Pagetova bolest kostiju, drugi najčešći metabolički poremećaj kostura nakon osteoporoze, pogađa milijune ljudi, no mnogi godinama ne znaju da je imaju. Ova zagonetna bolest ubrzava pregradnju kostiju, čineći ih većima, ali opasno krhkima i sklonima deformacijama.
Pagetova bolest kostiju, poznata i kao osteitis deformans, kronični je poremećaj koji remeti prirodni ciklus obnove koštanog tkiva. U zdravom organizmu, stare kosti se postupno razgrađuju i zamjenjuju novim, čvrstim tkivom. Kod osoba s Pagetovom bolešću, taj je proces kaotičan i drastično ubrzan. Dolazi do prekomjerne aktivnosti stanica koje razgrađuju kost (osteoklasti), nakon čega slijedi panična i neorganizirana izgradnja nove kosti od strane osteoblasta. Rezultat nije čvrsta, lamelarna kost, već isprepletena, “tkana” struktura koja je slabija, poroznija i podložnija lomovima. Bolest se obično javlja na jednom ili više mjesta u tijelu, najčešće zahvaćajući zdjelicu, lubanju, kralježnicu i duge kosti nogu, no jednom kad se pojavi na određenoj kosti, ne širi se na druge.
Bolest se često otkrije slučajno
Ono što ovu bolest čini posebno podmuklom jest činjenica da je većina oboljelih, čak između 70 i 90 posto, potpuno asimptomatska. Često se otkriva slučajno, prilikom rendgenskog snimanja zbog nekog drugog razloga ili kroz rutinske krvne pretrage. Kada se simptomi ipak pojave, najčešći je tupa, duboka i uporna bol u kostima koja se može pogoršati noću. Zbog povećane prokrvljenosti, koža iznad zahvaćene kosti može biti toplija na dodir. S vremenom mogu nastati i vidljive deformacije, poput iskrivljenja nogu, povećanja lubanje zbog kojeg pacijenti primjećuju da im šešir ili kapa postaju pretijesni, ili zakrivljenja kralježnice. Ako bolest zahvati kosti u blizini zglobova, može dovesti do razvoja teškog osteoartritisa, dok pritisak povećanih kostiju lubanje na živce može uzrokovati glavobolje, vrtoglavicu pa čak i gubitak sluha.
Genetika igra ključnu ulogu, s obzirom na to da između 15 i 40 posto pacijenata ima bliskog srodnika s istom dijagnozom, a identificirane su i specifične mutacije, ponajviše na genu SQSTM1.
Točan uzrok Pagetove bolesti i dalje je nepoznat, no znanstvenici vjeruju da je riječ o kombinaciji genetskih i okolišnih čimbenika. Genetika igra ključnu ulogu, s obzirom na to da između 15 i 40 posto pacijenata ima bliskog srodnika s istom dijagnozom, a identificirane su i specifične mutacije, ponajviše na genu SQSTM1. Jedna od teorija, iako još uvijek kontroverzna, jest da okidač može biti “spora” virusna infekcija, poput virusa ospica, koja godinama ostaje neaktivna u stanicama kostiju. Bolest je češća kod muškaraca nego kod žena i rijetko se dijagnosticira prije pedesete godine života. Zanimljiva je i geografska rasprostranjenost; najčešća je u Engleskoj, Škotskoj, središnjoj Europi te kod potomaka europskih doseljenika, dok je izrazito rijetka u Aziji i Africi.
Ključni pokazatelj u krvnim pretragama je povišena razina enzima alkalne fosfataze (ALP), što signalizira ubrzanu aktivnost u kostima. Potvrda se dobiva rendgenskim snimanjem
Dijagnoza se postavlja kombinacijom nekoliko metoda. Ključni pokazatelj u krvnim pretragama je povišena razina enzima alkalne fosfataze (ALP), što signalizira ubrzanu aktivnost u kostima. Potvrda se dobiva rendgenskim snimanjem, koje otkriva karakteristične promjene poput zadebljanja, deformacija i mješavine tamnijih (litičkih) i svjetlijih (sklerotičnih) područja kosti. Kako bi se utvrdilo koje su sve kosti zahvaćene, koristi se scintigrafija kostiju, pretraga koja precizno locira “žarišta” bolesti. Iako bolest napreduje sporo, ako se ne liječi, može dovesti do ozbiljnih komplikacija, uključujući česte prijelome, kroničnu bol, deformitete i neurološke probleme. U vrlo rijetkim slučajevima, manje od jedan posto, zahvaćeno koštano tkivo može se maligno transformirati u osteosarkom, agresivni oblik raka kostiju.
Suvremeni pristup liječenju
Iako lijek za Pagetovu bolest ne postoji, suvremena terapija iznimno je učinkovita u kontroliranju njezine aktivnosti i sprječavanju napredovanja. Liječenje nije potrebno kod asimptomatskih pacijenata čija bolest ne zahvaća rizična područja. Za one sa simptomima, terapija prvog izbora su lijekovi iz skupine bisfosfonata, koji djeluju tako da usporavaju prekomjernu razgradnju kosti. Uz terapiju je ključan adekvatan unos kalcija i vitamina D kako bi se osigurala pravilna mineralizacija novonastale kosti. Kirurški zahvati rezervirani su za rješavanje komplikacija, kao što su saniranje prijeloma, ugradnja umjetnog kuka ili koljena zbog teškog artritisa ili dekompresija pritisnutog živca. Zahvaljujući modernim tretmanima, prognoza za većinu pacijenata je vrlo dobra, što im omogućuje da žive kvalitetan život s minimalnim utjecajem bolesti. ( Ordinacija.hr )
