Predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti govori o dugogodišnjem zagovaranju prava oboljelih i upozorava na specifičnosti problema precizne dijagnoze i liječenja.
Rijetke bolesti pojedinačno pogađaju mali broj ljudi, no zajedno predstavljaju velik javnozdravstveni izazov. Prema procjenama, u Hrvatskoj s nekom od njih živi više od 250.000 ljudi, a mnoge dijagnoze i dalje, unatoč napretku medicine i suvremenim tehnologijama, ostaju neprepoznate ili se postavljaju tek nakon dugog niza pregleda, testiranja i savjetovanja s brojnim stručnjacima. Ta neizvjesnost i složenost postupaka često dodatno opterećuju obitelji, koje se, uz brigu za oboljele, moraju snalaziti u fragmentiranom sustavu zdravstvene i socijalne skrbi.
U tom izazovnom okruženju ključnu ulogu ima Hrvatski savez za rijetke bolesti, na čijem se čelu nalazi Sara Bajlo, koja je dugi niz godina posvećena zagovaranju prava oboljelih, pružanju konkretne podrške obiteljima te podizanju svijesti javnosti i institucija o specifičnim potrebama osoba s rijetkim bolestima. Ne samo što svojim radom olakšava snalaženje u složenom sustavu nego i promiče razumijevanje i empatiju, pokazujući kako sustavan pristup i zajedništvo mogu znatno poboljšati kvalitetu života oboljelih i njihovih bližnjih.
U razgovoru Bajlo govori o najčešćim izazovima u prepoznavanju rijetkih bolesti, dugom i složenom putu do dijagnoze, ulozi obitelji i Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, te o konkretnim mogućnostima unapređenja zdravstvene skrbi, psihološke podrške i sustava potpore oboljelima i njihovim bližnjima.
Možete li objasniti što su rijetke bolesti i koliko ih je trenutačno prepoznato u Hrvatskoj?
Rijetke bolesti su bolesti koje pojedinačno pogađaju mali broj ljudi, a u Europskoj uniji rijetkom se smatra bolest koja zahvaća manje od 5 na 10.000 osoba. Iako su pojedinačno rijetke, zajedno su velik javnozdravstveni izazov. U Europi je prepoznato više od 6000 do 7000 rijetkih dijagnoza, a procjenjuje se da u Hrvatskoj s nekom rijetkom bolešću živi više od 250.000 ljudi. Kada govorimo o Hrvatskoj, važnije je naglasiti broj oboljelih i složenost njihovih potreba nego sam broj dijagnoza evidentiranih u sustavu, jer mnoge bolesti još nisu dovoljno prepoznate ili se dijagnoza postavlja vrlo kasno.
Koja je uloga Saveza za rijetke bolesti u podršci oboljelima i njihovim obiteljima?
Hrvatski savez za rijetke bolesti ima važnu ulogu jer je često prvo mjesto na kojem obitelji dobiju razumljive informacije, podršku i konkretno usmjeravanje. Savez okuplja individualne članove i udruge, pruža psihološku i socijalnu podršku, savjetovanje o pravima, informacije o liječenju i sustavu, ali i zagovara promjene prema institucijama. U praksi to znači da Savez ne pomaže samo informativno nego i vrlo operativno, od snalaženja u zdravstvenom i socijalnom sustavu do povezivanja s drugim obiteljima i stručnjacima.
Koje su najčešće rijetke bolesti u Hrvatskoj i postoje li programi za njihovo rano otkrivanje?
Kao i u većini europskih zemalja, među češćim rijetkim bolestima u Hrvatskoj nalaze se određene metaboličke bolesti, rijetke genetske bolesti, cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija te neke rijetke autoimune bolesti. Hrvatska također provodi nacionalni program novorođenačkog probira za nekoliko bolesti, što omogućuje rano otkrivanje određenih poremećaja, često već u prvim danima života.
Koji su najčešći simptomi rijetkih bolesti i zašto se one često pogrešno dijagnosticiraju?
