Od ranog otkrivanja i genetskog testiranja do multidisciplinarnog liječenja i praćenja djece pogođene ovom rijetkom bolešću.
Menkesova bolest je rijetka genetska bolest koja utječe na način na koji tijelo koristi bakar, esencijalni mineral potreban za mnoge važne funkcije. Bakar sudjeluje u metabolizmu, stvaranju crvenih krvnih stanica, formiranju krvnih žila i živčanih vlakana, zacjeljivanju rana te funkcioniranju imunološkog sustava. Također pomaže tijelu da pravilno koristi željezo i proizvodi energiju u stanicama.
Kod djece s Menkesovom bolešću poremećena je apsorpcija i transport bakra, što može dovesti do ozbiljnih neuroloških problema, sporog rasta i problema u razvoju. Zbog karakteristične kovrčave, lomljive kose, bolest se ponekad naziva i “bolest kovrčave kose”.
Koliko je česta Menkesova bolest?
Menkesova bolest je izuzetno rijetka i najčešće pogađa muške novorođenčadi zbog X-povezanog genetskog prijenosa. Procjenjuje se da se javlja u 1 od 35.000 do 100.000 živorođenih. Novija istraživanja sugeriraju da u SAD-u oko 225 muških beba godišnje oboli od ove bolesti. Bolest pogađa sve etničke skupine, dok žene rjeđe obolijevaju jer imaju dva X kromosoma i trebaju dva pogrešna gena za razvoj bolesti.
Simptomi Menkesove bolesti
Simptomi se često pojavljuju između 2. i 3. mjeseca života, iako djeca na rođenju obično izgledaju zdravo. Najčešći znakovi uključuju:
- Kovrčava, lomljiva kosa svijetle, bijele ili sive boje
- Slab tonus mišića (hipotonija) i poteškoće u kontroli pokreta
- Spori rast i nedostatak povećanja tjelesne težine
- Opuštene facijalne crte
- Niska tjelesna temperatura (hipotermija)
- Napadaji (epilepsija)
- Žućkasta koža i oči (žutica)
U rijetkim slučajevima simptomi se mogu pojaviti kasnije u djetinjstvu ili adolescenciji, što može otežati dijagnozu.
Komplikacije i blagi oblici bolesti
Menkesova bolest je neurodegenerativna i može uzrokovati:
- Krvarenja u mozgu, subduralne hematome
- Malformacije u mjehuru ili probavnom sustavu (divertikuloza)
- Višak malih kostiju u lubanji
- Nisku gustoću kostiju (osteoporoza) i prijelome
- Uvijene krvne žile (arterijska tortuoznost)
Blaži oblik, poznat kao sindrom okcipitalnog roga, obično se dijagnosticira između 5. i 10. godine života i karakteriziraju labavi zglobovi, blagi kognitivni problemi te kalcifikacije u lubanji.
Koji su uzroci bolesti?
Menkesova bolest je genetski poremećaj uzrokovan mutacijom ATP7A gena, koji kontrolira transport i ravnotežu bakra u tijelu. Većina slučajeva nasljeđuje se od majke, dok mali dio nastaje zbog nove mutacije.
Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, samo jedan pogrešan gen dovoljan je za pojavu bolesti. Žene, s dva X kromosoma, trebaju oba pogrešna gena da bi se razvila bolest.
Kako se dijagnosticira?
Dijagnoza uključuje kombinaciju kliničkog pregleda i laboratorijskih testova:
- Pregled djeteta i procjena kose, mišićnog tonusa i facijalnih crta
- Krvni testovi za provjeru razine bakra, ceruloplazmina i kateholamina
- Radiološke pretrage (CT ili rendgen) za otkrivanje malih, uvijenih kostiju u lubanji
- Biopsija kože za procjenu apsorpcije bakra
- Ultrazvuk mjehura za detekciju divertikula
- Test urina za praćenje razine HVA/VMA kiselina
Genetsko testiranje potvrđuje mutaciju ATP7A gena i omogućuje raniju dijagnozu.
Liječenje
Liječenje mora početi unutar prvih 25–28 dana života kako bi bilo učinkovito. Standardna terapija uključuje potkožne injekcije bakrovog histidinata koje:
- Povećavaju razinu bakra u krvi
- Usporavaju oštećenja živčanog sustava
- Smanjuju napadaje
- Produžuju život djeteta
Dodatno, djeca mogu primati:
- Lijekove za kontrolu napadaja
- Enteralnu prehranu za bolju apsorpciju nutrijenata
- Fizikalnu i radnu terapiju
- Lijekove protiv bolova
Dugoročno praćenje i multidisciplinarni pristup
Zbog složenosti bolesti, ključno je praćenje od strane tima različitih specijalista, među kojima su neurolog, genetičar, nutricionist, gastroenterolog, fizijatar i pedijatar. Redoviti pregledi pomažu u ranoj detekciji komplikacija i prilagodbi liječenja.
Također, istraživanja u području probira novorođenčadi i genetskog testiranja nastoje omogućiti ranije otkrivanje bolesti i učinkovitiju terapiju u prvim tjednima života.
Prognoza i prevencija
Bez ranog liječenja, djeca obično ne prežive do 3. godine. Rana dijagnoza i pravovremena terapija mogu značajno poboljšati kvalitetu života i preživljenje, iako bolest i dalje često napreduje. Kod liječenih dječaka životni vijek rijetko prelazi 10 godina.
Menkesovu bolest nije moguće spriječiti. Ako postoji obiteljska povijest bolesti, preporučuje se genetsko savjetovanje. Žene mogu testirati DNA prije trudnoće kako bi utvrdile prisutnost gena i planirale obitelj.
(Ordinacija.hr)
