Melkersson-Rosenthalov sindrom rijedak je i slabo shvaćen neurološki poremećaj koji pogađa lice na dramatičan način. Karakterizira ga trijada simptoma koja uključuje ponavljajuće oticanje usana i lica, slabost mišića lica te naboran jezik, no potpuna klinička slika rijetko se viđa, što dijagnozu čini iznimno teškom.
Zamislite da se probudite i u ogledalu ugledate neprepoznatljivu verziju sebe. Usne su vam bolno natečene do dvostruke veličine, a jedna strana lica je paralizirana, bezizražajna. To je zastrašujuća stvarnost za osobe koje žive s Melkersson-Rosenthalovim sindromom (MRS), stanjem koje se javlja iznenada i bez jasnog upozorenja. Iako ga definira klasična trijada simptoma – oticanje lica (orofacijalni edem), paraliza ličnog živca i ispucan ili naboran jezik (lingua plicata) – procjenjuje se da samo između osam i 25 posto pacijenata iskusi sva tri simptoma istovremeno. Upravo ta nedosljednost u prezentaciji čini MRS dijagnostičkom zagonetkom, a pacijente često ostavlja godinama bez pravog odgovora, dok se bore s fizičkim i emocionalnim posljedicama nepredvidivih napadaja. Najčešće se prvi simptomi javljaju u ranoj odrasloj dobi, no mogu se pojaviti u bilo kojem životnom periodu.
Prvi znak bolesti je oticanje, koje najčešće zahvaća gornju usnu
Najdominantniji i često prvi znak bolesti je oticanje, koje najčešće zahvaća gornju usnu, ali se može proširiti i na donju usnu, obraze, kapke ili čak jednu stranu vlasišta. Za razliku od tipične alergijske reakcije ili angioedema, koji se povlače relativno brzo, oteklina kod MRS-a je upornija, često ne reagira na antihistaminike i može trajati danima ili tjednima. S ponavljajućim epizodama, oteklina postaje sve jača i dugotrajnija, a tkivo usana može postati tvrdo, ispucalo, bolno i crvenkasto-smeđe boje. U nekim slučajevima, oticanje nikada ne splasne u potpunosti i postaje trajno, uzrokujući značajnu estetsku deformaciju. Drugi ključni simptom, paraliza lica, klinički je identična Bellovoj paralizi i manifestira se kao iznenadna slabost ili potpuna nepokretnost mišića na jednoj strani lica. Međutim, za razliku od Bellove paralize, kod MRS-a je paraliza često povratna, može mijenjati strane lica s novim napadajima, a prognoza za potpuni oporavak je lošija. Treći simptom, naboran jezik, prisutan je kod 30 do 80 posto pacijenata i može biti prisutan od rođenja, često kao jedini i tihi znak predispozicije za razvoj sindroma.
Paraliza lica, klinički je identična Bellovoj paralizi i manifestira se kao iznenadna slabost ili potpuna nepokretnost mišića na jednoj strani lica. Međutim, za razliku od Bellove paralize, kod MRS-a je paraliza često povratna, može mijenjati strane lica s novim napadajima
Postavljanje dijagnoze Melkersson-Rosenthalovog sindroma pravi je izazov i često predstavlja dugogodišnju odiseju za pacijente. Budući da se simptomi mogu biti slični drugim stanjima, liječnici prvo moraju isključiti niz drugih bolesti, uključujući alergijske reakcije, nasljedni angioedem, Bellovu paralizu, sarkoidozu i Crohnovu bolest. Zapravo, orofacijalna granulomatoza, koja se smatra oblikom MRS-a, može biti prvi znak Crohnove bolesti, godinama prije pojave gastrointestinalnih problema. Prosječno vrijeme do postavljanja točne dijagnoze može trajati i do devet godina. Dijagnoza se uglavnom postavlja klinički, na temelju povijesti bolesti i prisutnosti barem dva od tri klasična simptoma. U nejasnim slučajevima, ključan korak je biopsija natečenog tkiva, najčešće s usne. Patohistološki nalaz nekazeoznih granuloma – malih nakupina upalnih stanica – potvrđuje dijagnozu i pomaže u isključivanju drugih granulomatoznih bolesti.
Jedna od vodećih hipoteza jest genetska predispozicija, s obzirom na to da su zabilježeni slučajevi pojavljivanja sindroma unutar istih obitelji. Drugi smjer istraživanja upućuje na poremećaj imunološkog sustava, gdje tijelo pretjerano reagira na određeni poticaj, što dovodi do kronične upale.
Uzrok ovog sindroma i dalje je obavijen velom tajne, što dodatno frustrira i pacijente i liječnike. Ne postoji jedan jasan čimbenik koji bi objasnio zašto se bolest razvija. Postoji nekoliko teorija, no nijedna nije definitivno potvrđena. Jedna od vodećih hipoteza jest genetska predispozicija, s obzirom na to da su zabilježeni slučajevi pojavljivanja sindroma unutar istih obitelji. Drugi smjer istraživanja upućuje na poremećaj imunološkog sustava, gdje tijelo pretjerano reagira na određeni poticaj, što dovodi do kronične upale. Kao mogući okidači spominju se razne infekcije, poput virusa herpesa, ali i alergijske reakcije na određenu hranu ili aditive, posebice na cimet i benzoate. Sumnja se i na ulogu hormonalnih promjena. Ova složenost i nedostatak konačnog odgovora čine MRS jednim od onih stanja gdje medicina još uvijek traži ključ za potpuno razumijevanje mehanizama bolesti.
Život s neizvjesnošću: Liječenje i prognoza
Budući da lijek za Melkersson-Rosenthalov sindrom ne postoji, terapija je usmjerena isključivo na ublažavanje simptoma, smanjenje učestalosti i jačine napadaja te sprječavanje trajnih posljedica. Pristup liječenju je individualan i često uključuje kombinaciju različitih metoda. Kortikosteroidi, primijenjeni sustavno (oralno) ili kao lokalne injekcije izravno u natečeno tkivo, predstavljaju temelj liječenja i mogu značajno smanjiti oticanje i upalu. U nekim slučajevima koriste se i nesteroidni protuupalni lijekovi te antibiotici poput tetraciklina, ne toliko zbog njihovog antibakterijskog djelovanja, koliko zbog sposobnosti sprječavanja stvaranja granuloma. Za teže i otpornije oblike bolesti, liječnici mogu propisati imunosupresive ili biološku terapiju. Ako oticanje postane trajno i uzrokuje značajnu deformaciju, kirurški zahvati poput heiloplastike (korekcija usana) mogu pomoći u vraćanju normalnijeg izgleda. Prognostički, tijek bolesti je nepredvidiv; neki pacijenti imaju tek povremene i blage epizode, dok se drugi suočavaju s čestim i teškim napadajima koji vode do trajnih promjena.
(Ordinacija.hr)