Kod rijetkih bolesti ne postoji jedan tipičan simptom jer riječ je o vrlo heterogenoj skupini poremećaja. Među najčešćima su razvojna odstupanja, neuromuskularne teškoće, metabolički poremećaji, neobjašnjivi neurološki simptomi, česte hospitalizacije, problemi s rastom i hranjenjem te zahvaćenost više organskih sustava istodobno. Problem je u tome što njihovi simptomi često nalikuju znakovima mnogo češćih bolesti, a liječnik u svakodnevnoj praksi prirodno prvo pomisli na ono što se češće viđa. Upravo zato rijetke bolesti često ostaju neprepoznate, pogrešno interpretirane ili se pacijente godinama vodi pod više parcijalnih dijagnoza bez jedinstvenog objašnjenja.
Koji su alarmantni znakovi koje obitelji i liječnici ne smiju zanemariti?
Alarmantni znakovi su situacije u kojima simptomi ne prate očekivani tijek, ne uklapaju se u uobičajenu dijagnozu ili zahvaćaju više sustava odjednom. Posebno treba obratiti pozornost na razvojno kašnjenje, regresiju već stečenih vještina, neuobičajenu mišićnu slabost, česte i neobjašnjive infekcije, napadaje, teškoće hranjenja, zastoj u rastu, neobične laboratorijske nalaze i ponavljane zdravstvene epizode bez jasnog uzroka. Važan znak za dodatnu obradu je i situacija u kojoj standardna terapija ne daje očekivani učinak.
Postoje li rizične skupine ili faktori koji upućuju na povećan rizik od rijetke bolesti?
Da, postoje određeni čimbenici koji mogu povećati sumnju. Najvažnija je obiteljska anamneza, osobito ako u obitelji postoje slični simptomi, rana smrtnost, neurološki poremećaji, metaboličke bolesti ili više članova sa sličnim teškoćama. Dodatno, kod većine rijetkih bolesti postoji genetska podloga, pa se veća pozornost usmjerava na rani početak simptoma, više zahvaćenih organskih sustava i neobične kliničke slike u dječjoj dobi. Ne treba zaboraviti da se rijetke bolesti mogu javiti i bez prethodno poznate obiteljske povijesti, pa odsutnost obiteljskih slučajeva ne isključuje sumnju.
Koliko u prosjeku traje put od pojave prvih simptoma do službene dijagnoze rijetke bolesti?
Prema europskim podacima, prosječan put do dijagnoze traje gotovo pet godina. Naravno, to jako varira ovisno o bolesti, dobi pacijenta, dostupnosti stručnjaka i tome postoji li mogućnost genetskog testiranja ili novorođenačkog probira. Kod nekih bolesti dijagnoza se postavi vrlo rano, dok obitelji kod drugih moraju proći niz pregleda, pogrešnih sumnji i nepotpunih objašnjenja prije nego što dobiju točnu dijagnozu.
Koje su glavne prepreke koje taj put produljuju i što obitelji mogu učiniti da ga skrate?
Najveće su prepreke niska razina prepoznatljivosti rijetkih bolesti, fragmentirana obrada po pojedinim specijalnostima i činjenica da simptomi često izgledaju nespecifično. Dodatni problem jest što obitelji nerijetko same moraju koordinirati informacije između različitih ustanova i specijalista. Ono što može pomoći jest uredno prikupljanje cjelokupne medicinske dokumentacije, vođenje vremenske crte simptoma, jasna komunikacija s liječnicima i traženje upućivanja prema referentnim centrima ili ustanovama koje imaju iskustva s određenom skupinom bolesti. Važno je i rano razmišljati o genetskom savjetovanju kada klinička slika to opravdava.
Trebaju li pacijenti i obitelji aktivno inzistirati na ubrzanom procesu i kako to učiniti na konstruktivan način?
