Trombofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji povećava sklonost stvaranju opasnih ugrušaka. Iako često prolazi bez simptoma, može dovesti do duboke venske tromboze, plućne embolije, pa čak i fatalnih posljedica, osobito u trudnoći.
Trombofilija nije bolest u klasičnom smislu, već stanje pojačane sklonosti zgrušavanju krvi, koje medicinski stručnjaci nazivaju i “hiperkoagulabilnim stanjem”. U normalnim okolnostima, tijelo stvara krvni ugrušak kako bi zaustavilo krvarenje, primjerice nakon posjekotine, te ga kasnije razgrađuje kada više nije potreban. Kod osoba s trombofilijom, taj je mehanizam poremećen: tijelo ili stvara previše ugrušaka ili ih ne uspijeva učinkovito razgraditi. Posljedica je povećan rizik od formiranja trombova u venama i arterijama, a zabrinjavajuća je činjenica da golem broj ljudi, prema nekim procjenama i do 90 posto onih koji imaju genetsku predispoziciju, živi bez ikakve svijesti o svom stanju sve dok se ne pojavi ozbiljna komplikacija.
Kratkoća daha, oštra bol u prsima i ubrzan rad srca
Opasnost trombofilije leži upravo u tim komplikacijama, jer krvni ugrušci mogu začepiti krvne žile i prekinuti dotok kisika do vitalnih organa. Najčešće se manifestira kao duboka venska tromboza (DVT), obično u nogama, koja uzrokuje oticanje, bol, crvenilo i osjećaj topline. Međutim, prava životna opasnost nastaje kada se dio ugruška odlomi, otputuje krvotokom i dospije u pluća, uzrokujući plućnu emboliju – stanje koje zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju i može biti smrtonosno. Simptomi uključuju iznenadnu kratkoću daha, oštru bol u prsima i ubrzan rad srca. Ovisno o lokaciji, ugrušci mogu izazvati i moždani udar, srčani udar ili zatajenje bubrega, čineći ovo naizgled tiho stanje potencijalno razornim.
Najagresivniji oblik je antifosfolipidni sindrom, autoimuna bolest, no rizik povećavaju i dugotrajna nepokretnost nakon operacije, maligne bolesti, pretilost, pušenje te uzimanje određenih lijekova poput oralnih kontraceptiva ili hormonske nadomjesne terapije.
Postoje dva osnovna tipa trombofilije: nasljedna (genetska) i stečena. Nasljedni oblici uzrokovani su genetskim mutacijama koje se prenose s roditelja na djecu. S druge strane, stečena trombofilija, koja je češća, razvija se tijekom života pod utjecajem različitih faktora. Najagresivniji oblik je antifosfolipidni sindrom, autoimuna bolest, no rizik povećavaju i dugotrajna nepokretnost nakon operacije, maligne bolesti, pretilost, pušenje te uzimanje određenih lijekova poput oralnih kontraceptiva ili hormonske nadomjesne terapije.
Poseban oprez potreban je kod žena u trudnoći, jer je trudnoća sama po sebi stanje prirodno povećane sklonosti zgrušavanju. Kod trudnica s trombofilijom, rizik od venske tromboembolije raste i do deset puta, a najveći je u prvih šest tjedana nakon poroda. Trombofilija se povezuje s nizom teških komplikacija koje mogu ugroziti i majku i dijete, uključujući ponavljajuće spontane pobačaje, mrtvorođenost, preeklampsiju (visoki krvni tlak s oštećenjem organa), zastoj u rastu ploda te prerano odvajanje posteljice. Zbog toga se ženama s poviješću ovih komplikacija ili obiteljskom anamnezom tromboze preporučuje testiranje prije ili tijekom trudnoće.
Kako prepoznati i dijagnosticirati trombofiliju?
Budući da trombofilija sama po sebi ne uzrokuje simptome, znakovi upozorenja su zapravo simptomi već formiranog krvnog ugruška. Uz spomenute simptome DVT-a i plućne embolije, ugrušak u abdomenu može uzrokovati jake bolove u trbuhu i povraćanje, dok ugrušak u mozgu može izazvati naglu i jaku glavobolju, probleme s vidom, govorom ili slabost jedne strane tijela. Dijagnoza se postavlja na temelju detaljne osobne i obiteljske anamneze te niza specijaliziranih krvnih pretraga i genetičkih testova kojima se utvrđuju specifične mutacije ili nedostatak proteina. Važno je napomenuti da se rutinski probir cjelokupne populacije ne preporučuje. Testiranje je indicirano za osobe koje su doživjele trombozu bez očitog povoda, posebno prije 50. godine života, pacijente s ponavljajućim trombozama ili trombozom na neuobičajenim mjestima, te žene s poviješću neuspjelih trudnoća.
Život s trombofilijom i mogućnosti liječenja
Liječenje se ne usmjerava na samu trombofiliju, koja je doživotno stanje ako je nasljedna, već na prevenciju i liječenje krvnih ugrušaka. Ako je rizik visok ili je ugrušak već nastao, temelj liječenja je antikoagulantna terapija, odnosno lijekovi za razrjeđivanje krvi. Uz terapiju, ključno je usvojiti zdrave životne navike: održavanje zdrave tjelesne težine, redovita tjelovježba, prestanak pušenja i izbjegavanje dugotrajnog sjedenja. Osobe na antikoagulantnoj terapiji moraju biti dodatno oprezne kako bi izbjegle posjekotine i ozljede zbog povećanog rizika od krvarenja. U svakom slučaju, za dijagnozu i individualni plan liječenja ključna je konzultacija s hematologom. ( Ordinacija.hr )
