Patauov sindrom, poznat i kao trisomija 13, rijedak je i iznimno težak genetski poremećaj. Dok medicina napreduje, obitelji se suočavaju s bolnim odlukama i pitanjima o kvaliteti života.
Patauov sindrom ozbiljan je i rijedak genetski poremećaj koji nastaje zbog prisutnosti dodatne, treće kopije kromosoma 13 u nekim ili svim stanicama tijela. Umjesto uobičajena dva, fetus s ovim sindromom ima tri kromosoma 13, što drastično remeti normalan razvoj i u većini slučajeva dovodi do spontanog pobačaja, mrtvorođenja ili smrti djeteta ubrzo nakon rođenja. Poremećaj se najčešće događa slučajno, zbog pogreške pri diobi stanica tijekom začeća, i nije nasljedan, iako rijetki slučajevi mogu biti povezani s naslijeđenom kromosomskom translokacijom. Postoje i blaži oblici, poput mozaicizma, gdje samo dio stanica ima dodatni kromosom, što može rezultirati manje teškim simptomima. Rizik za pojavu sindroma raste s dobi majke, a pogađa otprilike jedno od 4000 do 5000 novorođenčadi.
Jedna od najtežih malformacija je holoprozencefalija, stanje u kojem se mozak ne uspijeva pravilno podijeliti na dvije hemisfere, što utječe na razvoj lica i uzrokuje defekte poput rascjepa usne i nepca, abnormalno malenih očiju (mikroftalmija) ili čak nedostatka jednog ili oba oka.
Djeca rođena s Patauovim sindromom suočavaju se sa širokim spektrom teških zdravstvenih problema. Rast u maternici često je usporen, što rezultira niskom porođajnom težinom, a čak 80 posto novorođenčadi ima ozbiljne urođene srčane mane. Jedna od najtežih malformacija je holoprozencefalija, stanje u kojem se mozak ne uspijeva pravilno podijeliti na dvije hemisfere, što utječe na razvoj lica i uzrokuje defekte poput rascjepa usne i nepca, abnormalno malenih očiju (mikroftalmija) ili čak nedostatka jednog ili oba oka. Ostale česte karakteristike uključuju manju glavu (mikrocefalija), malformacije ušiju i gluhoću, višak prstiju na rukama ili nogama (polidaktilija), te defekte trbušne stijenke gdje se organi nalaze izvan tijela (omfalokela). Zbog ovih složenih anomalija, djeca imaju teška intelektualna i psihomotorna oštećenja.
Etički i emocionalni izazov za roditelje i liječnike
Prognoza za djecu s Patauovim sindromom je izrazito loša. Više od 90 posto djece rođene s ovim stanjem umire tijekom prve godine života, a medijan preživljenja iznosi svega sedam do deset dana. Unatoč sumornoj statistici, pristup liječenju se posljednjih godina počeo mijenjati. Povijesno smatran “stanjem nespojivim sa životom”, gdje je pružana isključivo palijativna skrb, Patauov sindrom danas se sve češće promatra kroz prizmu individualnog pristupa. Dijagnoza se može postaviti već u trudnoći, od 10. do 14. tjedna, kombiniranim probirom ili neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT), a potvrđuje se dijagnostičkim testovima poput amniocenteze.
Sve više studija pokazuje da intenzivnije medicinske intervencije, poput kardiokirurških operacija, postavljanja sonde za hranjenje ili respiratorne potpore, mogu produžiti život nekoj djeci, ponekad i na nekoliko godina.
Odluka o liječenju predstavlja golemi etički i emocionalni izazov za roditelje i liječnike. Ne postoji lijek, a terapija je usmjerena na ublažavanje simptoma i pružanje udobnosti. Međutim, sve više studija pokazuje da intenzivnije medicinske intervencije, poput kardiokirurških operacija, postavljanja sonde za hranjenje ili respiratorne potpore, mogu produžiti život nekoj djeci, ponekad i na nekoliko godina. Ta djeca i dalje imaju teške invaliditete, no takav pristup otvara raspravu o kvaliteti života i pravu roditelja na izbor. Ključno je da medicinski tim pruži obitelji sve relevantne informacije na transparentan i empatičan način, omogućujući im da donesu informiranu odluku koja je u skladu s njihovim vrijednostima.
Između palijativne skrbi i borbe za svaki dan
Roditelji djece s Patauovim sindromom prolaze kroz iznimno teško razdoblje, suočeni s dijagnozom koja im oduzima nadu. Ipak, iskustva obitelji pokazuju drugu stranu priče. Istraživanja navode da čak 97% roditelja opisuje svoje dijete kao “sretno” te da im je život djeteta, bez obzira na trajanje, obogatio obitelj. Upravo zbog toga, ključno je izbjegavati negativne i osuđujuće fraze poput “vaše dijete će biti biljka” ili “to će vam uništiti obitelj”, koje su, nažalost, roditelji često čuli od medicinskog osoblja. Umjesto toga, nužan je pristup usmjeren na podršku, koji uključuje rano uključivanje palijativne skrbi, ne kao odustajanje, već kao način da se djetetu i obitelji osigura najbolja moguća kvaliteta života. Otvorena komunikacija, psihološka podrška i poštovanje odluka roditelja temelj su skrbi koja život djeteta s Patauovim sindromom, ma koliko kratak bio, čini ispunjenim i smislenim. ( Ordinacija.hr )