Da, ali konstruktivno i partnerski. Obitelji imaju pravo postavljati pitanja, tražiti objašnjenja, tražiti drugo mišljenje i upozoriti da simptomi traju, napreduju ili se ne uklapaju u dosadašnja objašnjenja. Najbolji pristup nije konflikt nego dobro pripremljena i smirena komunikacija, uz dokumentirane nalaze, popis simptoma i jasno pitanje što je sljedeći korak u obradi. Kod rijetkih bolesti aktivna uloga obitelji često je presudna jer upravo roditelji i pacijenti najbolje vide cjelinu problema kroz vrijeme.
Gdje vidite najveće pomake u Hrvatskoj u posljednjih nekoliko godina kada je riječ o rijetkim bolestima, i gdje još najviše zaostajemo?
U posljednjih nekoliko godina vidljiv je pomak u nekoliko ključnih područja. Prvo, rijetke bolesti danas su puno prisutnije u javnom prostoru u odnosu na prije, što je važno jer vidljivost direktno utječe na prepoznavanje i razumijevanje. Drugo, dijagnostika je napredovala, posebno širom dostupnosti genetskih testiranja i boljim povezivanjem s međunarodnim stručnim mrežama. To znači da se u određenim slučajevima danas brže dolazi do sumnje i dijagnoze nego prije desetak godina. Također, novorođenački probir postupno se širi, što omogućuje da se neke bolesti otkriju prije nego što se simptomi uopće razviju.
Međutim, unatoč tim pomacima, sustav i dalje zaostaje u nekoliko ključnih segmenata. Najveći su problem dostupnost terapija i brzina odlučivanja. Imamo situacije u kojima terapije postoje i odobrene su na razini Europe, ali pacijenti u Hrvatskoj na njih čekaju ili do njih uopće ne dolaze. To stvara ogroman jaz između onoga što medicina danas može i onoga što je pacijentima stvarno dostupno. Osim toga, sustav još uvijek nije dovoljno koordiniran. Pacijenti i obitelji često sami povezuju različite dijelove zdravstvene i socijalne skrbi, što dodatno opterećuje obitelj. Također, psihološka i socijalna podrška i dalje nisu sustavno integrirane kao standard skrbi, nego se velikim dijelom oslanjaju na civilni sektor.
U čemu obitelji najčešće griješe kada se prvi put susretnu sa sumnjom na rijetku bolest?
Važno je reći da se ovdje ne radi o pogreškama u klasičnom smislu, nego o očekivanjima koja se ne poklapaju s realnošću sustava. Obitelji najčešće očekuju da će sustav automatski povezati sve simptome te da će relativno brzo doći do dijagnoze. Kod rijetkih bolesti to često nije slučaj jer su simptomi raspršeni i vode prema različitim specijalistima, a rijetko tko u početku vidi cijelu sliku.
Druga česta situacija jest prihvaćanje parcijalnih dijagnoza koje objašnjavaju samo dio simptoma. Obitelji se tada pokušavaju prilagoditi tim objašnjenjima, iako osjećaju da nešto ne odgovara u potpunosti. Time se često izgubi dragocjeno vrijeme. S druge strane, postoji i suprotan ekstrem, kada članovi obitelji vrlo brzo počnu samostalno istraživati i naiđu na veliku količinu informacija koje nisu filtrirane ni kontekstualizirane, što može dodatno povećati stres i zbunjenost.
Ono što se dugoročno pokazuje kao najkorisnije jest aktivna, ali strukturirana uloga obitelji. To znači voditi jasnu kronologiju simptoma, čuvati svu medicinsku dokumentaciju, postavljati konkretna pitanja i tražiti daljnju obradu kada stvari nemaju smisla. Kod rijetkih bolesti roditelji i pacijenti često prvi prepoznaju obrazac i važno je shvatiti taj uvid ozbiljno u komunikaciji sa zdravstvenim sustavom.
Koliko dijagnoza i liječenje rijetkih bolesti financijski opterećuju obitelji u Hrvatskoj?
