitelj bila je prestrašena, znali smo da postoji terapija ali nismo vjerovali da ćemo do nje doći. Srećom, Azemina je uskoro počela dobivati terapiju jer je bila u kritičnom stanju. To je za nas bio veliki trenutak, poboljšanje se odmah vidjelo! Azemina danas živi normalno, ide u školu, uživa u druženju s prijateljicama, voli igrice na mobitelu i računalu…”, kažu roditelji 13- godišnje Makedonke koja ima zdravu sestru blizanku i mlađeg brata za kojeg je posebno vezana i koji je svaki put prati u Skopje na terapiju.
Nora
Šestogodišnjoj Nori iz Slavonskog Broda dijagnosticirana je Pompeova bolest kad je imala svega tri mjeseca i od tada je na terapiji. Njezin stariji brat, koji je bolovao od iste bolesti, ali mu terapija nije bila dostupna, preminuo je u petoj godini, kada je Nora imala samo pet mjeseci.
“U vrtiću Nora prvih nekoliko mjeseci nije puno pričala s drugom djecom jer je bila jako stidljiva. Jedna od Norinih sadašnjih prijateljica prišla mi je i upitala zašto Nora ne priča s njima. Pojasnila sam joj da Nora ima poteškoća u govoru pa joj je neugodno. Curica se tada okrenula Nori i rekla joj: Nora, ne moraš se sramiti, ti pričaj s nama kako god možeš, reci nam ako treba i tri puta, a ako te ni onda ne budemo mogli razumjeti, pokaži nam rukom! To je trenutak u životu koji je Nori i meni puno značio, ta gesta me rasplakala…”, prisjeća se Norina majka.
Zorana
“Mukopolisaharidoza tip dijagnosticirana mi je još dok sam bila dijete. Lijek postoji, ali meni nije dostupan…”, kaže 17-godišnja Zorana iz Obrenovca u Srbiji.
“Idem u srednju školu, nisam sigurna što ću dalje studirati, možda jezike a možda likovnu akademiju jer najviše volim učenje stranih jezika i crtanje. Nisam prva u obitelji koja voli crtati, to sam naslijedila od djeda. Inspirira me japanska kultura, učim japanski jezik i obožavam japanske crtiće i glazbu. Često iz toga dobivam ideje za svoje crteže. Uglavnom ne mogu crtati nešto što vidim, ja crtam iz glave.”, ispričala je Zorana.
Životne priče okosnice su putujuće regionalne izložbe fotografija lizosomskih bolesti nakupljanja koja je otvorena u zagrebačkom Pučkom otvorenom učilištu do 2. listopada 2015., a potom se seli u druge hrvatske gradove – Hrvatski savez za rijetke bolesti planira prikazati izložbu u Osijeku, Rijeci, Splitu, Dubrovniku, Puli, Karlovcu i Slavonskom Brodu. Raspored izložbi bit će objavljen na www.rijetke-bolesti.hr
Ordinacija.hr
