Iako su prema definiciji rijetke bolesti one koje pogađaju mali postotak populacije, predstavljaju veliki izazov za medicinsku struku, ali i za obitelji koje se s njima suočavaju. Planiranje obitelji u takvim okolnostima stoga zahtijeva informiranost, medicinsku podršku, ali i genetsko savjetovanje.
Što su rijetke bolesti?
Rijetke bolesti su one koje pogađaju mali postotak populacije. Prema definiciji Europske unije, bolest se smatra rijetkom ako pogađa manje od 1 na 2000 ljudi. Unatoč tome što se svaka rijetka bolest pojavljuje kod malog broja osoba, ukupno ih postoji između 6000 i 8000 različitih vrsta, što znači da milijuni ljudi širom svijeta žive s nekom od njih. Većina rijetkih bolesti su genetske, dok neke mogu biti posljedica infekcija, autoimunih poremećaja ili utjecaja okoliša.
Procjenjuje se da u Europi s nekom rijetkom bolešću živi između 30 i 40 milijuna ljudi, dok na globalnoj razini taj broj doseže čak 300 milijuna. U Hrvatskoj se broj oboljelih kreće između 200.000 i 250.000, a gotovo 50 % oboljelih su djeca. Iako su pojedinačne bolesti rijetke, zajedno one čine značajan javnozdravstveni izazov. Naime, dok za dio rijetkih bolesti nisu pronađeni učinkoviti lijekovi, za one za koje postoje ti lijekovi su u većini slučajeva skupi pa tako i nedostupni većini pacijenata.

Planiranje obitelji i rijetke bolesti
Kada jedan ili oba partnera boluju od rijetke bolesti ili su nositelji genetskih mutacija koje mogu uzrokovati bolest kod djeteta, planiranje obitelji postaje složen proces. Roditelji se suočavaju s brojnim pitanjima i nedoumicama – hoće li njihovo dijete naslijediti bolest, postoje li testovi koji mogu predvidjeti rizik te koje su mogućnosti za osiguranje zdravog potomstva. U nekim slučajevima, rijetke bolesti se ne prenose s roditelja na dijete, dok u drugima postoji određeni postotak rizika. Stoga se roditeljima savjetuje da, prije nego što donesu odluku o trudnoći, potraže stručne savjete i obave potrebne pretrage.
Jesu li rijetke bolesti nasljedne
Većina rijetkih bolesti ima genetsku osnovu, no način nasljeđivanja može biti različit. Postoje dominantno nasljedne bolesti, kod kojih je dovoljna samo jedna mutacija od jednog roditelja da bi se bolest pojavila, dok su druge recesivno nasljedne, što znači da dijete mora naslijediti mutaciju od oba roditelja da bi razvilo bolest. U nekim slučajevima, rijetke bolesti nastaju zbog spontanih mutacija koje se javljaju prilikom začeća, bez postojanja obiteljske povijesti. Upravo zato genetsko testiranje i savjetovanje imaju veliku ulogu u donošenju informiranih odluka.

Zašto je genetsko savjetovanje važno?
Genetsko savjetovanje ključan je korak u procesu planiranja obitelji za osobe koje su pogođene rijetkim bolestima ili imaju povijest takvih bolesti u obitelji. Ovaj proces uključuje razgovor s medicinskim stručnjacima – genetičarima i genetskim savjetnicima – koji pomažu razumjeti uzroke bolesti, načine nasljeđivanja te procijeniti rizik za buduće generacije.
Također, genetsko testiranje može otkriti nositeljstvo određenih mutacija koje bi mogle dovesti do bolesti kod djeteta. Ako se utvrdi visok rizik, roditeljima su na raspolaganju različite opcije, uključujući preimplantacijsku genetsku dijagnostiku (PGD) u sklopu postupaka medicinski potpomognute oplodnje, prenatalno testiranje ili, u nekim slučajevima, donošenje odluke o usvajanju.
Rijetke bolesti predstavljaju izazov kako za pojedince i njihove obitelji, tako i za zdravstveni sustav u cjelini. Iako su pojedinačno rijetke, u globalnim razmjerima pogađaju velik broj ljudi. Planiranje obitelji u takvim okolnostima zahtijeva odgovorno donošenje odluka, medicinsku podršku i genetsko savjetovanje kako bi roditelji mogli razumjeti rizike i osigurati najbolju moguću budućnost svojoj djeci.