Među tisućama rijetkih bolesti, cistična je fibroza relativno česta. Problem? Nemamo najsuvremenije terapije

pluca, Shutterstock 1035652417

Oboljelima u Hrvatskoj treba dati jednake prilike za liječenje i omogućiti im duži i kvalitetniji život

U Hrvatskoj od ove rijetke bolesti godišnje se rodi između 12 i 14 djece, a način liječenja zaostaje za razvijenim zemljama EU. Zbog problema izostanka najsuvremenijih potpornih terapija, novih lijekova preživljavanje je kraće, a kvaliteta života lošija.

Među tisućama rijetkih bolesti, cistična je fibroza relativno česta i pogađa oko 75.000 ljudi širom svijeta. U Hrvatskoj se s ovom bolesti rađa između 12-14 bolesnika godišnje, a oboljelih ima oko 150. Mada je kontrola simptoma ove bolesti sve uspješnija, ipak je srednja dob smrti relativno rana, u tridesetim ili četrdesetim godinama. U Europskom registru oboljelih od cistične fibroze prijavljena su u 2018. g. 123 bolesnika iz Hrvatske, najstariji u dobi od 34 godine.

Cistična fibroza je nasljedna (genetska) bolest progresivnog tijeka koja skraćuje život, a zahvaća mnoge sustave u tijelu: pluća, gušteraču, jetru, crijeva, sinuse, znojne žlijezde i reproduktivni trakt.

Mutacije gena

Osobe s cističnom fibrozom naslijedile su od svakog roditelja po jedan promijenjeni, bolesni gen za CFTR – bjelančevinu koja je dio staničnih membrana i služi kao kanal za klor i druge male molekule. Postoji tristotinjak mutacija CFTR-gena koji mogu uzrokovati bolest. Najčešća je mutacija F508del, i velika većina ljudi s ovom bolešću ima ili jednu F508del mutaciju u kombinaciji s nekom drugom, ili dvije iste F508del mutacije. Mutacije dovode do potpunog manjka CFTR bjelančevine ili stvaranja promijenjene, nefunkcionalne bjelančevine, što za posljedicu ima poremećen promet vode i minerala kroz stanične membrane pa se stvara gusta, ljepljiva sluz diljem organizma. Otuda i svi klinički problemi. U plućima nakupljanje nenormalne, žilave sluzi kod mnogih pacijenata izazva kronične infekcije i progresivno oštećenje pluća, što na kraju dovodi do smrti. Liječenje bolesti je simptomatsko, što znači samo potporna terapija da bi se smanjili simptomi, a u krajnjoj fazi bolesti i transplantacijom pluća.

Planirate prestati pušiti u Korizmi? Čestitamo uz 8 informacija koje će vas itekako zanimati

Veliki napori znanstvenika i farmaceutske industrije rezultirali su posljednjih desetljeća proizvodnjom novih lijekova koji, ako se uzimaju svakodnevno, ispravljaju poremećenu funkciju CFTR bjelančevine i usporavaju napredovanje bolesti. Prekretnica je to za oboljele od cistične fibroze. Lijekovi su sve uspješniji, a najnoviji koji je u Americi odobrila FDA prošle godine je Vertexova TRIKAFTA ( tzv. trojna terapija: eleksakaftor / tezakaftor / ivakaftor). TRIKAFTA je namijenjena bolesnicima s barem jednom mutacijom F508del (što je slučaj kod većine bolesnika!). Za sada se primjenjuje u Americi za liječenje bolesnika starijih od 12 godina, a postupak odobrenja na razini Europske unije (EMA agencija) je u tijeku. Pacijenti trebaju razgovarati sa svojim liječnikom kako bi saznali koja je mutacija u podlozi njihove cistične fibroze. Nadamo se da će usporedo s Europskim odobrenjem lijek biti dostupan i hrvatskim bolesnicima. Valja međutim istaći, da TRIKAFTA ne zamjenjuje ostale oblike liječenja, nego ih nadopunjuje. Stoga liječenje ostaje složeno i zahtjevno cijelog života. Liječenje i život s cističnom fibrozom naporno je i stresno, kako za oboljele tako i za njihovu obitelj.

Osoba s cističnom fibrozom svakodnevno mora provoditi 2-3 puta dnevno inhalacijsku i fizikalnu terapiju što traje oko 6 sati, kako bi se gusta ljepljiva sluz koja začepljuje pluća pokrenula. Uz to sve mora piti mnogo lijekova od enzima pankreasa (uzimaju se uz svaki obrok),vitamina, antibiotika i dr., te provoditi mjere liječenja i za druge zahvaćene organe, osim dišnog sustava.

Profesorica Duška Tješić Drinković ističe da je liječenje zahtjevno, kako za bolesnika, tako i za zdravstveno osoblje, a činjenica da je riječ o rijetkoj bolesti znači da su u široj medicinskoj javnosti ograničena praktična znanja i profesionalna iskustva s cističnom fibrozom.

Rak jetre napada "tiho"! Simptomi su bol u abdomenu i leđima, mučnina, slabost...

Svjetska su iskustva pokazala da su najbolji ishodi bolesnika koji se sustavno i organizirano prate u ustanovama s dovoljnim brojem pacijenata i to je danas standard liječenja.

Stoga je u KBC-u Zagreb, kroz suradnju Klinike za pedijatriju i Klinike za pulomologiju Jordanovac, oformljen Centar za cističnu fibrozu djece i odraslih s multidisciplinarnim timom i pristupom bolesniku i obiteljima. Tako smo osigurali kontinuitet i dosljednost u liječenju po istim pravilima struke, dobro usklađen i sveobuhvatni tretman od početka života do odrasle dobi, pravovremeno prepoznavanje komplikacija i optimalno zbrinjavanje svih segmenata bolesti. U Centru se slijede suvremeni trendovi i podržavamo implementaciju novih terapijskih pristupa uz adekvatni nadzor i praćenje učinkovitosti. Po toj logici stvari takvi Centri su mjesto primjene i kontrole novih lijekova - modifikatora i korektora genskog produkta koji koje očekujemo da će uskoro odobriti EMA.

Potrebno je osigurati jednakomjernost liječenja u Hrvatskoj s novim lijekovima TRIKAFTA i dr. koji su dostupni u Europskoj uniji i u Americi ističe podpredsjednik udruge Tomislav Levak.

O udruzi

Hrvatska udruga oboljelih od cistične fibroze sa sjedištem u Zagrebu, Ivanićgradska 38 je udruga oboljelih od cistične fibroze i članova njihovih obitelji. Od osnutka 2017., Udruga pruža aktivnu podršku oboljelima u koordiniranoj interakciji svih presudnih sudionika - oboljelih i njihovih obitelji, njegovatelja, liječnika i sestara, drugih udruga, farmaceutskih kuća i zdravstvenih vlasti u Hrvatskoj. Udruga redovito sudjeluje u radu internacionalnih stručnih susreta liječnika i organizacija pacijenata na kojima se razmjenjuju iskustava o mnogim aspektima suvremenog liječenja i organiziranja pacijenata. Uz ostalo, vodi portal www.cystic-fibrosis.hr održava svakodnevnu komunikaciju s pacijentima i na druge načine, svim svojim resursima pomaže oboljelima i članovima njihovih obitelji da se uspješnije nose s teškom bolešću – cističnom fibrozom.

Ordinacija.hr

 Prati nas na Viber Public Chatu!