Fabryjeva bolest rijedak je genetski poremećaj koji pogađa cijelo tijelo, a zbog nespecifičnih simptoma dijagnoza često kasni godinama. Pravovremeno prepoznavanje ključno je za sprječavanje teških i nepovratnih oštećenja srca, bubrega i mozga.
Fabryjeva bolest, poznata i kao Anderson-Fabryjeva bolest, rijedak je i progresivan nasljedni poremećaj iz skupine lizosomskih bolesti nakupljanja. Njezin uzrok leži u mutaciji GLA gena smještenog na X kromosomu, zbog koje tijelo ne proizvodi dovoljno funkcionalnog enzima zvanog alfa-galaktozidaza A. Ovaj enzim ključan je za razgradnju specifične vrste masti, globotriaozilceramida (skraćeno Gb3). Kada enzim nedostaje ili ne radi ispravno, ta se masna tvar počinje nekontrolirano nakupljati unutar stanica diljem tijela, što dovodi do postupnog oštećenja tkiva i organa, s posebno teškim posljedicama za krvne žile, srce, bubrege i živčani sustav.
Prvi znakovi već u djetinjstvu
Budući da je riječ o X-vezanoj bolesti, muškarci, koji imaju samo jedan X kromosom, obično razvijaju težu kliničku sliku. Međutim, zabluda je da su žene samo tihi prijenosnici. Zbog složenog procesa inaktivacije jednog od dva X kromosoma, i one mogu iskusiti čitav spektar simptoma, od vrlo blagih do jednako teških kao kod muškaraca. Problem leži u tome što bolest napreduje podmuklo, a njezini prvi znakovi često se pojavljuju već u djetinjstvu, no zbog svoje nespecifičnosti lako se previde ili pogrešno protumače.
Prvi i najčešći simptom koji se javlja u djetinjstvu i adolescenciji je neuropatska bol, poznata kao akroparestezija. Djeca je opisuju kao intenzivno žarenje, trnce ili pečenje u dlanovima i stopalima
Prvi i najčešći simptom koji se javlja u djetinjstvu i adolescenciji je neuropatska bol, poznata kao akroparestezija. Djeca je opisuju kao intenzivno žarenje, trnce ili pečenje u dlanovima i stopalima. Te bolne epizode, često pogrešno dijagnosticirane kao “bolovi rasta”, mogu biti potaknute povišenom temperaturom, fizičkim naporom, stresom ili čak umorom. Uz bol, rani znakovi uključuju i pojavu sitnih, tamnocrvenih točkica na koži (angiokeratoma), najčešće na području između pupka i koljena, smanjeno ili potpuno odsutno znojenje (hipohidroza) koje uzrokuje netoleranciju na toplinu, te kronične probavne smetnje poput bolova u trbuhu, proljeva i mučnine. Oftalmološkim pregledom može se otkriti i karakteristično zamućenje rožnice (cornea verticillata), koje uglavnom ne utječe na vid, ali je važan dijagnostički putokaz.
Bubrezi postupno gube funkciju, što može kulminirati potpunim zatajenjem i potrebom za dijalizom ili transplantacijom. Srce postaje zadebljano (hipertrofija), javljaju se aritmije i povećava rizik od srčanog udara
Ako se ne prepozna i ne liječi, nakupljanje masti tijekom godina dovodi do ozbiljnih i životno ugrožavajućih komplikacija u odrasloj dobi. Bubrezi postupno gube funkciju, što može kulminirati potpunim zatajenjem i potrebom za dijalizom ili transplantacijom. Srce postaje zadebljano (hipertrofija), javljaju se aritmije i povećava rizik od srčanog udara. Jednako je visok i rizik od ranog moždanog udara. Dijagnoza se kod muškaraca postavlja mjerenjem aktivnosti enzima u krvi, što je pouzdan test. Kod žena, čija enzimska aktivnost može biti u granicama normale, nužno je provesti genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza. Nakon potvrde bolesti kod jedne osobe, ključno je testirati i ostale članove obitelji.
Suvremene metode liječenja
Iako za Fabryjevu bolest ne postoji konačno izlječenje, suvremena medicina nudi terapije koje mogu značajno usporiti njezinu progresiju i ublažiti simptome. Glavni stup liječenja je nadomjesna enzimska terapija (ERT), koja se provodi redovitim intravenskim infuzijama, obično svaka dva tjedna, čime se tijelu nadoknađuje enzim koji mu nedostaje. Druga opcija za pacijente s određenim tipovima mutacija je oralna šaperonska terapija. Ovaj lijek u obliku tablete djeluje tako da stabilizira pacijentov vlastiti, ali nestabilan enzim, pomažući mu da ispravno funkcionira.
Rani početak liječenja presudan je jer može spriječiti ili odgoditi nastanak nepovratnih oštećenja organa.
Uz specifične terapije, neizostavan je i multidisciplinarni pristup koji uključuje simptomatsko liječenje. To obuhvaća primjenu lijekova protiv neuropatske boli, lijekova za zaštitu funkcije bubrega (poput ACE inhibitora) te pažljivo praćenje i liječenje srčanih problema. Rani početak liječenja presudan je jer može spriječiti ili odgoditi nastanak nepovratnih oštećenja organa. Pravovremena dijagnoza i pristup modernim terapijama omogućuju oboljelima da vode kvalitetan i ispunjen život, držeći ovu rijetku bolest pod kontrolom. ( Ordinacija.hr )
