Oboljeli od rijetkih bolesti trebaju dostupnu skrb u skladu s europskim standardima i snažnu sustavnu podršku, poručuju stručnjaci i predstavnici oboljelih
Oko 250.000 ljudi u Hrvatskoj živi s rijetkim bolestima, što znači da, unatoč nazivu, njihova svakodnevna borba nije rijetka niti nevidljiva. Zato se posljednjeg dana veljače obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti kako bi se skrenula pozornost na njihove potrebe, izazove i pravo na svu dostupnu skrb u skladu sa standardima Europske unije. Budući da su rijetke bolesti najčešće kronične i progresivne, ključnu ulogu ima sustavna podrška koja može značajno unaprijediti kvalitetu njihova života. Iako pojedinačno rijetke, ove bolesti zajednički pogađaju velik broj obitelji te duboko utječu na svakodnevni život oboljelih, od osnovnih aktivnosti poput kretanja i prehrane do obrazovanja, rada i društvene uključenosti.
Usprkos složenosti života s dijagnozom rijetke bolesti, mnogi pacijenti uz odgovarajuću medicinsku skrb i podršku okoline nastoje zadržati samostalnost i kvalitetu života. Jedan od njih je i Stipo Margić koji živi s Friedreichovomataksijom, rijetkom, nasljednom i progresivnom neurološkom bolešću koja najčešće započinje u djetinjstvu ili adolescenciji te postupno utječe na koordinaciju pokreta, ravnotežu i govor.
„Život s rijetkom bolešću znači stalnu prilagodbu. Svakodnevne stvari koje drugi uzimaju zdravo za gotovo za mene zahtijevaju planiranje, strpljenje i veliku mentalnu snagu. Najteži dio nije samo fizičko ograničenje, nego osjećaj nevidljivosti i nerazumijevanja. Zato su podrška obitelji, zajednice i dostupnost terapija presudni da bismo mogli živjeti dostojanstveno i aktivno sudjelovati u društvu”, ističe Margić.
Stručnjaci naglašavaju kako rijetke bolesti često utječu na cjelokupni organizam, a ne samo sustav na kojem se pokazuju simptomi. Primjerice, Friedreichova ataksija ne utječe samo na kretanje, već može zahvatiti i srce, metabolizam te druge funkcije organizma zbog čega zahtijeva kontinuirano praćenje i multidisciplinarni pristup liječenju.
„Rano prepoznavanje simptoma i pravodobno postavljanje dijagnoze iznimno su važni jer omogućuju bolje planiranje skrbi i usporavanje progresije bolesti. Istodobno, važno je osigurati dostupnost skrbi, specijalizirane rehabilitacije, psihološke podrške i informacija za obitelji jer rijetke bolesti ne pogađaju samo pojedinca nego i njegovu obitelj, prijatelje, radnu sredinu i sve koji ga vole”, naglašava prof. dr. sc. Ervina Bilić, specijalistica neurologije s dugogodišnjim iskustvom u radu s neuromuskularnim bolestima.
Rijetke bolesti definiraju se kao one koje pogađaju manje od jednog pojedinca na 2.000 stanovnika, a prema podacima Europskog udruženja za rijetke bolesti (EURORDIS) postoji više od 6.000 takvih dijagnoza. Procjenjuje se da one pogađaju između 30 i 40 milijuna ljudi u Europskoj uniji, od čega je oko polovice djece, dok oko 80 posto rijetkih bolesti ima genetsku podlogu. Zbog složenosti simptoma i ograničenih znanja, mnoge od njih ostaju nedijagnosticirane godinama, a oboljeli i njihove obitelji često se suočavaju s nedostatkom informacija, otežanim pristupom terapijama i nedovoljno razvijenim sustavima podrške.
Veliku ulogu u pružanju podrške imaju i udruge pacijenata koje povezuju oboljele, zagovaraju njihova prava i rade na povećanju vidljivosti rijetkih dijagnoza u društvu.
„Podrška osobama s rijetkim bolestima ne smije ostati na razini dobre volje i pojedinačnih iskoraka. Potreban nam je sustav koji je predvidljiv, transparentan i usmjeren na potrebe pacijenata osobito kada je riječ o dostupnosti terapija i jasnim kriterijima odlučivanja. Samo tako možemo govoriti o stvarnoj jednakosti i usklađenosti s europskim standardima. Hrvatski savez za rijetke bolesti nastavit će zagovarati rješenja koja osiguravaju sigurnost, informiranost i ravnopravan pristup skrbi za sve oboljele“, poručuje Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Međunarodni dan rijetkih bolesti podsjetnik je kako, unatoč rijetkosti pojedinih dijagnoza, izazovi s kojima se suočavaju oboljeli nisu rijetki te da je zajednička odgovornost društva stvarati uvjete u kojima će imati jednake mogućnosti za liječenje, rehabilitaciju i uključivanje u svakodnevni život.
(Promo sadržaj)
