Cistična fibroza je rijetka, nasljedna genetska bolest koja zahvaća brojne organe, posebice pluća i probavni sustav. Iako je neizlječiva, revolucija u liječenju posljednjih godina donijela je novu nadu i značajno produljila životni vijek oboljelih, pretvarajući smrtonosnu dječju bolest u kronično stanje s kojim se može doživjeti odrasla dob.
Cistična fibroza, poznata i kao mukoviscidoza, kompleksna je multisistemska bolest uzrokovana mutacijom gena za transmembranski regulator provodljivosti (CFTR). Taj gen kontrolira kretanje soli i vode kroz stanice, a njegova neispravnost dovodi do stvaranja abnormalno guste i ljepljive sluzi u tijelu. Umjesto da podmazuje i štiti, taj gusti sekret začepljuje dišne putove, kanale gušterače i druge organe. Bolest se nasljeđuje autosomno-recesivno, što znači da dijete mora naslijediti po jedan neispravan gen od oba roditelja, koji su najčešće samo nositelji bez simptoma. Zbog visoke koncentracije soli u znoju, što je ključni pokazatelj bolesti, cistična fibroza nosi i nadimak “bolest slanog poljupca”, jer roditelji često prvi primijete slan okus ljubeći svoje dijete.
Pogađaju dišni i probavni sustav
Simptomi i njihova težina uvelike se razlikuju od osobe do osobe, no najčešće pogađaju dišni i probavni sustav. U plućima, gusta sluz začepljuje dišne putove, što otežava disanje i stvara idealno okruženje za razvoj bakterija. To dovodi do kroničnog kašlja s iskašljavanjem guste sluzi, zviždanja u prsima, nedostatka zraka i ponavljajućih plućnih infekcija poput upale pluća i bronhitisa. U probavnom sustavu, sluz blokira kanale gušterače, sprječavajući probavne enzime da dođu do crijeva. Posljedica je loša probava i apsorpcija hranjivih tvari, što rezultira masnim stolicama neugodnog mirisa, slabim napredovanjem na težini unatoč dobrom apetitu, nadutosti i kroničnim zatvorom. Kod novorođenčadi, prvi znak može biti začepljenje crijeva, poznato kao mekonijski ileus.
Ako probir ukaže na moguću bolest, za konačnu potvrdu koristi se “znojni test”. To je pouzdana i bezbolna metoda kojom se mjeri koncentracija klorida u znoju, a povišene vrijednosti potvrđuju dijagnozu u više od 95 % slučajeva.
Dijagnoza se danas u mnogim zemljama, uključujući i Hrvatsku od 2021. godine, postavlja ubrzo nakon rođenja zahvaljujući novorođenačkom probiru. Ako probir ukaže na moguću bolest, za konačnu potvrdu koristi se “znojni test”. To je pouzdana i bezbolna metoda kojom se mjeri koncentracija klorida u znoju, a povišene vrijednosti potvrđuju dijagnozu u više od 95 % slučajeva. Dodatni korak je genetsko testiranje, kojim se identificiraju specifične mutacije na CFTR genu, što je ključno za određivanje daljnjeg tijeka liječenja. Kod starije djece i odraslih koji nisu bili obuhvaćeni probirom, na cističnu fibrozu se sumnja zbog karakterističnih simptoma poput kroničnih plućnih ili probavnih problema.
Liječenje je kompleksno i doživotno, a cilj mu je ublažiti simptome, spriječiti komplikacije i poboljšati kvalitetu života. Temelj liječenja čine svakodnevne inhalacije i fizikalna terapija prsnog koša.
Iako lijek za cističnu fibrozu ne postoji, terapijski pristup doživio je pravu revoluciju. Liječenje je kompleksno i doživotno, a cilj mu je ublažiti simptome, spriječiti komplikacije i poboljšati kvalitetu života. Temelj liječenja čine svakodnevne inhalacije i fizikalna terapija prsnog koša, često uz pomoć posebnih vibrirajućih prsluka, kako bi se razrijedila i izbacila sluz iz pluća. Neizostavni su i lijekovi poput antibiotika za suzbijanje infekcija, enzima gušterače koji se uzimaju uz svaki obrok te dodataka vitamina. Pravi preokret donijeli su inovativni lijekovi poznati kao CFTR modulatori. Oni ne liječe samo simptome, već ciljaju sam uzrok bolesti – neispravan CFTR protein. Terapije poput kombinacije elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor pokazale su izvanredne rezultate u poboljšanju plućne funkcije i općeg stanja kod velikog broja pacijenata s određenim mutacijama.
Život s bolešću i pogled u budućnost
Život s cističnom fibrozom je svakodnevna borba koja zahtijeva disciplinu i upornost, jer dnevna terapija može trajati i po nekoliko sati. Unatoč tome, napredak medicine omogućio je da oboljeli danas vode ispunjen život. Dok su nekoć djeca rijetko doživljavala školsku dob, danas mnogi s cističnom fibrozom završavaju fakultete, zapošljavaju se i osnivaju obitelji, a očekivani životni vijek im se produljio na 50-e godine i više. Ipak, oko 10 % oboljelih ima rijetke mutacije na koje trenutni modulatori ne djeluju, zbog čega se velike nade polažu u budućnost, posebice u gensku terapiju. Tehnologije poput CRISPR/Cas9, koje imaju potencijal ispraviti samu genetsku grešku, obećavaju mogućnost trajnog izlječenja i predstavljaju konačni cilj u borbi protiv ove teške bolesti.
( Ordinacija.hr )