I kada osnovni dio dijagnostike i liječenja pokriva javni zdravstveni sustav, obitelji su često izložene znatnim neizravnim troškovima. To uključuje putovanja u druge gradove, izostanke s posla, troškove smještaja, rehabilitacije, dodataka prehrani, pomagala, privatnih pregleda kada se želi ubrzati obrada i organizirati svakodnevni život oko bolesti. U mnogim slučajevima najveći teret nije samo medicinski trošak nego dugoročni gubitak vremena, prihoda i radne sposobnosti člana obitelji koji preuzima većinu skrbi.
U kojoj mjeri zdravstveni sustav snosi troškove i postoje li mjere za smanjenje financijskog opterećenja pacijenata?
Hrvatski zdravstveni sustav u okviru obveznog osiguranja pokriva velik dio osnovne dijagnostike, bolničkog liječenja i dio lijekova, uključujući i posebno skupe lijekove za određene indikacije. Međutim, problem u području rijetkih bolesti nije samo formalna pokrivenost nego pravodobna dostupnost terapije, brzina postupka i razlike u stvarnoj dostupnosti među pojedinim dijagnozama. U javnom prostoru ove je godine dodatno otvoreno pitanje potrebe za posebnim i transparentnijim modelom financiranja terapija za rijetke bolesti, upravo zato što pacijenti i dalje upozoravaju na praznine u postojećem sustavu.
Postoje li programi ili potpore za obitelji kako bi se olakšalo dugotrajno liječenje?
Postoje određena prava i potpore, ali su mnogim obiteljima administrativno zahtjevna i često nedovoljno koordinirana. Obitelji mogu ostvarivati prava iz zdravstvenog, socijalnog i mirovinskog sustava, ovisno o težini bolesti i funkcionalnom statusu oboljele osobe, ali pritom im je često potrebna pomoć da se snađu u proceduri. Upravo zato je važna uloga Saveza, koji socijalnim savjetovanjem pomaže obiteljima da razumiju koja prava mogu tražiti i kako ih ostvariti.
Koje preventivne mjere, uključujući genetska testiranja i redovite preglede, mogu pomoći u ranom prepoznavanju bolesti?
Kod velikog broja rijetkih bolesti ne možemo govoriti o prevenciji u klasičnom smislu, ali možemo govoriti o ranom prepoznavanju i ranijem uključivanju u skrb. Pritom su važni praćenje razvoja djeteta, ozbiljno shvaćanje odstupanja, dobra obiteljska anamneza, pravodobno genetsko savjetovanje kada postoji sumnja i korištenje dostupnih programa probira. U Hrvatskoj je novorođenački probir posebno važan jer omogućuje otkrivanje određenih bolesti prije pojave simptoma.
Koje bi promjene u zdravstvenom sustavu najviše doprinijele prevenciji, ranom otkrivanju i smanjenju dugotrajnih troškova?
Najveći učinak imalo bi nekoliko povezanih promjena. Prvo, jačanje ranog prepoznavanja u primarnoj zdravstvenoj zaštiti i pedijatriji. Drugo, brži pristup genetskoj i specijalističkoj dijagnostici. Treće, snažnija mreža referentnih centara i bolja koordinacija između bolnice, primarne skrbi i socijalnog sustava. Četvrto, sustavno uključivanje psihološke i socijalne podrške odmah nakon postavljanja sumnje ili dijagnoze. I konačno, transparentniji i predvidljiviji model financiranja terapija, jer pravodobno odobravanje terapija i liječenja, osim što pridonosi boljem tijeku same bolesti, štedi novac u javnom zdravstvu i socijalnoj skrbi, tako da je to svima u interesu.
Kako rijetke bolesti utječu na mentalno zdravlje oboljelih i njihovih obitelji?
Rijetke bolesti ne pogađaju samo tijelo nego snažno utječu i na mentalno zdravlje. Dug put do dijagnoze, neizvjesnost, osjećaj usamljenosti, stalna organizacija skrbi i strah od budućnosti često dovode do iscrpljenosti, anksioznosti i emocionalnog preopterećenja cijele obitelji. Posebno je teško to što članovi obitelji često istodobno moraju biti i njegovatelji, i koordinatori sustava, i zagovornici prava. Upravo zato se danas sve jasnije vidi da psihološka podrška ne smije biti dodatak, nego sastavni dio skrbi.
