Sumnja na autoimunu bolest otvara brojna pitanja, a put od prvih simptoma do točne dijagnoze u Hrvatskoj može biti kompleksan. Laboratorijska dijagnostika ključan je korak, no praksa se značajno razlikuje od ustanove do ustanove, što utječe na pacijente i liječnike.
Autoimune bolesti nastaju kada imunološki sustav, zadužen za obranu tijela od vanjskih napadača poput virusa i bakterija, pogrešno prepozna vlastite stanice i tkiva kao prijetnju te ih počne napadati. Ovaj gubitak imunološke tolerancije, odnosno sposobnosti razlikovanja “vlastitog” od “stranog”, može zahvatiti gotovo svaki organ.
Izazovna dijagnostika
Simptomi su često općeniti i nespecifični, poput kroničnog umora, promjena na koži, povišene temperature, trnjenja ili gubitka kose, zbog čega je dijagnostički proces iznimno izazovan. Smatra se da ključnu ulogu u nastanku ovih bolesti igra kombinacija genetske predispozicije i okolišnih čimbenika, uključujući infekcije, toksine i stres, koji kod osjetljivih pojedinaca mogu djelovati kao okidač za autoimuni odgovor.
Prvi korak nakon pojave sumnje na autoimuno stanje obično je odlazak liječniku opće prakse koji pacijenta upućuje na laboratorijsku obradu. Pretrage se mogu obaviti u brojnim laboratorijima, od poliklinika do bolničkih centara diljem Hrvatske. Uobičajena početna pretraga je test na antinuklearna protutijela (ANA), koji služi kao svojevrsni probir. Važno je naglasiti da pozitivan nalaz ANA ne znači nužno i postojanje bolesti, jer se niska razina protutijela može naći i kod zdravih osoba, no on je ključan signal za daljnju, znatno specifičniju obradu. Ovisno o kliničkoj slici, slijedi određivanje specifičnih autoantitijela, poput anti-dsDNA za sumnju na sistemski eritemski lupus ili panela za ekstraktibilne nuklearne antigene (ENA), uz analizu kompletne krvne slike i drugih biokemijskih parametara.
Iako je laboratorijska dijagnostika temelj postavljanja dijagnoze, istraživanja u Hrvatskoj, poput onog koje je provela Radna skupina za laboratorijsku dijagnostiku autoimunih bolesti pri Hrvatskom društvu za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM), otkrila su značajnu neujednačenost u praksi. Ova heterogenost odnosi se na korištenje različitih metoda, analitičkih platformi, pa čak i na primjenu zastarjelih protokola. Primjerice, dok se metoda neizravne imunofluorescencije (IIF) na Hep-2 stanicama smatra zlatnim standardom za ANA probir, mnogi laboratoriji koriste automatizirane imunoeseje na čvrstoj fazi. Problem je što takvi testovi mogu dati lažno negativne rezultate jer ne obuhvaćaju sve klinički relevantne antigene, a neki laboratoriji na nalazima čak ni ne specificiraju koji su antigeni uključeni u njihov panel, što može dovesti liječnike u zabludu i odgoditi postavljanje ispravne dijagnoze.
Za rijetke i kompleksne autoimune bolesti, pacijenti se najčešće upućuju u kliničke bolničke centre koji funkcioniraju kao referentni centri. Primjerice, za dijagnostiku rijetkih autoimunih buloznih dermatoza, jedino Klinika za dermatovenerologiju na KBC-u Zagreb provodi cjelokupni dijagnostički algoritam koji uključuje histopatologiju, imunofluorescencijske studije i napredne ELISA testove, a sve troškove pokriva obvezno zdravstveno osiguranje. Sličan proces centralizacije i standardizacije događa se i kod testiranja na ANCA protutijela, ključna za dijagnostiku sistemskih vaskulitisa. Nakon što je uočena neujednačenost u praksi, struka je izradila nacionalne preporuke kako bi se testiranje uskladilo na razini cijele države i osigurala veća pouzdanost nalaza.
Nakon što se dijagnoza uspostavi, liječenje, koje najčešće uključuje kortikosteroide i druge imunosupresive, započinje se bolnički kako bi se pacijentovo stanje stabiliziralo i procijenili rizici terapije.
Izazovi u praćenju i liječenju
Jedan od problema u hrvatskom sustavu je što se rijetko primjenjuje tzv. refleksno testiranje, gdje bi laboratorij nakon pozitivnog probirnog testa automatski proveo i specifične potvrdne testove. Zbog politike naplate zdravstvenih usluga, liječnici moraju svaku pretragu naručivati zasebno, što može produljiti dijagnostički proces. Nadalje, uočeno je i često nepotrebno ponavljanje testiranja, posebice ANA titra ili već potvrđenih ENA specifičnosti, što nema dokazanu kliničku vrijednost u praćenju aktivnosti bolesti, ali stvara dodatne troškove. Nakon što se dijagnoza uspostavi, liječenje, koje najčešće uključuje kortikosteroide i druge imunosupresive, započinje se bolnički kako bi se pacijentovo stanje stabiliziralo i procijenili rizici terapije.
Nacionalne smjernice kao put naprijed
Unatoč izazovima, svijest o potrebi za standardizacijom raste. Podaci prikupljeni istraživanjima o praksi u hrvatskim laboratorijima potaknuli su izradu i implementaciju nacionalnih preporuka za dijagnostiku, poput onih za ANCA i ANA testiranje. Cilj ovih smjernica, temeljenih na međunarodnim konsenzusima, jest uskladiti i poboljšati laboratorijsku dijagnostiku autoimunih bolesti u cijeloj zemlji. Time se osigurava da i liječnici i pacijenti dobiju što točnije i pouzdanije informacije, što je temelj za pravovremeno i uspješno liječenje te u konačnici poboljšanje kvalitete života oboljelih.
( Ordinacija.hr )
