Otkrivanje autoimunih bolesti složen je proces koji započinje prepoznavanjem simptoma poput kroničnog umora i bolova. Donosimo pregled najvažnijih laboratorijskih testova koji pomažu u postavljanju konačne dijagnoze.
Autoimune bolesti, stanja u kojima imunološki sustav greškom napada vlastito tijelo, predstavljaju jedan od najvećih dijagnostičkih izazova moderne medicine. S više od osamdeset različitih vrsta, od reumatoidnog artritisa i lupusa do multiple skleroze i celijakije, ove bolesti dijele zbunjujuću lepezu simptoma. Kronični umor, bolovi u mišićima i zglobovima, povišena temperatura i kožni osipi često su prvi znaci, no njihova nespecifičnost otežava put do prave dijagnoze. Liječnici stoga moraju pristupiti rješavanju ovog problema poput detektiva, pažljivo slažući mozaik sastavljen od kliničke slike, obiteljske povijesti i, najvažnije, niza ciljanih laboratorijskih pretraga koje postupno sužavaju krug mogućih uzroka.
Opći upalni markeri
Prvi korak u laboratorijskoj istrazi obično uključuje provjeru općih upalnih markera koji signaliziraju da se u tijelu nešto događa. Dvije najčešće pretrage su sedimentacija eritrocita (SE) i C-reaktivni protein (CRP). Sedimentacija mjeri brzinu kojom se crvene krvne stanice talože na dnu epruvete; što je brzina veća, to je vjerojatnije postojanje upalnog procesa. S druge strane, CRP je protein koji jetra proizvodi kao odgovor na upalu, a njegova razina raste i pada znatno brže od sedimentacije, što ga čini osjetljivijim pokazateljem akutnih stanja. Iako povišene vrijednosti ovih markera potvrđuju upalu, one nisu specifične za autoimune bolesti i mogu biti posljedica infekcija, ozljeda pa čak i pretilosti. Ipak, uredan nalaz može biti koristan jer u nekim slučajevima pomaže isključiti određene dijagnoze.
Pozitivan ANA test snažan je pokazatelj autoimune aktivnosti i polazišna je točka za dijagnostiku bolesti poput sistemskog eritemskog lupusa, sklerodermije ili Sjögrenovog sindroma.
Nakon sumnje na sustavnu upalu, ključna probirna pretraga jesu antinuklearna antitijela (ANA). Ovaj test traži specifična autoantitijela, bjelančevine koje imunološki sustav pogreškom proizvodi protiv jezgre vlastitih stanica. Pozitivan ANA test snažan je pokazatelj autoimune aktivnosti i polazišna je točka za dijagnostiku bolesti poput sistemskog eritemskog lupusa, sklerodermije ili Sjögrenovog sindroma. Međutim, važno je naglasiti da pozitivan nalaz sam po sebi ne znači nužno i bolest. Naime, do petnaest posto potpuno zdravih osoba može imati niske titreve ANA bez ikakvih simptoma. Zbog toga se ovaj test smatra iznimno osjetljivim, ali nedovoljno specifičnim. Suprotno tome, negativan rezultat ANA testa s velikom sigurnošću može isključiti neke od najčešćih sistemskih autoimunih bolesti.
Za dijagnostiku upalnih bolesti mišića, poput polimiozitisa, traga se za anti-Jo-1 antitijelima, a anti-Scl-70 antitijela upućuju na sistemsku sklerozu. Svaki od ovih nalaza pruža ključan komadić slagalice i usmjerava liječnika prema konačnoj dijagnozi.
Ako je ANA test pozitivan, liječnici kreću u daljnju, precizniju potragu naručivanjem ENA panela, odnosno analize antitijela na ekstraktibilne nuklearne antigene. Ovaj panel pomaže u razlikovanju pojedinih bolesti unutar širokog spektra autoimunosti. Primjerice, prisutnost anti-dsDNA i anti-Sm antitijela visoko je specifična za sistemski eritemski lupus, dok su antitijela anti-Ro (SS-A) i anti-La (SS-B) najčešće povezana sa Sjögrenovim sindromom i lupusom. Za dijagnostiku upalnih bolesti mišića, poput polimiozitisa, traga se za anti-Jo-1 antitijelima, a anti-Scl-70 antitijela upućuju na sistemsku sklerozu. Svaki od ovih nalaza pruža ključan komadić slagalice i usmjerava liječnika prema konačnoj dijagnozi.
Pretrage za reumatoidni artritis i druge specifične bolesti
Kad klinička slika upućuje na reumatoidni artritis, bolest koja primarno pogađa zglobove, rade se dva ključna testa. Prvi je reumatoidni faktor (RF), autoantitijelo prisutno kod otprilike sedamdeset do osamdeset posto oboljelih. Iako je koristan, RF nije potpuno specifičan jer može biti povišen i kod drugih autoimunih i kroničnih bolesti, pa čak i kod nekih zdravih starijih osoba. Zbog toga se danas uz njega gotovo uvijek određuju i antitijela na ciklički citrulinirani peptid (anti-CCP). Ovaj je test znatno specifičniji za ranu dijagnozu reumatoidnog artritisa, a kombinacija pozitivnog RF i anti-CCP nalaza s velikom sigurnošću potvrđuje dijagnozu, često i prije pojave značajnijih oštećenja zglobova.
Što još krv može otkriti?
Osim specifičnih autoantitijela, u dijagnostici je nezaobilazna i kompletna krvna slika (KKS). Ona može otkriti anemiju, nizak broj bijelih krvnih stanica (leukopeniju) ili trombocita (trombocitopeniju), što su česte pojave kod sistemskih bolesti poput lupusa. Važnu ulogu imaju i proteini komplementa (C3 i C4), koji su dio imunološkog sustava. Njihove snižene razine mogu ukazivati na aktivnost bolesti, jer ih tijelo pojačano troši tijekom borbe protiv “neprijatelja”, koji je u ovom slučaju ono samo. Za sumnju na vaskulitis, odnosno upalu krvnih žila, određuju se ANCA antitijela, dok se kod autoimunih bolesti štitnjače, kao što je Hashimotov tireoiditis, traže anti-TPO i anti-TG antitijela.
Važnu ulogu imaju i proteini komplementa (C3 i C4), koji su dio imunološkog sustava. Njihove snižene razine mogu ukazivati na aktivnost bolesti, jer ih tijelo pojačano troši tijekom borbe protiv “neprijatelja”, koji je u ovom slučaju ono samo
Na kraju, važno je razumjeti da nijedan laboratorijski nalaz ne daje stopostotnu potvrdu dijagnoze sam za sebe. Konačnu riječ uvijek ima liječnik specijalist, najčešće reumatolog ili imunolog, koji rezultate pretraga tumači u kontekstu simptoma, kliničkog pregleda i, prema potrebi, dodatnih dijagnostičkih metoda. Ponekad je za potvrdu nužna biopsija tkiva, poput kože, bubrega ili mišića, kako bi se pod mikroskopom vidjela karakteristična oštećenja. Slikovne pretrage poput ultrazvuka, rendgena ili magnetske rezonancije koriste se za procjenu stanja zglobova i unutarnjih organa. Tek cjelovit pristup omogućuje postavljanje točne dijagnoze i početak odgovarajućeg liječenja. ( Ordinacija.hr )