Koje su opcije psihološke i socijalne podrške dostupne u Hrvatskoj i kako ih pacijenti mogu koristiti?
Dobivanje dijagnoze rijetke bolesti mnogim je obiteljima jedno od emocionalno najtežih razdoblja. Uz medicinske informacije, roditelji i obitelji često proživljavaju strah, nesigurnost i brojna pitanja o budućnosti. Psihološka i socijalna podrška stoga je iznimno važna, no u zdravstvenom sustavu još uvijek nije dovoljno sustavno i ravnomjerno organizirana te često ovisi o dostupnosti stručnjaka ili bolničkih timova.
U praksi velik dio te podrške pruža civilni sektor, posebno Hrvatski savez za rijetke bolesti, koji obiteljima nudi psihološku podršku, savjetovanje o pravima i praktičnu pomoć u snalaženju kroz zdravstveni i socijalni sustav. Takve organizacije pomažu i u povezivanju s drugim obiteljima te pružaju osjećaj zajedništva i sigurnosti, što u ranoj fazi od postavljanja dijagnoze može biti jednako važno kao i sama medicinska skrb. Pacijenti i obitelji podršku mogu tražiti putem Saveza, drugih pacijentskih udruga, bolničkih timova kada su dostupni, kao i putem postojećih psiholoških i socijalnih službi u zajednici.
Koliko razvoj novih terapija i genetske medicine mijenja perspektivu oboljelima od rijetkih bolesti?
Razvoj genetske medicine i novih terapija predstavlja najveću promjenu u području rijetkih bolesti u posljednjih nekoliko desetljeća. Budući da velika većina rijetkih bolesti ima genetsku podlogu, upravo napredak u razumijevanju gena i molekularnih mehanizama bolesti omogućio je razvoj terapija kojima se cilja uzrok, a ne samo simptomi.
Danas sve češće govorimo o personaliziranoj medicini, odnosno pristupu u kojem se terapija prilagođava točno određenom genetskom uzroku bolesti. Genske terapije, napredni biološki lijekovi i nove tehnologije omogućuju da se kod nekih bolesti prvi put utječe na tijek same bolesti, a ne samo na posljedice. To je ogroman iskorak jer dijelu pacijenata to donosi bolju kvalitetu života, usporavanje bolesti ili čak znatno poboljšanje stanja.
Ipak, važno je zadržati realnu sliku. Za velik broj rijetkih bolesti terapija još ne postoji, a i kada postoji, ona nije uvijek dostupna svim pacijentima. Često se radi o iznimno skupim terapijama koje zahtijevaju složene procese odobravanja i financiranja. Stoga danas paralelno postoje dvije stvarnosti. S jedne strane medicina napreduje brže nego ikad, a s druge strane sustavi zdravstvene skrbi još uvijek ne uspijevaju u potpunosti pratiti taj razvoj. Zbog toga je ključno da se, uz razvoj novih terapija, istodobno razvijaju i modeli njihove dostupnosti, kako bi napredak medicine zaista došao do pacijenata kojima je namijenjen.
Koju biste poruku uputili obiteljima i liječnicima kada je riječ o pravodobnom prepoznavanju rijetkih bolesti?
Najvažnije je ozbiljno shvatiti simptome koji odstupaju od uobičajenog tijeka bolesti i ne odustajati od traženja odgovora kada dijagnoza izostaje. Kod rijetkih bolesti često je potrebno više vremena za postavljanje dijagnoze, ali sustavno praćenje simptoma, dobra komunikacija s liječnicima i pravodobno upućivanje u specijalizirane centre mogu znatno skratiti taj put. Rano prepoznavanje u mnogim slučajevima znači i bolju prognozu te kvalitetniji život za pacijente.
(Ida Balog)
