Goodpastureov sindrom, poznat i kao anti-GBM bolest, rijedak je i po život opasan autoimuni poremećaj. Imunološki sustav greškom napada pluća i bubrege, što bez hitnog liječenja može dovesti do potpunog zatajenja organa i smrti.
Goodpastureov sindrom teška je i rijetka autoimuna bolest u kojoj obrambeni sustav tijela pogrešno napada vlastita tkiva, specifično pluća i bubrege. Imunološki sustav stvara protutijela protiv ključne komponente kolagena unutar sićušnih krvnih žila u tim organima, pokrećući žestoku upalu. To dovodi do opasnog krvarenja u plućima i brzog, progresivnog oštećenja bubrega. Bolest pogađa otprilike jednu osobu na milijun godišnje, a iako se može javiti u bilo kojoj dobi, najčešća je kod mlađih muškaraca i starijih žena. Bez brze i agresivne terapije, ishod može biti fatalan.
Nagli simptomi
Simptomi se često razvijaju naglo, počevši s općim osjećajem malaksalosti, umorom i povišenom temperaturom. Ubrzo slijede specifični znakovi koji ukazuju na napad na organe. Plućni simptomi obično se pojavljuju prvi i uključuju suhi kašalj, otežano disanje i alarmantno iskašljavanje krvi. Problemi s bubrezima mogu se javiti istovremeno ili nešto kasnije, a manifestiraju se kroz krv u mokraći, pjenastu mokraću zbog gubitka proteina te oticanje nogu uzrokovano zadržavanjem tekućine. Zbog brzine kojom bolest napreduje, svaka odgoda u traženju liječničke pomoći može imati trajne posljedice.
Postoji snažna povezanost s određenim HLA genetskim markerima, no za aktivaciju bolesti najčešće je potreban poticaj iz okoliša. Najznačajniji poznati faktor rizika je pušenje, koje oštećuje pluća i izlaže skrivene proteine napadu imunološkog sustava.
Iako točan uzrok nije poznat, vjeruje se da je posljedica kombinacije genetske sklonosti i vanjskih okidača. Postoji snažna povezanost s određenim HLA genetskim markerima, no za aktivaciju bolesti najčešće je potreban poticaj iz okoliša. Najznačajniji poznati faktor rizika je pušenje, koje oštećuje pluća i izlaže skrivene proteine napadu imunološkog sustava. Drugi mogući okidači uključuju respiratorne infekcije i udisanje organskih otapala.
Liječnici često započinju s terapijom i prije konačne potvrde ako klinička slika snažno upućuje na bolest.
Dijagnoza je utrka s vremenom, a potvrđuje se testovima krvi koji otkrivaju specifična anti-GBM protutijela. Zlatni standard za konačnu potvrdu je biopsija bubrega, koja pokazuje karakteristično oštećenje i jedinstven nalaz linearno nataloženih protutijela. Liječnici često započinju s terapijom i prije konačne potvrde ako klinička slika snažno upućuje na bolest.
Kako izgleda liječenje?
Terapijski pristup je trostruk i zahtijeva hitnu primjenu. Glavni oslonac je plazmafereza, postupak kojim se krv pacijenta filtrira kako bi se uklonila cirkulirajuća protutijela. Istovremeno se primjenjuju visoke doze kortikosteroida, poput metilprednizolona, kako bi se brzo suzbila opasna upala. Treća komponenta je snažan imunosupresivni lijek, najčešće ciklofosfamid, čija je uloga dugoročno spriječiti imunološki sustav u stvaranju novih protutijela. Liječenje je intenzivno i traje više mjeseci.
Prognoza ovisi o brzini reakcije
Prognoza se dramatično poboljšala zahvaljujući modernoj terapiji, s petogodišnjim preživljenjem koje danas prelazi 80 posto. Ipak, ishod uvelike ovisi o tome koliko je oštećenje bubrega uznapredovalo u trenutku dijagnoze. Ako liječenje započne prije teškog zatajenja, šanse za oporavak su dobre. Nažalost, pacijenti koji u trenutku dijagnoze već trebaju dijalizu imaju lošu prognozu za oporavak bubrežne funkcije i često zahtijevaju trajnu dijalizu ili transplantaciju bubrega. Plućno krvarenje se obično uspješno zaustavlja, no bubrežno oštećenje može biti nepovratno. Povratak bolesti nakon liječenja iznimno je rijedak. ( Ordinacija.hr )
