Nakon brojnih operacija i dugogodišnje borbe s rijetkom genetskom bolešću kože, 38-godišnjak iz Sarajeva konačno vraća funkcionalnost šaka i svakodnevnu slobodu.
Bulozna epidermoliza rijetka je genetska bolest koja se manifestira izrazitom osjetljivošću kože, pa i sluznice, što rezultira stvaranjem mjehura i rana. Koža je osjetljiva i na najmanji pritisak te vrlo lako dolazi do bolnih rana poput opeklina. Od nje od rođenja boluje i 38-godišnji Mirza Kahriman iz Sarajeva, a najizraženiji tragovi bolesti u njegom su slučaju vidljivi na šakama, zbog čega su mu prsti gotovo u potpunosti slijepljeni.
– Riječ je o urođenoj bolesti koja se uglavnom otkriva odmah pri rođenju. Naime, pri samom porodu obično nastanu određene ozljede, izvlačenjem djeteta iz trbuha. U mom slučaju, kao i u slučaju većine „djece leptira“, kako ih se naziva, jedno je stopalo bilo vidno u defektu. Na osnovu toga, kao i još nekoliko bula, odnosno plikova, odmah je utvrđeno kako je riječ o buloznoj epidermolizi – ističe Kahriman.
Roditelji kao nositelji mutiranog gena
Bolest je to koja se može naslijediti od roditelja, no postoje i slučajevi, kao što je Mirzin, u kojemu su oba roditelja zdrava, ali su nositelji mutiranog gena koji uzrokuje nepravilan razvoj proteina odgovornog za povezivanje slojeva kože. Iako su roditelji samo nositelji tog mutiranog gena, kada ga dijete naslijedi, bolest se razvija.
– Bulozna epidermoliza je rijetko genetsko oboljenje gdje zbog mutacije gena tijelo ne proizvodi dovoljno kolagena ili ga ne proizvodi uopće. Nastaje stoga rascjep između epidermisa i dermisa, odnosno gornjeg i donjeg sloja kože. S obzirom na to da „ljepilo“ koje bi ih trebalo povezivati ne funkcionira, pri mehaničkom će se trenju epidermis zguliti ili će nastati bula s potencijalom guljenja. Stvaraju se tako, u konačnici, rane. S vremenom, koža gubi moć regeneracije jer se neprestano povrjeđuje, a što dovodi do kontraktura, odnosno trajnih ograničenja pokreta. Šake su uvijek najizloženije, najbrže i najteže stradaju jer ih i najviše koristimo, a nisu nikako zaštićene, primjerice odjećom – objašnjava Kahriman.
Koža gubi elastičnost i ne može pratiti rast šake
Razlikuju se tri osnovne podjele bolesti – simpleksna, junkcijska i distrofična, od koje boluje i Mirza, no u njegovom slučaju riječ je o blažem obliku. Njegovo tijelo, naime, proizvodi kolagen ali u nedovoljnim količinama. Iako su prisutni i kožni problemi, dodaje, veći mu problem stvara sluznica, posebice suženje jednjaka, no i šake su mu u izrazito teškom stanju. Iako, napominje, nije rođen sa spojenim prstima, s vremenom je, zbog stalnih ozljeda i trauma kože, došlo do oštećenja i ožiljkastog zarastanja.
– Kako se koža postupno pretvara u ožiljno tkivo, gubi elastičnost i postaje distrofična. Tada se počinju razvijati kontrakture, šaka raste, ali koža ne može pratiti taj rast, pa se prsti postupno spajaju i povlače u položaj zatvorene šake. Desna šaka mi je u gorem stanju od lijeve, što je posljedica nevjerojatne količine pisanja u osnovnoj i srednjoj školi. Šaka mi je zatvorena baš u položaju držanja olovke – opisuje.
