Fibrodisplazija ossificans progressiva, ili FOP, jedno je od najrjeđih i najtežih genetskih stanja poznatih medicini. Ljude zarobljava u drugom kosturu, a donedavno za oboljele nije postojala nikakva nada osim ublažavanja simptoma.
Fibrodisplazija ossificans progressiva (FOP) iznimno je rijedak i razarajući genetski poremećaj koji meka tkiva tijela poput mišića, tetiva i ligamenata postupno pretvara u kost. Ovaj proces stvara drugi kostur koji zaključava zglobove, onemogućuje kretanje i zarobljava ih u vlastitom tijelu. Bolest pogađa otprilike jednu od dva milijuna osoba diljem svijeta, bez geografske, etničke ili spolne predispozicije. Iako je tijek bolesti nepredvidiv, većina pacijenata do 30. godine ovisi o invalidskim kolicima, a prosječni životni vijek je oko 56 godina, najčešće zbog respiratornih komplikacija.
Gotovo svi oboljeli rađaju se s kratkim i zakrivljenim palčevima
Kliničku sliku FOP-a definiraju dva ključna obilježja. Prvi je prirođena malformacija nožnih palčeva, ključna za ranu dijagnozu. Gotovo svi oboljeli rađaju se s kratkim i zakrivljenim palčevima. Drugi simptom su bolna, upalna oticanja mekih tkiva, takozvana “planuća” (eng. flare-ups), koja se javljaju u prvom desetljeću života, najčešće na vratu, leđima i ramenima. Iako se neka oticanja mogu spontano povući, većina rezultira trajnim stvaranjem nove kosti. Mogu nastati spontano ili biti potaknuta i manjim traumama poput padova, udaraca, umora mišića ili čak cijepljenja.
Zbog svoje ekstremne rijetkosti, FOP se često pogrešno dijagnosticira, u čak do 90 posto slučajeva, najčešće kao agresivna fibromatoza ili karcinom. Takve pogreške vode štetnim procedurama, poput biopsija, koje izazivaju eksplozivan rast nove kosti i trajno pogoršavaju stanje
Zbog svoje ekstremne rijetkosti, FOP se često pogrešno dijagnosticira, u čak do 90 posto slučajeva, najčešće kao agresivna fibromatoza ili karcinom. Takve pogreške vode štetnim procedurama, poput biopsija, koje izazivaju eksplozivan rast nove kosti i trajno pogoršavaju stanje. Liječenje je donedavno bilo potporno: ublažavanje simptoma i izbjegavanje trauma. Kirurško uklanjanje kostiju je kontraproduktivno jer izaziva još agresivniju osifikaciju. Prekretnica se dogodila u kolovozu 2023., kada je američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila prvi lijek za FOP, palovaroten, pod imenom Sohonos.
Iako Sohonos ne liječi bolest niti uklanja postojeće kosti, prva je terapija koja može modificirati njezin tijek i nudi nadu. Njegova primjena nosi rizike, pogotovo prerano zatvaranje ploča rasta kod djece, pa je nužan liječnički nadzor.
Palovaroten, oralni lijek iz klase retinoida, pokazao je u kliničkim studijama da može smanjiti stvaranje novog koštanog tkiva za više od 50 posto. Djeluje ciljajući receptore uključene u signalni put formiranja kostiju. Odobren je za odrasle te djevojčice starije od osam i dječake starije od deset godina. Iako Sohonos ne liječi bolest niti uklanja postojeće kosti, prva je terapija koja može modificirati njezin tijek i nudi nadu. Njegova primjena nosi rizike, pogotovo prerano zatvaranje ploča rasta kod djece, pa je nužan liječnički nadzor. Za zajednicu koja je živjela bez terapijske opcije, ovo je povijesni trenutak. ( Ordinacija.hr )
