U svijetu prenatalne skrbi, pojava neinvazivnih testova predstavlja prekretnicu koja budućim roditeljima nudi mir i precizne informacije rano u trudnoći. NIFTY test, kao jedan od vodećih, izdvaja se svojom sigurnošću i pouzdanošću, pružajući uvid u genetsko zdravlje djeteta bez ikakvog rizika.
Razdoblje trudnoće, iako ispunjeno iščekivanjem i radošću, često je praćeno i strepnjom oko zdravlja nerođenog djeteta. Donedavno, jedini način za dobivanje preciznih informacija o potencijalnim kromosomskim abnormalnostima uključivao je invazivne dijagnostičke postupke poput amniocenteze ili biopsije korionskih resica. Iako točni, ovi postupci sa sobom nose malen, ali stvaran rizik od komplikacija, uključujući i spontani pobačaj. Upravo je zato razvoj neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT), poput NIFTY testa, donio pravu revoluciju. Riječ je o naprednom probiru koji analizom male količine majčine krvi može otkriti rizik od najčešćih genetskih poremećaja kod ploda, čineći ga potpuno sigurnim i za majku i za bebu.
Povećan rizik
Iako se NIFTY test tradicionalno preporučuje trudnicama koje spadaju u rizične skupine, njegova je primjena danas znatno šira. Prvenstveno je namijenjen ženama starijim od 35 godina, s obzirom na to da se rizik od kromosomskih abnormalnosti, poput Downovog sindroma, povećava s dobi majke. Također, preporučuje se trudnicama koje su na temelju ultrazvučnih nalaza ili biokemijskih probira u prvom tromjesečju dobile rezultate koji ukazuju na povećan rizik, primjerice zbog povećanog nuhalnog nabora. Test je iznimno važan i za one s osobnom ili obiteljskom povijesti genetskih bolesti te za žene koje su imale prethodne trudnoće s komplikacijama ili ponavljajuće pobačaje.
Međutim, ograničavanje NIFTY testa isključivo na visokorizične trudnoće bilo bi pogrešno, što potvrđuju i statistički podaci. Naime, čak oko 70% slučajeva Downovog sindroma javlja se u trudnoćama majki mlađih od 35 godina. To znači da dob sama po sebi nije dovoljan pokazatelj rizika. Stoga je NIFTY test danas dostupan svakoj trudnici koja želi najpouzdaniju dostupnu informaciju i dodatni mir tijekom trudnoće. Posebno je koristan i validiran za blizanačke trudnoće te za trudnoće ostvarene metodama medicinski potpomognute oplodnje (MPO), uključujući i one s doniranom jajnom stanicom, gdje tradicionalni biokemijski testovi često nisu pouzdani.
U praksi to znači da se značajno smanjuje broj trudnica koje se nepotrebno upućuju na rizične invazivne postupke, čime se izbjegava nepotreban stres i potencijalne komplikacije.
Ključna prednost i razlog goleme popularnosti ovog testa leži u njegovoj izvanrednoj preciznosti. Sa stopom detekcije višom od 99% za najčešće trisomije, kao što su Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13), NIFTY daleko nadmašuje pouzdanost standardnih metoda probira. Jednako je važno što ima izuzetno nisku stopu lažno pozitivnih rezultata, manju od 0.1%. U praksi to znači da se značajno smanjuje broj trudnica koje se nepotrebno upućuju na rizične invazivne postupke, čime se izbjegava nepotreban stres i potencijalne komplikacije.
Kako test funkcionira i što otkriva?
Postupak je za trudnicu krajnje jednostavan i bezbolan, identičan vađenju krvi za bilo koju drugu rutinsku pretragu. Potrebno je uzeti samo deset mililitara venske krvi, a test se može napraviti već od navršenog desetog tjedna trudnoće. U majčinoj cirkulaciji, naime, nalaze se slobodni fragmenti DNK koji potječu iz posteljice i nose genetski zapis ploda. Koristeći naprednu tehnologiju sekvenciranja nove generacije, laboratorij analizira te fragmente kako bi utvrdio postoji li višak ili manjak kromosomskog materijala. Rezultati su obično dostupni unutar šest do deset radnih dana, što roditeljima omogućuje rano dobivanje ključnih informacija.
Ovisno o odabranom panelu, test može otkriti i aneuploidije spolnih kromosoma (poput Turnerovog ili Klinefelterovog sindroma) te sindrome uzrokovane mikrodelecijama, odnosno gubitkom manjih dijelova kromosoma.
Osim tri najčešće trisomije, NIFTY test nudi i mogućnost analize širokog spektra drugih kromosomskih abnormalnosti. Ovisno o odabranom panelu, test može otkriti i aneuploidije spolnih kromosoma (poput Turnerovog ili Klinefelterovog sindroma) te sindrome uzrokovane mikrodelecijama, odnosno gubitkom manjih dijelova kromosoma. Na zahtjev roditelja, test s visokom pouzdanošću otkriva i spol djeteta. Takav opsežan uvid pruža sveobuhvatnu sliku o genetskom zdravlju bebe, omogućujući roditeljima i liječnicima da se na vrijeme pripreme za eventualne izazove.
Važnost stručnog tumačenja i daljnji koraci
Iako je NIFTY iznimno pouzdan, važno je razumjeti da se radi o testu probira, a ne o dijagnostičkom testu. To znači da rezultat koji ukazuje na visok rizik ne predstavlja konačnu dijagnozu, već snažnu indikaciju da je potrebno provesti dodatnu potvrdu invazivnom metodom, poput amniocenteze. Ipak, zbog njegove visoke preciznosti, uredan nalaz NIFTY testa s gotovo potpunom sigurnošću isključuje postojanje analiziranih abnormalnosti. Upravo zbog ovih nijansi, ključno je savjetovanje s ginekologom ili genetičarom prije i nakon testiranja kako bi roditelji u potpunosti razumjeli značenje rezultata i donijeli informirane odluke o daljnjim koracima.
U konačnici, NIFTY test promijenio je paradigmu prenatalne skrbi. Pružajući sigurnu, ranu i iznimno točnu procjenu rizika, on osnažuje buduće roditelje, smanjuje anksioznost i omogućuje im da s više spokoja uživaju u trudnoći. Za ogromnu većinu trudnica donosi olakšanje i potvrdu da je sve u redu, dok onima s rizičnim rezultatom daje dragocjeno vrijeme za pripremu i planiranje budućnosti u suradnji sa stručnjacima. ( Ordinacija.hr )
