MELAS je rijedak i progresivan genetski poremećaj koji prvenstveno pogađa živčani sustav i mišiće, a uzrokovan je mutacijama u staničnim “elektranama”. Njegovi simptomi često su zbunjujući i mogu dovesti do pogrešne dijagnoze, ostavljajući obitelji u neizvjesnosti.
Puno ime ovog poremećaja – mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru – otkriva svu njegovu složenost. Riječ je o teškom stanju koje se nasljeđuje isključivo od majke, a uzrokovano je greškama u genetskom kodu mitohondrija, sićušnih organela unutar naših stanica odgovornih za proizvodnju energije. Iako se smatra rijetkim, s procijenjenom učestalošću od jedan do 16 slučajeva na 100.000 ljudi, MELAS je jedan od najčešćih mitohondrijskih poremećaja. Simptomi se najčešće pojavljuju u djetinjstvu, obično prije dvadesete godine života, no bolest se može manifestirati i puno ranije ili znatno kasnije u odrasloj dobi, što dodatno komplicira njezino prepoznavanje.
Šteta na mozgu i mišića
Srž problema leži u “kvaru” staničnih elektrana. Kada mitohondriji zbog genetske mutacije ne mogu proizvesti dovoljno energije, najviše stradavaju organi kojima je energija najpotrebnija, poput mozga i mišića. U otprilike 80 posto slučajeva, za MELAS je odgovorna specifična mutacija poznata kao m.3243A>G. Ovaj defekt u proizvodnji energije prisiljava tijelo da se oslanja na manje učinkovite metaboličke putove, što dovodi do nakupljanja mliječne kiseline u krvi i drugim tkivima. Ta takozvana laktacidoza uzrokuje niz problema, uključujući povraćanje, bolove u trbuhu, kronični umor i slabost mišića.
Najdramatičniji i najprepoznatljiviji simptom MELAS-a su epizode slične moždanom udaru. Riječ je o iznenadnim neurološkim krizama koje mogu uključivati slabost jedne strane tijela, zbunjenost, halucinacije, probleme s govorom, gubitak vida i teške napadaje.
Najdramatičniji i najprepoznatljiviji simptom MELAS-a su epizode slične moždanom udaru. Riječ je o iznenadnim neurološkim krizama koje mogu uključivati slabost jedne strane tijela, zbunjenost, halucinacije, probleme s govorom, gubitak vida i teške napadaje. Za razliku od klasičnog moždanog udara uzrokovanog začepljenjem krvne žile, ove epizode rezultat su akutnog energetskog zatajenja u određenim dijelovima mozga. Zbog toga oštećenja koja se vide na magnetskoj rezonanciji (MRI) često ne prate granice uobičajenih krvožilnih područja, što je ključan trag za liječnike pri postavljanju dijagnoze. Nažalost, ove su epizode često ponavljajuće i s vremenom mogu dovesti do trajnog neurološkog oštećenja i demencije.
. Mnogi pacijenti pate od miopatije, odnosno slabosti mišića koja se manifestira kao netolerancija na fizički napor i brzi zamor. Gubitak sluha i dijabetes vrlo su česti, a mogu se pojaviti i prije nego što nastupe teži neurološki problemi. Uobičajene su i jake glavobolje nalik migrenama, nizak rast, kao i srčani te bubrežni problemi.
Osim napadaja i epizoda sličnih udaru, spektar simptoma je izrazito širok i pogađa cijelo tijelo. Mnogi pacijenti pate od miopatije, odnosno slabosti mišića koja se manifestira kao netolerancija na fizički napor i brzi zamor. Gubitak sluha i dijabetes vrlo su česti, a mogu se pojaviti i prije nego što nastupe teži neurološki problemi. Uobičajene su i jake glavobolje nalik migrenama, nizak rast, kao i srčani te bubrežni problemi. Upravo ta multisistemska priroda bolesti čini život s MELAS-om iznimno teškim, a prognoza je često loša, pri čemu pacijenti u prosjeku prežive oko 17 godina nakon početka prvih ozbiljnih neuroloških simptoma.
Kako se postavlja dijagnoza?
Postavljanje dijagnoze MELAS-a predstavlja pravi izazov zbog raznolikosti simptoma koji se mogu preklapati s mnogim drugim stanjima. Liječnici obično posumnjaju na mitohondrijsku bolest kod mlađih osoba koje dožive napadaje ili simptome slične moždanom udaru, osobito ako su praćeni povišenom razinom mliječne kiseline u krvi.
Biopsija mišića, iako invazivna, može otkriti karakteristične promjene poput takozvanih “ragged red fibers” (poderanih crvenih vlakana), koja ukazuju na abnormalno nakupljanje neispravnih mitohondrija i služe kao dodatna potvrda
Ključan korak u potvrdi dijagnoze je genetsko testiranje, kojim se traže specifične mutacije u mitohondrijskoj DNK. Najčešće se analizira uzorak krvi, no kako razina mutiranih mitohondrija može s godinama opadati u krvi, ponekad je potrebno testirati uzorke urina ili mišićnog tkiva. Biopsija mišića, iako invazivna, može otkriti karakteristične promjene poput takozvanih “ragged red fibers” (poderanih crvenih vlakana), koja ukazuju na abnormalno nakupljanje neispravnih mitohondrija i služe kao dodatna potvrda.
Magnetska rezonancija mozga može otkriti specifična oštećenja, osobito u stražnjim dijelovima mozga, koja se mogu mijenjati ili premještati nakon svake nove epizode. Laboratorijske pretrage krvi i cerebrospinalne tekućine (likvora) gotovo uvijek pokazuju povišene razine laktata
Uz genetske testove, u dijagnostici se koriste i slikovne metode. Magnetska rezonancija mozga može otkriti specifična oštećenja, osobito u stražnjim dijelovima mozga, koja se mogu mijenjati ili premještati nakon svake nove epizode. Laboratorijske pretrage krvi i cerebrospinalne tekućine (likvora) gotovo uvijek pokazuju povišene razine laktata, što je jasan pokazatelj poremećenog staničnog metabolizma. Trenutno ne postoji lijek za MELAS, stoga je liječenje usmjereno na ublažavanje simptoma, te na potpornu skrb koja uključuje fizikalnu terapiju, kontrolu dijabetesa i liječenje napadaja. ( Ordinacija.hr )
