Hemokromatoza, ili preopterećenje željezom, stanje je u kojem tijelo skladišti previše ovog minerala, što može dovesti do teških oštećenja organa. Iako je relativno česta, ostaje neprepoznata zbog nespecifičnih simptoma.
Željezo je ključan mineral za život, neophodan za stvaranje hemoglobina koji prenosi kisik našim tijelom. No, kada tijelo izgubi sposobnost regulacije i počne skladištiti prekomjerne količine željeza, dolazi do stanja poznatog kao hemokromatoza. Višak željeza tada postaje toksičan, djelujući kao prooksidans koji oštećuje stanice i tkiva. To nakupljanje odvija se polako i podmuklo, godinama, bez očitih znakova, zbog čega hemokromatoza nosi naziv “tihe bolesti” koja, ako se ne liječi, može dovesti do zatajenja organa.
Genetska mutacija
Najčešći uzrok je nasljedna hemokromatoza, uzrokovana genetskom mutacijom na HFE genu naslijeđenom od oba roditelja. Ova promjena remeti proizvodnju hormona hepcidina, koji kontrolira apsorpciju željeza iz hrane, zbog čega tijelo apsorbira znatno više nego što mu je potrebno. Postoji i sekundarna hemokromatoza, koja nastaje kao posljedica drugih stanja poput učestalih transfuzija krvi ili kroničnih bolesti jetre.
Simptomi su često nespecifični i mogu se pripisati drugim stanjima, što otežava dijagnozu. Mnogi se pacijenti žale na kronični umor, slabost, bolove u trbuhu i zglobovima, a karakterističan je i bol u zglobovima kažiprsta i srednjeg prsta poznat kao “željezna šaka”. Znakovi se obično ne pojavljuju do srednje životne dobi, kod muškaraca nakon 40., a kod žena nakon 50. godine, jer su one djelomično zaštićene gubitkom željeza kroz menstruaciju. Ako se stanje ne liječi, nakupljeno željezo uzrokuje teška oštećenja organa, uključujući cirozu i rak jetre, zatajenje srca, dijabetes zbog oštećenja gušterače, probleme s reproduktivnim sustavom te primjetnu promjenu boje kože koja postaje sivkasta ili brončana.
Dijagnoza se često otkriva slučajno, prilikom krvnih pretraga rađenih iz drugih razloga. Ključni testovi su mjerenje razine feritina u serumu (skladište željeza) i zasićenosti transferina (transport željeza). Vrijednosti zasićenosti transferina iznad 45% i povišen feritin povod su za daljnje pretrage. Najpouzdanija potvrda dijagnoze nasljedne hemokromatoze je genetsko testiranje na mutacije HFE gena. Liječnik može preporučiti i magnetsku rezonanciju (MRI) jetre za precizno mjerenje količine nakupljenog željeza ili biopsiju jetre ako postoji sumnja na značajno oštećenje.
Liječenje i upravljanje stanjem
Osnovna i najučinkovitija metoda liječenja je terapijska flebotomija, odnosno medicinsko puštanje krvi. Postupak je sličan dobrovoljnom davanju krvi, a cilj mu je smanjiti ukupnu količinu željeza u tijelu. U početnoj fazi, krv se vadi jednom do dva puta tjedno dok se razina feritina ne spusti u nisko-normalni raspon. Nakon toga slijedi faza održavanja, kada se krv vadi rjeđe, tipično svakih dva do tri mjeseca. Ovaj tretman može značajno ublažiti simptome i spriječiti komplikacije, a ako se otkrije na vrijeme, može čak dovesti do povlačenja oštećenja jetre, no jednom razvijena ciroza ili artritis ne mogu se poništiti. Za pacijente koji ne mogu podvrgnuti flebotomiji postoji alternativna kelacijska terapija lijekovima.
Uz terapiju, ključne su i promjene u načinu života. Pacijentima se savjetuje da izbjegavaju suplemente koji sadrže željezo i vitamin C uz obroke bogate željezom, jer on pospješuje njegovu apsorpciju. Najvažnija preporuka je potpuno izbjegavanje alkohola, koji dramatično povećava rizik od oštećenja jetre. Prognoza uvelike ovisi o pravovremenoj dijagnozi, stoga je ključan obiteljski probir. Preporučuje se da se svi srodnici prvog stupnja (roditelji, braća, sestre i odrasla djeca) osobe s dijagnozom podvrgnu genetskom testiranju. Rano otkrivanje omogućuje preventivno praćenje i liječenje, čime se učinkovito sprječavaju teške posljedice ove, inače vrlo lako upravljive bolesti. ( Ordinacija.hr )
