Biotin, poznat i kao vitamin ljepote, ključan je za brojne metaboličke procese. Iako je njegov nedostatak rijedak, simptomi mogu biti suptilni, ali s dugoročnim posljedicama na živčani sustav, kožu i kosu.
Biotin, vitamin poznat i pod nazivima B7 ili vitamin H, esencijalni je nutrijent topiv u vodi koji igra presudnu ulogu u staničnom metabolizmu. On djeluje kao ključni pomagač, odnosno koenzim, za pet važnih enzima zvanih karboksilaze, koji su neophodni za razgradnju i iskorištavanje masnih kiselina, aminokiselina i glukoze. Iako se teški nedostatak smatra rijetkim u općoj populaciji, jer se biotin nalazi u raznovrsnoj hrani poput jaja, orašastih plodova i mahunarki, a proizvode ga i crijevne bakterije, određene skupine ljudi ipak su pod povećanim rizikom. Simptomi se razvijaju postupno i često su nespecifični, zbog čega se dijagnoza može previdjeti ili odgoditi, što dovodi do ozbiljnijih komplikacija.
Jedan od prvih simptoma je prorjeđivanje i pojačano ispadanje kose
Najuočljiviji znakovi manjka biotina često su dermatološke prirode, zbog čega se i popularno naziva “vitaminom ljepote”. Jedan od prvih simptoma je prorjeđivanje i pojačano ispadanje kose, poznato kao alopecija, te pojava lomljivih noktiju. Na koži se može javiti karakterističan ljuskavi, crveni osip, odnosno periorificijalni dermatitis, koji se najčešće pojavljuje oko očiju, nosa i usta, a ponekad podsjeća na osip uzrokovan nedostatkom cinka. Ove promjene na koži izravna su posljedica poremećene sinteze masnih kiselina, ključne za održavanje zdrave kožne barijere. Zbog ovih vidljivih simptoma, mnogi posežu za suplementima biotina, no važno je naglasiti da oni pomažu samo ako je nedostatak doista prisutan.
U težim ili dugotrajno neliječenim slučajevima, nedostatak može dovesti do ozbiljnijih neuroloških problema poput napadaja, ataksije, odnosno gubitka koordinacije pokreta, pa čak i halucinacija. Kod dojenčadi, manjak se može očitovati kao hipotonija, odnosno smanjen mišićni tonus.
Osim promjena na koži i kosi, nedostatak biotina može uzrokovati i niz neuroloških simptoma koji značajno utječu na kvalitetu života. Pacijenti se često žale na depresiju, izraženu letargiju i kronični umor. Mogu se javiti i parestezije, neugodan osjećaj trnjenja i žarenja u rukama i nogama, te bolovi u mišićima. U težim ili dugotrajno neliječenim slučajevima, nedostatak može dovesti do ozbiljnijih neuroloških problema poput napadaja, ataksije, odnosno gubitka koordinacije pokreta, pa čak i halucinacija. Kod dojenčadi, manjak se može očitovati kao hipotonija, odnosno smanjen mišićni tonus, te kašnjenje u razvoju, što naglašava važnost rane dijagnostike.
Simptomi se razvijaju postupno i često su nespecifični, zbog čega se dijagnoza može previdjeti ili odgoditi, što dovodi do ozbiljnijih komplikacija.
Rizične skupine za razvoj nedostatka biotina su jasno definirane. Među njima su osobe koje dugotrajno konzumiraju sirove bjelanjke, jer oni sadrže protein avidin koji čvrsto veže biotin i sprječava njegovu apsorpciju. Dugotrajna terapija određenim lijekovima, poput nekih antikonvulziva i antibiotika, također može narušiti ravnotežu biotina u tijelu. Pacijenti na potpunoj parenteralnoj prehrani bez adekvatne suplementacije, osobe s kroničnim alkoholizmom te oni s upalnim bolestima crijeva koje ometaju apsorpciju nutrijenata također su podložni razvoju manjka. Važno je spomenuti i rijetke nasljedne poremećaje, poput nedostatka enzima biotinidaze, koji sprječava recikliranje biotina u tijelu i zahtijeva doživotnu terapiju.
Kada potražiti pomoć i kako se postavlja dijagnoza
Sumnja na nedostatak biotina postavlja se na temelju kliničke slike i prisutnosti rizičnih faktora. Budući da su simptomi često suptilni, liječnik će detaljno ispitati pacijentovu prehranu, povijest bolesti i upotrebu lijekova. Iako se može mjeriti razina biotina u serumu, ta pretraga nije uvijek pouzdan pokazatelj, osobito kod blagog manjka. Najpouzdaniji biokemijski marker nedostatka je povišena razina 3-hidroksiizovalerične kiseline u urinu. Kod sumnje na nasljedni poremećaj, provodi se testiranje aktivnosti enzima biotinidaze, što je u mnogim zemljama dio redovnog novorođenačkog probira. U nejasnim slučajevima, genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu.
Liječenje je jednostavno, ali ključno
Liječenje nedostatka biotina prvenstveno se temelji na suplementaciji. Kod stečenog nedostatka, oralna doza od pet do deset miligrama biotina dnevno obično dovodi do brzog poboljšanja, pri čemu se neurološki i kožni simptomi povlače unutar nekoliko dana do tjedana. U slučaju genetskih poremećaja poput nedostatka biotinidaze, potrebna je doživotna terapija biotinom, najčešće u dozama od pet do dvadeset miligrama dnevno, kako bi se spriječila nepovratna neurološka oštećenja poput gubitka sluha i vida te zastoja u razvoju. Rana dijagnoza i pridržavanje terapije ključni su za normalan rast i razvoj djece s ovim poremećajem. Važno je upozoriti da uzimanje visokih doza biotina na svoju ruku može ometati rezultate laboratorijskih testova, posebice onih za hormone štitnjače i srčane markere, stoga se suplementacija uvijek treba provoditi uz liječnički nadzor. ( Ordinacija.hr )