U djetinjstvu nije imao problema s prihvaćanjem ni s vršnjacima. Odrastajući u ratnom Sarajevu, gdje su svakodnevno svjedočili ranama i invaliditetu, okolina je na neki način olakšala razumijevanje različitosti, pa je njegovo iskustvo s vršnjacima bilo pozitivno. Unatoč bolesti kojoj nije dozvolio da ga pokoleba, završio je studij psihologije, a danas je voditelj obiteljskog posla s biljnom ljekarnom.
Pomoć iz udruge Debra
– Ma koliko ta bolest bila teška, i djecu i odrasle odlikuju borbeni duh i optimizam, pozitivni su, simpatični i zabavni, pametni, a mnogi su i umjetnički nadareni – govori Mirza te dodaje kako je upravo takve ljude upoznao i s njima se sprijateljio kroz udrugu Debra.
Udruga je to koja okuplja osobe oboljele od bulozne epidermolize, s ciljem povezivanja i organiziranja potpore oboljelima od rijetkih bolesti, njihove edukacije, senzibilizacije javnosti te pomoć pri integraciji u društvo, a koju je prije gotovo tri desetljeća pokrenula Vlasta Zmazek, dipl.oec., danas predsjednica udruge.
– Bulozna epidermoliza uglavnom se pojavljuje odmah pri rođenju, a u Hrvatskoj imamo sreću da se ona odmah i prepozna, kod nas je to već odavno standard. Ja sam prije 40 godina rodila sina i odmah smo dobili dijagnozu, koja je potvrđena. Međutim, budući da je bolest rijetka, vrlo malo liječnika zna za nju, posebno u porodilištima, pa roditelji često dožive šok kad im liječnik kaže da se pojavljuju mjehurići i rane i da ne znaju o čemu se radi. Kasnije, kada smo se obratili dermatolozima, postalo je jasno, a kod nas postoji i referentni centar za epidermolizu, koji je dio European Reference Network (ERN) za kožu – ističe Vlasta Zmazek.
U pomoć priskočili liječnici iz Engleske
U godini kada je i osnovala udrugu, dodaje, sa sinom je otputovala u Englesku kako bi mu pokušala olakšati simptome i osigurala adekvatnu skrb. Ubrzo je shvatila da u tom procesu nije dovoljno samo praćenje dermatologa već da je potreban cijeli niz stručnjaka.
– Kada je moj sin trebao ići na operaciju šaka, pozvala sam stručnjake iz Engleske da dođu u Hrvatsku jer nismo bili u financijskog mogućnosti ondje otputovati na dva mjeseca. Oni su pristali i operacija je uspješno izvedena. Nakon toga smo krenuli okupljati zainteresirane liječnike, dodatno ih educirali i formirali tim. Nije bilo jednostavno jer nisu svi liječnici bili na istom mjestu, ali smo uspjeli – prisjeća se.
Danas udruga Debra broji oko 50 članova iz cijele Hrvatske, a jedna od ključnih prednosti, ističe Zmazek, je to što roditelji “djece leptira” na jednom mjestu mogu dobiti sve potrebne informacije – koji liječnici su u timu, u koje se bolnice mogu javiti, koja prava imaju, kako se žaliti u slučaju negativnog ishoda, što je sve dostupno na recept…
– Roditeljima nije lako, jer život s djetetom s posebnim potrebama je i financijski zahtjevan. Stoga je važno da HZZO pokrije potrebne zahvate. Već smo se borili za obloge koje su potrebne u svakodnevnoj njezi, a koje su vrlo skupe. Trebalo nam je oko tri godine da osiguramo da HZZO financira te silikonske obloge. Ključno je da netko sluša pacijente i da pacijenti sudjeluju u komisijama jer oni koji sjede u njima često ne znaju kako bolest izgleda – ističe.
Operacija u u IMC Priora
Procjenjuje se kako od bulozne epidermolize boluje jedna od 50.000 osoba, no pronaći liječnike koji razumiju bolest i koji će je potencijalno izliječiti, ističe Mirza, izuzetno je teško. No rješenje je pronašao u Internacionalnom Medicinskom Centru Priora u Čepinu kod Osijeka gdje se nedavno podvrgnuo operaciji, a koju je izveo prof.dr.sc. Milomir Ninković.
