Riječ je o rijetkom i teškom neurorazvojnom poremećaju koji gotovo isključivo pogađa djevojčice, oduzimajući im stečene vještine govora i pokreta nakon naizgled normalnog početka života.
Prvih šest do osamnaest mjeseci života protječe naizgled normalno. Beba se smiješi, uspostavlja kontakt očima, uči sjediti, puzati, možda čak i izgovara prve riječi. Roditelji s radošću prate svaki novi razvojni korak, nesvjesni tihe neurološke promjene koja se odvija u pozadini. A onda, gotovo naglo, napredak staje i slijedi razdoblje zbunjujuće i bolne regresije. Ovo je početak priče o Rettovom sindromu, složenom genetskom poremećaju koji pogađa otprilike jednu od deset tisuća djevojčica, kradući im tek stečene vještine i zauvijek mijenjajući tijek njihova života.
Uzrok u spontanoj mutaciji gena
Uzrok ovog razornog preokreta leži u spontanoj mutaciji gena MECP2, smještenog na X kromosomu. Taj gen je ključan za proizvodnju proteina presudnog za normalan razvoj mozga i komunikaciju među živčanim stanicama. Važno je naglasiti da se u golemoj većini slučajeva mutacija događa nasumično i nije naslijeđena, što obitelji oslobađa tereta samookrivljavanja. Budući da djevojčice imaju dva X kromosoma, jedan zdrav kromosom obično omogućuje preživljavanje unatoč težini poremećaja. Dječaci, koji imaju samo jedan X kromosom, rijetko su pogođeni; ako i naslijede mutirani gen, posljedice su toliko teške da najčešće umiru prije rođenja ili u ranoj dojenačkoj dobi.
Prva, od šestog do osamnaestog mjeseca, faza je rane stagnacije sa suptilnim simptomima poput manjeg interesa za igračke ili slabijeg mišićnog tonusa. Nakon nje slijedi druga, najdramatičnija faza brzog propadanja
Rettov sindrom klinički se odvija kroz četiri prepoznatljive, ali i individualno varijabilne faze. Prva, od šestog do osamnaestog mjeseca, faza je rane stagnacije sa suptilnim simptomima poput manjeg interesa za igračke ili slabijeg mišićnog tonusa. Nakon nje slijedi druga, najdramatičnija faza brzog propadanja, obično između prve i četvrte godine, kada djevojčice gube sposobnost govora i svrhovite upotrebe ruku. Treća faza, takozvani plato, nastupa između druge i desete godine i može trajati godinama. Iako se problemi s kretanjem nastavljaju, ponašanje se može stabilizirati, no ovo je i razdoblje u kojem se često pojavljuju epileptični napadaji. Posljednja, četvrta faza kasnog motoričkog propadanja, donosi smanjenu pokretljivost, slabost mišića i razvoj skolioze.
Rani pokazatelj je usporeni rast glave nakon rođenja, poznat kao mikrocefalija
Najprepoznatljiviji znak Rettovog sindroma je gubitak svrhovitih pokreta ruku, koje zamjenjuju neprestani, stereotipni pokreti poput trljanja, pljeskanja, stiskanja ili stavljanja ruku u usta. Još jedan rani pokazatelj je usporeni rast glave nakon rođenja, poznat kao mikrocefalija. Spektar simptoma je širok i uključuje probleme s disanjem tijekom budnosti, poput zadržavanja daha ili hiperventilacije. Česti su i poremećaji spavanja, škripanje zubima (bruksizam), problemi s ravnotežom i koordinacijom te gubitak sposobnosti hodanja kod mnogih djevojčica. Unatoč gubitku verbalne komunikacije, njihov intenzivan kontakt očima često ostaje snažan i jedini kanal komunikacije s vanjskim svijetom.
Izazovi i komorbiditeti
Život s Rettovim sindromom nosi i brojne zdravstvene komplikacije koje zahtijevaju stalni medicinski nadzor. Epileptični napadaji pogađaju do 90 posto osoba sa sindromom, a njihova kontrola je često složena i zahtijeva primjenu više lijekova. Gotovo sve djevojčice suočavaju se s gastrointestinalnim problemima, uključujući kronični zatvor, refluks te poteškoće sa žvakanjem i gutanjem, što može dovesti do pothranjenosti. Skolioza, bočno zakrivljenje kralježnice, česta je pojava koja se obično javlja između osme i jedanaeste godine i s vremenom se pogoršava. Jedna od najopasnijih komplikacija su srčane aritmije, posebice sindrom produljenog QT intervala, koji povećava rizik od iznenadne smrti i zahtijeva redovite EKG preglede.
Put do dijagnoze i nove nade
Postavljanje dijagnoze temelji se na kliničkim kriterijima regresije i tipičnih simptoma, a potvrđuje se genetskim testom. Iako lijek za izlječenje ne postoji, optimalno zbrinjavanje Rettovog sindroma uključuje multidisciplinarni pristup. Fizikalna i radna terapija ključne su za pokretljivost i funkciju ruku, dok logopedi razvijaju alternativne metode komunikacije. Svjetlo na kraju tunela pojavilo se 2023. godine, kada je američka FDA odobrila prvi lijek specifično namijenjen ovom sindromu. Iako ne dovodi do izlječenja, pokazao je značajna poboljšanja ključnih simptoma. Uz takve pomake i sveobuhvatnu skrb, životni vijek se produljio te mnoge osobe dožive četrdesete i stariju dob. Iako zahtijevaju doživotnu njegu, one vode ispunjen život, podsjećajući na snagu duha zarobljenog u tijelu. ( Ordinacija.hr )
