Simptomi poput umora, kratkoće daha i aritmija često se pripisuju starenju ili drugim srčanim bolestima, zbog čega se dijagnoza ATTR-CM-a nerijetko postavlja tek u uznapredovaloj fazi.
Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM) rijetka je, progresivna i potencijalno smrtonosna bolest srca koja često ostaje nedijagnosticirana ili se otkrije u uznapredovaloj fazi. Riječ je o, kako je istaknuto na današnjoj konferenciji održanoj uoči stručnog skupa “Beyond Boundaries: Advancing ATTR-CM Care”, obliku transtiretinske amiloidoze (ATTR), bolesti u kojoj se abnormalni protein amiloid nakuplja u tkivima i organima, najčešće u srcu i perifernom živčanom sustavu.
– Riječ je o vrlo ozbiljnoj bolesti koja zahvaća miokard, izaziva kliničku sliku zatajivanja srca, a može se manifestirati i različitim aritmijama. Bolest je progresivna, a nakon postavljanja dijagnoze, pacijenti bez terapije umiru u roku od dvije do tri i pol godine – objasnio je akademik Davor Miličić, jedan od vodećih hrvatskih stručnjaka za zatajivanje srca i transplantacijsku kardiologiju, predsjednik Hrvatskog kardiološkog društva i pročelnik Zavoda za intenzivno kardiološko liječenje, aritmije i transplantacijsku kardiologiju pri KBC Zagreb, uz kojega su na konferenciji sudjelovali i prof. dr. med. Carsten Tschöpe, međunarodno priznati njemački kardiolog i stručnjak za kardiomiopatije, miokarditis i amiloidozu te prof. dr. Elizabeta Kostovska Srbinovska iz Sjeverne Makedonije, specijalistica interne medicine i kardiologije te stručnjakinja za dijagnostiku i liječenje kardiovaskularnih bolesti.
Što je ATTR i kako nastaje bolest?
Transtiretinski protein (TTR) proizvodi se u jetri i ima važnu ulogu u prijenosu vitamina A i tiroksina. U određenim okolnostima – bilo zbog genetske mutacije ili procesa starenja – ovaj protein gubi stabilnost i počinje se razgrađivati. Tada nastaju amiloidne naslage koje se talože u srcu, živcima i drugim organima, uzrokujući njihovo postupno oštećenje. Kada je zahvaćeno srce, razvija se ATTR-CM, pri čemu srčani mišić postaje krući i slabije pumpa krv.
Postoje dva glavna oblika ATTR-a:
- nasljedni oblik (ATTRv) – uzrokovan mutacijom gena, može zahvatiti srce i živčani sustav, često se javlja u mlađoj dobi
- divlji tip (ATTRwt) – nije nasljedan, povezan sa starenjem i primarno zahvaća srce
Bolest se najčešće javlja kod starijih osoba, osobito muškaraca iznad 65 godina i žena starijih od 70 godina, no nasljedni oblik može pogoditi i mlađe osobe s obiteljskom poviješću bolesti.
Simptomi koji se lako zamijene za druge bolesti
ATTR-CM se razvija postupno i simptomi su često nespecifični, zbog čega se bolest lako previdi. Najčešći znakovi uključuju:
- kratkoću daha i umor
- oticanje nogu i gležnjeva
- aritmije i vrtoglavicu
- slabost, trnjenje i bol u ekstremitetima
- gubitak težine
- gastrointestinalne smetnje
- poremećaje mokrenja
Zbog sličnosti s drugim srčanim bolestima ili „normalnim starenjem”, dijagnoza se često postavlja kasno. Bolest se tako najčešće otkriva tek u uznapredovaloj fazi, a pacijenti u prosjeku do dijagnoze imaju više od tri godine simptome i čak 17 kontakata sa zdravstvenim sustavom.
Za potvrdu bolesti koriste se specijalističke metode:
- scintigrafija srca (99mTc-PYP / DPD)
- genetsko testiranje (razlikovanje nasljednog i stečenog oblika)
- biopsija (rijetko se koristi)
– Pacijenti koji boluju od ovog tipa kardiomiopatije imaju posebnosti u EKG-u. U EKG-u imamo nisku voltažu, a na ultrazvuku srca imamo zadebljane stijenke miokarda što je u diskrepanciji i što nas navodi da pomišljamo da se možda radi o toj bolesti – istaknuo je akademik Miličić.
Liječenje i važnost rane dijagnoze
Iako se bolest ne može izliječiti, pravovremeno prepoznavanje i terapija mogu usporiti njezino napredovanje, ublažiti simptome i poboljšati kvalitetu života. Dostupne terapije uključuju smanjenje proizvodnje transtiretina te stabilizaciju TTR proteina kako bi se spriječilo stvaranje amiloida. Rana dijagnoza također omogućuje praćenje članova obitelji kod nasljednog oblika bolesti.
(Ida Balog)