– Medicinsko osoblje mora biti upoznato sa svakim detaljem te bolesti da ne bi izazvali nove rane i dodatne probleme pacijentu. IMC Priora mi je četvrta bolnica u životu u kojoj sam ležao. Ni ne znam broj pregleda i zahvata koje sam u svojih 38 godina prošao. Uspavan sam u općoj anesteziji više od 80 puta, najviše zbog problema s jednjakom. Bulozna epidermoliza skraćuje životni vijek oboljelih, a jedna od najvećih opasnosti je karcinom kože koji ionako izmučeno tijelo dodatno oslabi. Usred pandemije koronavirusa, i ja sam otkrio karcinom na stopalu i operiran sam u Sarajevu, u lokalnoj anesteziji i bez ikakve sedacije. Nekoliko mjeseci kasnije, na desnoj sam nozi uočio početak melanoma, srećom na vrijeme. Od silnog stresa, pogodio me snažan anksiozni poremećaj i uslijed toga sam zadobio dodatno suženje jednjaka. Događalo mi se da ne mogu progutati najsitnije zrno graška. Kada bi mi se zalogaj zaglavio u jednjaku, uslijedila bi dva, tri, četiri sata patnje. Srećom, jednjak i anksioznost trenutačno su pod kontrolom – prisjeća se Mirza.
Tako je 14 godina od posljednje operacije, dodaje, odlučio ponovno operirati šaku. Na odjelu plastične kirurgije u sarajevskoj bolnici preporučili su mu zahvat u inozemstvu pa se bacio u potragu za opcijama u Europi, a prof. Ninkovića i IMC Prioru preporučila mu je, kaže, Vlasta Zmazek.
– S vremenom, neki liječnici odlaze u mirovinu ili umru, pa je potrebno stalno obnavljati tim. Nedavno je kirurg koji je radio operacije šaka preminuo, a plastični kirurzi za odrasle su uglavnom zainteresirani za estetske zahvate, pa nije bilo lako naći novog. Uspjela sam nekako doći do dr. Ninkovića koji je pristao pokušati i tako smo uspjeli pružiti Mirzi mogućnost da mu se ublaže posljedice bolesti – kaže Zmazek te dodaje kako je Mirza zapravo bio “pokusni kunić”, no zahvaljujući uspješnoj operaciji, njegova priča postala je nada za oboljele.
Danas vozi i automobil
– Četiri puta su mi već razdvajali prste, a rezultat je bio jako slab. Transplantat spadne u prvom previjanju i ostane kompletno ogoljena ruka, živa rana. Zarastanje traje šest mjeseci i to je period potpune agonije, a koža je na koncu još defektnija. Profesor Ninković pristupio je mom problemu na sasvim drukčiji način. S desne je natkoljenice uzeo mišić gracilis, kompletnu kožu s masnim tkivom, i transplantirao na mjesta koja je prethodno razdvojio na lijevoj šaci. Zaista sam oduševljen cijelim medicinskim osobljem, niti jednu mi ogrebotinu nisu napravili, puni su razumijevanja, empatije i želje da mi pomognu. Kod nas je sve važno do najsitnijeg detalja, od toga kako će vam zalijepiti flaster kada postavljaju kanilu, do toga kako će vas primiti za nogu tijekom premještanja s kreveta na krevet. Jer, svaki pogrešan potez znači novu ranu i dodatni problem – kaže Mirza.
Odmah nakon operacije, dodaje, bio je u dobrom stanju, donorsko mjesto na nozi zaraslo je u prvih sedam dana, a šaka je trenutačno pri kraju zarastanja.
– Palac je fenomenalno odvojen i ništa pri zarastanju nije ponovo sraslo, uvelike koristim ruku pri radu, a posljednjih dana vozim i automobil. Nastavit ću s vježbama da se dobiveni prostor što bolje razradi i da funkcija hvatanja bude što bolja – zaključuje.
(Ordinacija.hr)
