Od simptoma do liječenja: što trebate znati o hemofiliji, genetskim promjenama koje je uzrokuju te dostupnim metodama koje sprječavaju ozbiljna krvarenja i poboljšavaju kvalitetu života.
Hemofilija je rijedak nasljedni poremećaj krvi kod kojeg je sposobnost zgrušavanja znatno smanjena. Kod osoba s hemofilijom čak i manja ozljeda može dovesti do dugotrajnog ili obilnog krvarenja, a često se javljaju i modrice. U težim slučajevima može doći do po život opasnog unutarnjeg krvarenja.
Bolest nastaje zbog nedostatka određenih faktora zgrušavanja, proteina koji omogućuju stvaranje krvnog ugruška i zaustavljanje krvarenja. Ovisno o količini tih faktora u krvi, hemofilija se dijeli na blagi, umjereni i teški oblik. Iako hemofilija još uvijek nema trajni lijek, suvremene terapije značajno smanjuju učestalost krvarenja i poboljšavaju kvalitetu života oboljelih.
Vrste hemofilije
Postoji nekoliko oblika hemofilije:
- Hemofilija A – najčešći oblik bolesti, uzrokovan manjkom faktora VIII
- Hemofilija B – nastaje zbog nedostatka faktora IX
- Hemofilija C – rijedak oblik poznat i kao manjak faktora XI
Koji su simptomi?
Najčešći znakovi bolesti su neuobičajeno ili pretjerano krvarenje te lako stvaranje modrica. Težina simptoma ovisi o obliku bolesti.
Najčešći simptomi uključuju:
- Spontana ili produljena krvarenja, primjerice iz nosa ili nakon manjih posjekotina, stomatoloških zahvata, operacija ili ozljeda
- Modrice koje se javljaju nakon blagih udaraca, a mogu biti neuobičajeno velike
- Krvarenja u zglobove, koja uzrokuju bol, oticanje, ukočenost i osjećaj topline
- Kod dojenčadi i male djece mogu se pojaviti otekline na glavi („guščja jaja“) ili modrice na rukama i nogama, uz razdražljivost i odbijanje puzanja
U rijetkim slučajevima, osobito kod teške hemofilije, može doći do krvarenja u mozgu, što predstavlja hitno i po život opasno stanje. Simptomi uključuju jake i dugotrajne glavobolje, dvoslike i izražen umor te zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć.
Uzroci i nasljeđivanje
Hemofilija se najčešće nasljeđuje. Uzrokovana je promjenama gena koji nose upute za stvaranje faktora zgrušavanja. Bolest se prenosi X-vezanim recesivnim putem, što znači:
- Muškarci, koji imaju samo jedan X kromosom, češće obolijevaju
- Žene, koje imaju dva X kromosoma, najčešće su nositeljice bolesti i mogu imati blage simptome, poput obilnih menstruacija
- Majka nositeljica može prenijeti promijenjeni gen na dijete
U nekim slučajevima hemofilija nastaje zbog spontane genetske promjene, bez obiteljske povijesti bolesti.
Postoji i stečena hemofilija, rijedak oblik koji nije nasljedan. Nastaje kada imunološki sustav stvara protutijela koja napadaju faktor zgrušavanja VIII i time ometaju zgrušavanje krvi.
Čimbenici rizika i moguće komplikacije
Najveći čimbenik rizika je pozitivna obiteljska anamneza – ako otac ima hemofiliju ili je majka nositeljica promijenjenog gena.
Hemofilija može dovesti do brojnih komplikacija, uključujući:
- kroničnu bol i oštećenje zglobova
- anksioznost i depresiju
- povećan rizik od kardiovaskularnih bolesti
Posebna komplikacija je razvoj inhibitora, odnosno protutijela koja smanjuju učinkovitost nadomjesne terapije.
Kako se dijagnosticira?
Dijagnoza se postavlja na temelju razgovora s pacijentom, obiteljske anamneze, fizikalnog pregleda i krvnih pretraga, koje uključuju:
- kompletnu krvnu sliku
- protrombinsko vrijeme (PT)
- parcijalno tromboplastinsko vrijeme (PTT)
- mjerenje razine specifičnih faktora zgrušavanja
Liječenje hemofilije
Liječenje se prilagođava težini bolesti i individualnim potrebama pacijenta. Najčešće se primjenjuje nadomjesna terapija, pri kojoj se pacijentima daju koncentrati faktora zgrušavanja dobiveni iz ljudske plazme ili proizvedeni u laboratoriju. Cilj terapije je sprječavanje ili smanjenje krvarenja.
Osobama s hemofilijom savjetuje se izbjegavanje lijekova koji dodatno smanjuju zgrušavanje krvi, poput aspirina, ibuprofena, naproksena, heparina i varfarina.
Kada potražiti liječničku pomoć?
Osobe s hemofilijom trebaju se javiti liječniku ako primijete pojačano krvarenje ili učestalije modrice. Hitnu medicinsku pomoć potrebno je potražiti u slučaju jakih glavobolja, dvoslika ili naglog i bolnog oticanja zglobova.
Život s hemofilijom
Hemofilija je kronična bolest koja zahtijeva cjeloživotnu skrb. Zahvaljujući suvremenim terapijama, većina oboljelih danas može imati gotovo jednako očekivano trajanje života kao i opća populacija.
Za bolju kvalitetu života preporučuje se:
- održavanje zdrave tjelesne težine radi zaštite zglobova
- redovita oralna higijena kako bi se izbjegli zahvati koji mogu izazvati krvarenje
- briga o mentalnom zdravlju i pravovremena psihološka podrška
- umjerena i sigurna tjelesna aktivnost uz savjet liječnika
(Ordinacija.hr)
