Nasljedna sklonost malignoj hipertermiji najčešće ostaje neprepoznata sve do izlaganja određenim anesteticima. Iako je riječ o rijetkom poremećaju, pravodobno prepoznavanje i brzo liječenje mogu biti presudni za ishod.
Većina ljudi operacijski zahvat i anesteziju prolazi bez ikakvih ozbiljnijih komplikacija. Ipak, kod malog broja osoba postoji nasljedna sklonost razvoju maligne hipertermije – rijetke, ali izrazito opasne reakcije na određene anestetike koja, ako se ne prepozna i ne liječi na vrijeme, može ugroziti život.
Maligna hipertermija nije alergijska reakcija niti posljedica pogreške tijekom anestezije. Riječ je o genetskom poremećaju zbog kojeg mišićne stanice na neuobičajen način reagiraju na određene lijekove koji se koriste tijekom opće anestezije. Najčešće se radi o inhalacijskim anesteticima poput sevoflurana, izoflurana i desflurana te o mišićnom relaksansu sukcinilkolinu.
Kod osoba koje nose određene genske mutacije, izlaganje tim lijekovima može pokrenuti nekontrolirani metabolički proces u mišićima. Mišićne stanice tada počinju oslobađati velike količine kalcija, što uzrokuje snažne i dugotrajne kontrakcije mišića te naglo povećava potrošnju energije i proizvodnju topline. Posljedica je brz razvoj stanja koje zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.
Što se događa tijekom maligne hipertermije?
Iako naziv sugerira da je visoka tjelesna temperatura glavni simptom, ona se često razvija nešto kasnije. Prvi znakovi mogu biti ubrzan rad srca, ubrzano disanje, povećana razina ugljikova dioksida u krvi te izražena ukočenost mišića, osobito mišića čeljusti. Kako stanje napreduje, tjelesna temperatura može naglo porasti na više od 40 °C, a u nekim slučajevima i iznad 43 °C.
Osoba može obilno znojiti, razviti poremećaje srčanog ritma, pad krvnog tlaka te znakove razgradnje mišićnog tkiva. Zbog oštećenja mišića u krvotok se oslobađaju tvari koje mogu ozbiljno opteretiti bubrege, pa mokraća može postati tamnosmeđa, nalik boji kole.
Bez brzog liječenja maligna hipertermija može dovesti do zatajenja bubrega, poremećaja zgrušavanja krvi, zatajenja dišnog sustava, srčanog zastoja i smrti.
Nasljedna sklonost često ostaje neotkrivena
Poseban problem predstavlja činjenica da većina osoba koje imaju genetsku predispoziciju nikada ne razvije simptome sve dok prvi put ne budu izložene određenim anesteticima. Drugim riječima, osoba može cijeli život biti potpuno zdrava i nesvjesna da nosi genetsku promjenu koja povećava rizik od maligne hipertermije.
Najčešće su uključene mutacije gena RYR1, dok se rjeđe promjene pronalaze na genima CACNA1S i STAC3. Poremećaj se najčešće nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da je dovoljno naslijediti jednu promijenjenu kopiju gena od jednog roditelja. Ako jedan roditelj nosi mutaciju, vjerojatnost da će je prenijeti djetetu iznosi 50 posto.
Zanimljivo je da članovi iste obitelji mogu imati različitu osjetljivost na lijekove koji izazivaju reakciju. Neki će razviti tešku kliničku sliku već pri prvom izlaganju, dok drugi mogu više puta primiti iste lijekove bez vidljivih problema prije nego što se reakcija konačno pojavi.
Može li se javiti i bez anestezije?
Iako su anestetici najčešći okidač, stručnjaci opisuju i rijetke slučajeve u kojima su simptomi nastali nakon intenzivnog fizičkog napora u uvjetima ekstremne vrućine i vlage, tijekom toplinskog udara ili virusne bolesti. Također, povećan rizik postoji kod osoba s određenim nasljednim mišićnim bolestima i poremećajima povezanima s genetskim mutacijama. Takve situacije ipak su znatno rjeđe od reakcija povezanih s anestezijom.
Kako se postavlja dijagnoza?
Maligna hipertermija najčešće se prepoznaje tijekom operacije ili neposredno nakon nje, kada se pojave karakteristični simptomi. Liječnicima u postavljanju dijagnoze pomažu laboratorijske pretrage koje pokazuju povišene vrijednosti mišićnih enzima, poremećaje elektrolita te znakove mogućeg oštećenja bubrega.
Kod osoba za koje postoji sumnja na nasljednu sklonost mogu se provesti genetska testiranja, a u nekim slučajevima i specijalizirane pretrage mišićnog tkiva. Ako je u obitelji već zabilježen slučaj maligne hipertermije, važno je o tome obavijestiti liječnika prije bilo kakvog zahvata koji zahtijeva anesteziju.
Liječenje zahtijeva hitnu reakciju
Kada se posumnja na malignu hipertermiju, svaka minuta je važna. Prvi korak je odmah prekinuti primjenu lijeka koji je izazvao reakciju i, ako je moguće, završiti ili privremeno zaustaviti operacijski zahvat.
Ključni lijek u liječenju je dantrolen, koji djeluje tako da opušta mišiće i zaustavlja nekontrolirani metabolički proces. Istodobno se provode mjere intenzivnog hlađenja organizma, primjenjuje kisik, nadoknađuju tekućine i korigiraju poremećaji srčanog ritma, krvnog tlaka i elektrolita.
Zahvaljujući dostupnosti dantrolena i boljem poznavanju bolesti, smrtnost od maligne hipertermije danas je znatno manja nego prije nekoliko desetljeća. Kada se stanje prepozna na vrijeme i odmah liječi, većina bolesnika uspješno se oporavi.
Može li se spriječiti?
Iako nije moguće spriječiti nasljednu sklonost malignoj hipertermiji, moguće je gotovo u potpunosti spriječiti razvoj opasne reakcije. Najvažnije je da osobe koje imaju obiteljsku povijest bolesti, neobjašnjive komplikacije tijekom anestezije ili određene nasljedne mišićne poremećaje o tome unaprijed obavijeste liječnika i anesteziologa.
Danas postoje brojni sigurni anestetici koji ne izazivaju malignu hipertermiju, pa dijagnoza ne znači da osoba mora izbjegavati operacije ili druge medicinske zahvate. Upravo su informiranost, pravodobno prepoznavanje rizika i dobra priprema medicinskog tima ključni za sigurno provođenje anestezije i sprječavanje potencijalno fatalnih komplikacija.
(Ordinacija.hr)
