Znanstvenici su razvili jednostavan krvni test koji otkriva sindrom kroničnog umora s gotovo potpunom točnošću i otvara vrata novim terapijama.
Istraživači upozoravaju da između 17 i 24 milijuna ljudi širom svijeta živi sa sindromom kroničnog umora (CFS), medicinski poznatim kao mialgični encefalomijelitis (ME).
ME/CFS je neurološki poremećaj koji negativno utječe na brojne tjelesne sustave i funkcije. Najčešći simptomi uključuju ekstremni umor, povećane limfne čvorove, simptome nalik gripi, grčeve u mišićima i gubitak kose.
Jedan od najvećih izazova kod ME/CFS-a, piše Medical News Today, jest dijagnosticiranje, jer trenutačno ne postoji niti jedan test koji može pouzdano potvrditi bolest. Simptomi se često preklapaju s drugim bolestima, što dijagnozu čini dugotrajnim i frustrirajućim procesom.
– Desetljećima su osobe s ME/CFS-om suočene s ogromnim izazovima u dobivanju jasne dijagnoze. Simptomi su stvarni, često teški i životno mijenjajući, no do sada nije postojao objektivan medicinski test koji bi potvrdio bolest. Dijagnoza se u potpunosti temeljila na anamnezi, popisima simptoma i isključenju drugih bolesti. Brojne studije su pokazale da ne postoji jedinstveni biomarker za ME/CFS, što potvrđuje njegov multifaktorski karakter – ističe dr. Dmitry Pshezhetskiy, profesor i istraživač na Norwich Medical School pri Sveučilištu East Anglia u Velikoj Britaniji.
Kako funkcionira novi krvni test?
U novoj studiji, objavljenoj u Journal of Translational Medicine, istraživači sa Sveučilišta East Anglia i biotehnološke tvrtke Oxford Biodynamics razvili su krvni test za dijagnosticiranje ME/CFS-a s 96% točnosti.
Za razvoj testa korišteni su uzorci krvi 47 osoba s teškim oblikom ME/CFS-a i 61 zdravog kontrolnog sudionika. Korištena je tehnologija EpiSwitch 3D Genomics.
– Test analizira kako je DNA presavijena unutar stanica, što nazivamo 3D genomikom. DNA možemo zamisliti kao origami presavijen na vrlo specifične načine. Ti nabori funkcioniraju poput prekidača koji uključuju ili isključuju gene. Kod osoba s ME/CFS-om otkrili smo karakterističan obrazac u tim naborima DNA, koji se ne pojavljuje kod zdravih osoba. Na temelju tih informacija moguće je prepoznati jedinstveni biološki “potpis” u malom uzorku krvi. Test je jednostavan, neinvazivan i vrlo precizan – objašnjava dr. Pshezhetskiy.
Brža i točnija dijagnoza
Rezultati studije pokazali su da novi test može dijagnosticirati ME/CFS s točnošću od 96%.
– Takva razina točnosti izuzetno je visoka za kompleksno, multifaktorsko stanje poput ME/CFS-a. Test može točno identificirati gotovo sve stvarne slučajeve, istovremeno izbjegavajući lažno pozitivne rezultate. To daje liječnicima povjerenje za postavljanje konačne dijagnoze, bez dugotrajnog i često frustrirajućeg procesa isključivanja. Moglo bi znatno skratiti godine koje pacijenti provode tražeći odgovore – napominje dr. Pshezhetskiy.
Osim što omogućuje bržu dijagnozu, novi test mogao bi pomoći i u razvoju budućih terapija. Tijekom istraživanja provjerene su više od milijun konformacija kromosoma, a otkriveno je više od 200 promijenjenih kod ME/CFS-a. Svaka konformacija odgovara jednom signalnom putu, što omogućuje mapiranje i potencijalno ciljano liječenje postojećim terapijama.
– Naši rezultati pokazuju da su imunološki i upalni putovi poremećeni kod ME/CFS-a. Poznavanje uključenih sustava može voditi nove strategije liječenja i pomoći u određivanju koji pacijenti najbolje reagiraju na određene terapije. Drugim riječima, dijagnoza otvara vrata ciljanom liječenju – kaže dr. Pshezhetskiy.
Nada za pacijente
Dr. David Cutler, liječnik obiteljske medicine u Providence Saint John’s Health Center u Santa Monici, komentira da iako još ne postoji jedinstveni dijagnostički test ili poznati uzrok ME/CFS-a, novo istraživanje pruža nadu pacijentima da njihovi simptomi, uključujući dugotrajni umor, malaksalost nakon fizičkog napora i neosvježavajući san, mogu biti u potpunosti objašnjeni.
– Za liječnike bi bilo vrlo korisno imati test koji bi im omogućio prestanak traženja drugih uzroka simptoma poput “magle u mozgu”, vrtoglavice, bolova u mišićima, glavobolje, otečenih limfnih čvorova, osjetljivosti na svjetlo i gubitka pamćenja. Traženje drugih uzroka može biti zabrinjavajuće, dugotrajno, skupo i često neproduktivno – objašnjava dr. Cutler.
No, upozorava da je studija obuhvatila samo 47 pacijenata s najtežim simptomima, pa još uvijek nije sigurno koliko će test biti točan u općoj populaciji.
Potrebna dodatna istraživanja
Dr. Swapnil Patel, internist i zamjenik predsjednika Odsjeka za medicinu u Hackensack Meridian Jersey Shore University Medical Center, naglašava pak važnost daljnjih istraživanja.
– Ovo stanje je dugo bilo teško dijagnosticirati i frustrirajuće za pacijente. Svaki napredak koji pomaže identificirati objektivne markere je važan. Volio bih vidjeti dodatne studije koje ne samo da potvrđuju test, već i istražuju kako bi ovi nalazi mogli voditi prema učinkovitijim terapijskim opcijama – napominje.
CFS je do sada bio dijagnoza isključenja, pri čemu se pacijenti najprije testiraju na brojne moguće uzroke umora – uključujući metaboličke poremećaje, bolesti štitnjače, nedostatak vitamina i autoimune bolesti. Razvoj pouzdanog krvnog testa mogao bi konačno pružiti jasan odgovor kada druge dijagnoze ne odgovaraju, potvrđujući iskustva pacijenata i omogućujući ranu prepoznatljivost bolesti.
– Prije nego što se test primijeni u kliničkoj praksi, potrebne su opsežne studije koje će potvrditi njegovu točnost i ponovljivost. Važno je utvrditi koliko dobro razlikuje CFS od drugih uzroka kroničnog umora te kako se ponaša u različitim populacijama. Dijagnoza je tek prvi korak, a želimo vidjeti i istraživanja o tome kako test može voditi prema novim ili ciljanijim terapijama za pacijente – dodaje dr. Patel.
(Ordinacija.hr)
