Hemofilija - rijetka bolest koja uzrokuje dugotrajno krvarenje

krv, Shutterstock 64816429

Hemofilija je rijetka bolest i nasljedni je poremećaj krvarenja. Obolijevaju samo muške osobe koje se rađaju s tim poremećajem. U krvi osoba s hemofilijom nedostaje faktor zgrušavanja VIII ili IX – proteini koji kontroliraju sustav zgrušavanja, a njihov nedostatak dovodi do krvarenja.

S hemofilijom se rađa jedna osoba na 10 000 muške novorođenčadi, a u Europi danas živi oko 80 000 osoba s hemofilijom. Značajan broj bolesnika koji imaju blagi oblik bolesti još uvijek nisu dijagnosticirani.

Osobe s hemofilijom ne krvare brže nego zdrava osoba, oni krvare duže

Razlikujemo više oblika hemofilije no najčešća je hemofilija A. To znači da takva osoba nema dovoljno faktora zgrušavanja VIII. Rjeđi se oblik naziva hemofilija B i kod nje nedostaje faktor zgrušavanja IX. Razlikuju se samo laboratorijskim testiranjem, dok je klinički nalaz identičan u oba oblika bolesti.

Hemofilija je nasljedna bolest čiji se gen prenosi spolnim kromosom X.

Ona se prenosi s gena roditelja – kad otac ima hemofiliju a majka je zdrava, niti jedan sin neće imati hemofiliju, a sve kćeri će biti nositelji gena. Žene koje imaju gen za hemofiliju nazivaju se nositeljice bolesti. Za svako muško dijete postoji šansa od 50 posto da će imati ovaj poremećaj, a za svaku kćer 50 posto da će nositi gen za hemofiliju.

Žene mogu imati hemofiliju samo ako njihov otac ima hemofiliju, a njihova majka nositelj hemofilije. To je vrlo rijetka kombinacija.

Hemofilije se dijele prema težini bolesti, a razina aktivnosti nedostatnog faktora korelira s kliničkom slikom. To znači da najteži oblik bolesti s manje od 1 % aktivnosti nedostatnog faktora ima najtežu kliničku sliku dok umjereni i blagi oblik bolesti karakterizira pojačano krvarenje tek nakon trauma, operativnih zahvata itd.

Simptomi hemofilije

Tipični simptomi hemofilije su prekomjerna krvarenja u velike zglobove i to koljena, laktove, gelžnjeve, kukove, ramena, itd, koja se javljaju u 75% slučajeva. Ostali oblici krvarenja poput velikih modrica, krvarenja u mišić. Najteži i najopasniji oblici krvarenja su spontana krvarenja u unutarnje organe i intracerebralna krvarenja koja mogu biti spontana ili uzrokovana minimalnom traumom.

Tipično je produljeno krvarenje nakon ozljede, vađenja zuba, operacija i drugih zahvata. Umjereni ili blagi oblici se dijagnosticiraju tek nakon invazivnih zahvata, ili stomatoloških postupaka. Početak krvarenja u većine bolesnika izaziva neobičan osjećaj u vidu pikanja i slično što se zove aura.

Tipična slika akutnog krvarenja u veliki zglob je bolnost, oteklina, osjećaj topline u području zgloba i zglob se postavlja u srednji položaj. Taj se zglob ne može pokretati zbog bolova i otoka pa osoba miruje. Opetovana krvarenja u velike zglobove uzrokuje teška oštećenja s deformitetima zgloba i trajnim teškim oštećenjima pa bolesnici s teškim oblikom hemofilije već s tridesetak godina trebaju ortopedsku operaciju zamjene oštećenog zgloba umjetnim, tzv. totalnu endoprotezu.

Simptomi u hemofiliji A i B su identični

  • Velike modrice
  • Krvarenje u mišiće i zglobove, osobito koljena, laktovi i gležnjevi
  • Spontana krvarenja unutar tijela
  • Produljenja krvarenja nakon ozljede, vađenja zuba ili operacije
  • Dulje krvarenje nakon traume - osobito povrede glave

Krvarenje u zglob ili mišić uzrokuje:

  • Pikanje ili neobičan osjećaj
  • Otekline
  • Bol i Ukočenost
  • Teško pokretanje zgloba ili mišića

Kako se hemofilija liječi?

Danas je liječenje hemofilije vrlo djelotvorno pa se tako faktor koji nedostaje u osobe s hemofilijom primjenjuje intravenskom injekcijom u krvnu cirkulaciju. Krvarenje će prestati kada se primjeni dovoljna količina faktora i kad faktor stigne do mjesta krvarenja.

Brzo liječenje krvarenja smanjuje bol i oštećenje zgloba, mišića i organa

Ukoliko bolesnik misli da se pojavilo krvarenje, a nije siguran, važno je odmah primijeniti lijek i nikad ne čekati da se pojavi krvarenje s otečenim, toplim i bolnim zglobovima.

Na žalost, potpunog izlječenja za hemofiliju još nema, no osobe pogođene ovim stanjem uz adekvatnu terapiju mogu živjeti gotovo normalan životni vijek. Jedina mogućnost je transplantacija jetre kojom se hemofilija može izliječiti. Bez pravilnog liječenja, osobe s teškim oblikom hemofilije teško savladavaju jednostavne aktivnosti poput odlaska u školu ili na posao pa čak i obavljanje osobne higijene. Oni s vremenom razvijaju invalidnost s otežanim hodom ili otežano obavljaju jednostavne aktivnosti.

Situacije u kojima se mora primijeniti lijek

Za male modrice, krvarenje iz nosa se često ne treba primjenjivati liječenje, ali se zato lijek treba uvijek primijeniti u ovim situacijama:

  • Krvarenje u zglob
  • Krvarenje u mišić
  • Ozljeda vrata, usta, jezika lica i oka
  • Jaki udarac u glavu i kod neobične glavobolje
  • Jako i trajno krvarenje iz bilo kojeg mjesta
  • Nakon bilo koje nesreće koja može uzrokovati krvarenje

Lijek se daje prije:

  • Operacija i tijekom operacija kao i stomatoloških zahvata
  • Prije bilo koje aktivnosti koja može uzrokovati krvarenje

Više o hemofiliji saznajte na web stranici društva hemofiličara Hrvatske www.dhh.hr

 

 Prati nas na Viber Public Chatu!