Ovu rijetku bolest obilježava poremećaj krvarenja, nasljeđuje se od majke a obolijevaju samo sinovi koji se i rađaju s tim poremećajem. Krvarenje je posljedica nedostatka faktora zgrušavanja VIII. ili IX.
Od 1989. godine se u travnju obilježava Svjetski dan hemofilije s kojom se rađa jedna osoba na 10.000 muške novorođenčadi, a procjenjuje se da je danas u Hrvatskoj oko 420 oboljelih. Ove brojke pokazuju da se uistinu radi o rijetkoj bolesti.
Uloga majke
Ove se godine posebna pažnja posvećuje svim ženama koje vode brigu o oboljelima ili žive s osobom oboljelom od hemofilije.
“Majke su nositeljice gena što može značiti i veliki osjećaj krivice. Uz to, one su silno vezane za svoje sinove te dolazi do velikih problema i strahova kada je separacija u pitanju. Žrtva majke je nemjerljiva – one često napuštaju karijere kako bi ostale kod kuće i bile na raspolaganju svom djetetu 24 sata u danu” ističe prof. dr. sc. Silva Zupančić Šalek, prim., dr. med., v.d. pročelnica Zavoda za hematologiju KBC-a Zagreb.
“Manjak informacija i nerazumijevanje ove bolesti stvaraju strah, pa uvijek majkama savjetujem da pitaju sve što ih zanima. Nude im se pisani materijali koji puno toga pojašnjavaju, a kao najvažniju stavku pomoći bih izdvojila upravo onu psihološku koja se također nudi od psihologa na odjelu pedijatrije KBC-a Zagreb.”, dodaje Zupančić Šalek
Novi lijekovi za liječenje hemofilije
Tipični simptomi hemofilije su prekomjerna krvarenja u velike zglobove koji mogu uzrokovati jaku bol, a najteži i najopasniji oblici krvarenja su spontana krvarenja u unutarnje organe i intracerebralna krvarenja koja mogu biti spontana ili uzrokovana minimalnom traumom.
Najvažnije je lijek uzeti na vrijeme, unutar dva sata od pojave simptoma, kako bi se spriječilo krvarenje s otečenim i bolnim zglobovima.
Danas se djeca i mladi uglavnom liječe rekombinantnim faktorom VIII i IX, što znači da nema utjecaja plazme, a tako ni mogućnosti zaraze HIV-om i/ili hepatitisom C. To je veliki napredak jer je oko 65 posto oboljelih od hemofilije starijih od 35 godina u Hrvatskoj zaraženo hepatitis C virusom. Kako trenutno postoje najnoviji lijekovi za liječenje hepatitisa C tražimo mogućnosti da se i bolesnici s hemofilijom uključe čim prije u liječenje. To je osobito bitno jer ti bolesnici nisu zraženi neadekvatnim stilom života već primjenom plazmatskih koncentrata FVIII koji su bili zaraženi virusom hepatitisa C u prošlosti.
U tijeku su ispitivanja sasvim novih oblika liječenja hemofilije, koji uključuju monoklonska protutijela i primjenjuje se supkutano za razliku od terapije koncentratima FVIII/IX koji se primjenjuju isključivo intravenski. Takvi oblici liječenja hemofilije pružaju im kvalitetu života.
“Genska terapija je nešto o čemu mi liječnici sanjamo, prve studije pokazuju rezultate te se nadamo da će kroz nekoliko godina biti dostupna kao trajno rješenje”, zaključuje prof. dr. sc. Silva Zupančić Šalek
Foto: Shutterstock
Autor: Ana Abrahamsberg
